Индивидуализација на диетална терапија и третман со лекови кај метаболички нарушувања
фенилаланин, фенилкетонурија, фенилаланинурија, амино киселина, метаболизам, диета
Анотација
Работата е претставена на 120 страници електронски текст, класично е поделена: вовед, 4 поглавја, заклучоци и практични препораки, библиографија од 181 извор, 21 анекс, вклучува 27 табели и 19 слики. Резултатите се објавени во 25 научни трудови, вклучително и практичен водич на 88 страници.
Цел на студијата: Развој на комплексна програма за индивидуално терапевтско и социјално однесување на деца со нарушувања во метаболизмот на фенилаланин, вклучително и фенилкетонурија.
Цели на трудот: Испитување на спектарот на слободни аминокиселини во крвта и урината и биохемиски параметри кај деца со фенилкетонурија (PKU) и фенилаланинурија до и по примената на мерките за метаболна корекција; специфицирање и комплетирање на дијагностичките критериуми за фенилаланинурија како постојани нарушувања на метаболизмот на фенилаланин (Phe); тврдејќи ја потребата од третман со лекови за да се поправи метаболизмот покрај специфичната диета; квантификација на биохемиски нарушувања во однос на изразување на манифестација на клинички елементи на патологија; проценка на медицинско-социјалните фактори кои одредуваат при рехабилитација на деца со нарушувања на метаболизмот во Phe.
Научна новина и оригиналност: Анализата на спектарот на слободни аминокиселини е извршена кај деца со нарушувања на метаболизмот во Phe, што ја разјаснува важноста на другите аминокиселини, покрај Phe, во формирањето на интелектот во врските на патогенезата на менталната ретардација предизвикана од PKU Сложената студија се однесува на индивидуализирани корективни мерки насочени кон подобрување на квалитетот и квантитетот на аминокиселините и подобрување на функцијата на нарушени биохемиски циклуси. Врз основа на резултатите од истражувањето, се тврди принципот на индивидуализација на диетална терапија со проценка на внесот на протеини. Иновативен принцип би била препорака за индивидуално утврдување на диетата со хипофенилаланин со производи и препарати кои директно или индиректно доведуваат до метаболички баланс, што ја одредува ефективноста на индивидуалното однесување на децата со нарушувања на метаболизмот на Phe и ја намалува нивната попреченост. Се одлучува за етапна свесност за исхраната од страна на деца со ПКУ и нивна интеграција во општеството. Студијата детално ја опиша фенилалануријазата како постојани форми на нарушување на метаболизмот на Phe.
Теоретско значење: Истражувањето за спектарот на слободни аминокиселини во крвта и урината кај деца со нарушувања на метаболизмот на ФЕ ги потенцираше биохемиските фактори кои влијаат на развојот на интелектот, релевантност што може да сугерира нарачување индивидуализирани програми за корекција на метаболизмот, покрај диетата со хипофенилаланин. Одржувањето на оптимален сооднос помеѓу аминокиселините и другите метаболички состојки ја одредува ефективноста на третманот на деца со болести на аминокиселини.
Апликативна вредност на студијата: Врз основа на резултатите од спектарот на слободни аминокиселини во крвта и урината кај деца со PKU, се предлага индивидуализирање на диетата со производи и препарати кои се директно или индиректно вклучени во обновување на нарушениот метаболизам на аминокиселини. На специјалистите им беше понудена ефективна програма за комплексен третман, која ја разгледува индивидуалноста на секој пациент, го подобрува ефектот на диетална терапија, го промовира интелектуалниот развој на пациентите со нарушувања на метаболизмот на Phe и ја зголемува нивната социјализација.
Имплементација на научни резултати: Принципите демонстрирани во студијата се спроведени во куративното однесување на деца со PKU и други наследни аминокиселини во Националниот центар за репродуктивно здравје и медицинска генетика и Институтот за научно истражување за здравје на мајки и деца на Министерството за здравство на Република Молдавија.