Информации за профилактичко тестирање на новороденчиња
Кога и како да се направи тестирање?
Тестирањето за новороденчиња се врши во породилното одделение од специјализиран персонал во вториот или третиот живот (36-72 часа по раѓањето) и, по избор, во втората недела од животот. Новороденчето се тестира со собирање неколку капки крв од калциум на специјална картичка што содржи филтер. По сушењето (2-4 часа), примерокот се испраќа во лабораторијата.
За губење на слухот, тестирањето на новороденчиња се изведува и во мајчинство, додека детето спие, со методите на ОАС - акустични otoemitions и AABR - автоматски ги предизвикува аудитивни потенцијали.
За да се открие сериозна вродена срцева болест, може да се изврши ехокардиограм или, во отсуство на специјалист и ултразвук, може да се изврши едноставен тест со употреба на пулсен оксиметар.
За кои болести се прави тестот?
Во Романија постои „национална“ програма која опфаќа само неколку градови (околу една третина од новороденчињата се тестираат) и преку која се негираат или потврдуваат само две болести: фенилкетонурија и хипотироидизам. За жал, недостатокот на пари и дезорганизацијата на романскиот здравствен систем прават примероците земени од новороденчиња да се обработуваат со многу месеци одложувања.
Во цивилизираните земји, целото население се тестира бесплатно при раѓање за десетици болести. На пример, во САД, новороденчињата се задолжително тестирани (утврдени со закон!) За најмалку 21 болест, во некои држави веќе достигна над 30 вродени болести. Во Канада се прават тестови за 31 болест, во Германија за повеќе од 30 болести. Дури и Унгарија ги тестира сите новороденчиња бесплатно за повеќе од 20 болести.
Хипотироидизам, адреногенитален синдром (AGS), цистична фиброза (CF), српеста клетка, дефицит на биотинидаза, галактоземија, фенилкетонурија (PKU), хиперфенилаланинемија (HPA), јаворов сируп (MSUD), метаболички дефекти на масни киселини (MCAD дефицит), LCHAD, VLCAD), дефекти на карнитин циклус, глутаринска ацидурија тип I, изовалерична ацидемија се некои примери на болести за кои новороденчињата се тестираат при раѓање.
Комплетниот список на болести вклучени во обемниот скрининг на крв понуден од Синлаб во Романија е како што следува:
Комплетниот список на болести вклучени во обемниот скрининг на крв понуден од банка за матични клетки во Романија е како што следува:
Цитогеномик нуди два екстензивни прегледи на новороденчиња:
• Стандарден пакет MS/MS: 47 дефекти во метаболизмот на аминокиселини, масни киселини и органски организми (резултати за 72 часа)
• Стандарден пакет MS/MS + Конгенитален хипотироидизам + Галактоземија + Цистична фиброза + Вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди (17 OH - Прогестерон) (резултати за 7 дена) - овој пакет содржи тестови за утврдување на следниве состојби:
Важно е да се напомене дека некои болести имаат мала детективност корелирана со возраста на новороденчето и прет-аналитичките состојби.
Добро е да се знае
- Раната дијагноза и третман значи поголема шанса за добра прогноза
- Неуспехот да се открие на време и недостаток на третман може да доведе до дисфункција на органите, физичка и ментална ретардација, а во некои случаи дури и смрт.
- Во повеќето случаи, новороденчињата со такви состојби изгледаат совршено здрави на рутински клинички преглед
- Повеќето деца со такви услови немаат семејна историја
- Некои од болестите вклучени во скринингот може да се контролираат со диета или со едноставен третман
- Неонаталниот скрининг проширен на неколку десетици болести се изведува во сите цивилизирани земји (видете детали на страницата Корисни врски)
- Во Романија сè уште има лекари кои не се свесни за можноста да направат нов тест на крвта за новороденчиња за да утврдат или побијат неколку десетици болести, ниту пак со можност за тестирање на слухот и срцето на малите од породувањето. Бидете подготвени да му ги дадете потребните детали
Каде што може да се направи „проширено“ тестирање во Романија?
Постојат две лаборатории кои нудат широк неонатален скрининг во Романија: Synlab и банка за матични клетки.
Synlab обезбедува скрининг за новороденчиња со тестови за повеќе од 50 откриени метаболички, ендокринолошки и хематолошки дефекти во крвта. Болестите вклучени во скринингот имаат вкупна инциденца од приближно 1 на 2.000. Картата на која се прави жетвата може да се подигне од лабораториите на Синлаб или од некој од партнерите на Силанб во Букурешт или во земјата. По бербата, оваа картичка се носи во лабораторијата. Проценетата цена на ваквиот тест е 430 РОН.
Во септември 2011 година, Synlab лансираше во Романија продолжен скрининг пакет кој вклучува, покрај стандардниот тест, и дозата на имунореактивен трипсин (IRT) потребна за откривање или пресврт на цистична фиброза. Инциденцата на болеста е околу 1 од 2500 новороденчиња. Цената на продолжениот скрининг е 650 РОН.
Во 2013 година Банката на матични клетки Романија иницираше соработка со Неолаб Грција преку која нуди услуги за новороденче скрининг преку кои можат да се детектираат 55 генетски, метаболни и хормонални нарушувања:
- Метаболни нарушувања на аминокиселини (хомоцистеинурија, аргининемија)
- Метаболни нарушувања на органски киселини
- Нарушувања на оксидација на масни киселини
- Недостаток на биотин, цистична фиброза
Трошоците за скрининг на новороденчињата во Банката на матични клетки се 95 евра и вклучуваат комплет за собирање, транспорт на примероци, тестирање примероци и дополнителни тестови за неубедливи резултати.
Тестирање на слухот за губење на слухот може да се направи кај новороденчиња во Институтот за фоно-аудиологија и функционална хирургија О.Р.Л. „Професор доктор О.Хочиота“ од Букурешт (http://www.ifacforl.ro) или во една од породилните болници вклучени во програмата за скрининг на слухот, имено: Болницата за акушерство и гинекологија „Проф. д-р Панаит Сарбу “Букурешт, Институт за заштита на мајката и детето„ А. Русеску “Букурешт и Клиничката болница за акушерство-гинекологија„ Др. Думитру Попеску “Темишвар.
Во 2012 година, Медлајф воведе свои породилишта тестирање на сите новороденчиња за критични вродени срцеви мани со ехокардиографија. За дополнителни детали, ве молиме контактирајте ја родилната болница каде што треба да се родиш.
Ако сакате повеќе информации или ако имате предлози или прашања, можете да ни напишете на