Институт за медицинска дијагностика ИМД, лабораторија за нетолеранција на лактоза
Што е нетолеранција на лактоза?
Нормално, двојниот шеќер лактоза (млечен шеќер) содржан во храната се распаѓа во тенкото црево. Ензимот лактаза формиран во тенкото црево ја дели лактозата во нејзините компоненти галактоза и гликоза. Само овие едноставни шеќери можат индивидуално да се апсорбираат низ wallидот на тенкото црево.
Доколку недостасува ензим лактаза, молекулите на лактозата остануваат неразделени и не можат да се апсорбираат. Како резултат на тоа, лактозата достигнува до дебелото црево несварено, каде што се ферментира од цревните бактерии. Нетолеранцијата на лактоза е предизвикана од недостаток на ензим и не смее да се меша со алергија на млеко, при што имунолошкиот систем реагира на млечните компоненти.
Сл. 1 Во случај на нетолеранција на лактоза, млечниот шеќер (лактоза) не се распаѓа. Непрекинатата лактоза не може да се апсорбира и да го достигне дебелото црево.
Симптоми
Бактериските производи за ферментација на лактоза (СО2, масни киселини со краток ланец, водород и метан) во дебелото црево доведуваат до симптоми како што се надуеност, гасови, метеоризам (стомачен тапан) и болки во стомакот слични на грчеви. Покрај тоа, преостанатите молекули на лактоза се осмотски ефикасни и затоа во многу случаи предизвикуваат дијареја. Намаленото внесување на глукоза во тенкото црево исто така може привремено да предизвика хипогликемија, а со тоа и симптоми на замор и слаба концентрација.
Примарната (возрасна) нетолеранција на лактоза е најчестиот недостаток на ензими ширум светот и е генетска
Како и кај сите цицачи, по одвикнувањето, производството на лактаза кај луѓето се намалува со одвикнување од мајчиното млеко. Кај популации кои интензивно работат во одгледување млечни производи, се појавија заштитни мутации пред околу 7500 години, кои му овозможуваат на носителот на мутацијата да трае траење на лактазата. Сепак, не секој има таква генетска варијанта, што е важно за доживотно варење на млеко. Кај овие луѓе, производството на ензимот лактаза продолжува да опаѓа стабилно во текот на животот. Ова објаснува дека засегнатите сè уште можат добро да го толерираат млекото во детството, но потоа постепено да развиваат симптоми. Во Европа, цитозин (C = производство на лактаза се намалува) е разменет за тимидин (Т = лактаза перзистенција) на позиција -13910 во лактазата ген во ДНК како адаптација кон доживотната потрошувачка на лактоза. Генетски тест може да се користи за да се утврди дали е присутна оваа варијанта на заштитни гени или постои предиспозиција за примарна нетолеранција на лактоза кај возрасни. Приближно 75% од германската популација ја има оваа варијанта на заштитни гени, поради што истрагата се утврдила во Германија во случаи на сомневање за примарна нетолеранција на лактоза кај возрасни.
Генетскиот тест открива и поретки заштитни мутации
Денес знаеме дека бројот на погодените 25% беше преценет, бидејќи мутацијата -13910 C → T, која обично се испитува, не е единствена одговорна за постојаноста на производството на лактаза. Паралелно со европскиот развој, исто така има и прилагодување на доживотната потрошувачка на лактоза во други региони. Понатамошни генетски варијанти во генот лактаза поврзани со постојаност на лактаза се -13907 C → G, -13908 C → T, -13909 C → A, -13913 T → C, -13914 G → A и -13915 T → G.
Овие генетски варијанти се јавуваат во околу 10% од случаите испитани во нашата лабораторија. Овие дополнителни мутации се присутни и кај германското население. Ова нè поттикна да ја префрлиме технологијата за анализа во најсовремено секвенционирање на ДНК. Ова значи дека сите одговорни мутации сега се евидентираат несомнено. Последица на ова е дека (друга) заштитна мутација може да се најде кај дополнителни 10% од пациентите.