Истражувачите ги идентификуваа клучните генетски мутации одговорни за појавата на некоја состојба

Британски научници идентификуваа клучни генетски мутации кои предизвикуваат честа срцева состојба, позната како дилатирана кардиомиопатија (ДЦМ), отворајќи го патот за подобро дијагностицирање и следење на пациентите со висок ризик, пренесува Ројтерс.

клучните

Во студија на примерок од 5.000 луѓе, истражувачите го рангираа генот што го кодира мускулниот протеин Титин - познат како водечка причина за инсуфициенција срце наследен - да се обиде да открие која од неговите варијации предизвикува проблеми.

„Овие резултати ни даваат детално разбирање на молекуларната основа за проширена кардиомиопатија“, рече водачот на истражувачкиот тим Стјуарт Кук, професор на Империјал колеџ во Лондон.

„Можеме да ги користиме овие информации за да ги следиме роднините на пациентите за да ги идентификуваме оние кои се изложени на ризик од развој на болеста“, додаде истражувачот.

Според научниците, ДКП е болест во која срцевиот мускул станува потенок и ослабен, што често доведува до срцева слабост, состојба што може да се најде кај околу еден од 250 луѓе.

Мутациите во генот на протеинот Титин, одговорен за неговото скратување, се најчестите причини за ДЦМ, предизвикувајќи околу една четвртина од случаите. Од друга страна, генските скратувања се многу чести - се среќаваат кај околу еден од 50 луѓе - и повеќето не се штетни за здравјето, што го отежнува воспоставувањето тест. генетски прецизно.

За нивната студија, објавена во средата во списанието „Science Translational Medicine“, истражувачите ги секвенцирале гените на протеините Титин од 5.267 луѓе (вклучително и здрави волонтери и пациенти со ДЦМ) и ги анализирале нивоата на титин во примероците на ткивото. срцев.

Резултатите покажаа дека мутациите што предизвикуваат ДЦМ се јавуваат на крајот од генетската секвенца, додека кај здравите луѓе мутациите се случуваат во делови од генот кои не се вклучени во крајниот протеин, што му овозможува да остане функционален.