Истражувач л; сен Р; цревно воспаление; ndung - студија на Кил научници f; слушав
Мутацијата на гените предизвикува хронично заболување на цревата. | Студија со над 1000 пациенти. | Тубинген. Над 500.000 луѓе во Германија и Австрија страдаат од хронично воспалително заболување на цревата улцеративен колитис. По проценката на генските анализи на над 1000 цревни пациенти, истражувачите на Кил предводени од професорот Андре Франке и Стефан Шрајбер докажаа дека мутацијата на еден ген на хромозомот 22 ја предизвикува оваа болна и сериозна болест.
Пациентите со улцеративен колитис се жалат на силна болка во стомакот, хронична, често крвава дијареја, нагон за столче и мокрење (до 20 пати на ден) и брзо слабеат. Медицинските научници ги наведуваат наследните предиспозиции, факторите на животната средина и сопствениот имунолошки систем на организмот, кои премногу реагираат на наезда на цревната флора во јарболот и дебелото црево, како причина.
Само пред неколку години стана вообичаено податоците од хронично болни пациенти да се собираат во регионалните биобанка. Покрај текот на болеста кај одделни пациенти, опишани се и лековите кои се администрираат и спроведените терапии. Истражувачите на Кил, Андре Франке и Стефан Шрајбер, користеле таква биобанка за пациенти со улцеративен колитис, северногермански Попген, за нивната генска студија. Тимот имаше примероци на крв од 1043 пациенти со улцеративен колитис и од 1703 здрави контролни лица, исто така регистрирани во северната германска биобанка. Тимот научници исто така користеа биоинформатика за да анализираат точно 1.897.764 ДНК позиции во геномите на пациентите. Тимот научници ги спореди избраните СНП (поединечни нуклеотидни полиморфизми), кои се користат за опишување на варијации на индивидуални базни парови во ДНК-жица, и ги споредија во однос на нивната функција.
Резултатот беше јасен: генските локуси со назнака 7q22 и 22q13 на генот IL17REL на хромозомот 22 се класифицирани како ризични. Затоа се смета дека генот IL17REL предизвикува болест.
За да се потврдат новите откритија, беа спроведени слично уредени студии за улцеративен колитис во неколку други европски земји. Евалуациите на податоците од Белгија, Литванија, Норвешка, Грција, Холандија и Англија беа „вклучени“ за верификација. Вкупно 2539 пациенти со улцеративен колитис и 5428 контролни лица учествуваа во студиите таму. Оваа макотрпна, прекугранична работа донесе конечна сигурност: мутацијата што го менува протеинот на IL17REL на хромозомот 22 се случи насекаде - иако луѓето во различни земји се разликуваат генетски едни од други. IL17REL на тој начин е вклучен во развој на улцеративен колитис. Оваа генска мутација е пронајдена кај сите пациенти.
Истражувачите на Кил сега сакаат да појаснат како работи овој ген. Ако успеат да го сторат ова, ќе биде можно да се произведат нови лекови кои можат да го излечат наследното заболување од улцеративен колитис.