Како може да се откријат генетски болести од бременоста
Ако сте во моментов бремена или планирате да имате бебе во блиска иднина, додадете список на истражувања што ги разгледувате, да направите тестирање за генетски болести. Ова ќе осигури дека вашето бебе е здраво и ќе ги елиминира проблемите што не се видливи за време на другите рутински истражувања.
Овие истраги се задолжителни ако имате над 35 години, ако сте имале случаи на генетски болести во вашето семејство или ако имате зголемен ризик поради други причини.
За почетници, корисно е да се направи а ДНК анализа и за вас и за вашиот животен партнер. Willе го процени вашето генетско наследство и ќе може да процени дали постојат ризици за бременост. Без оглед дали се појавуваат сомневања во вашата анализа, следниот чекор е директно тестирање на фетусот.
Кои тестови откриваат генетски болести
Најпогодната истрага, која сигурно веќе ја имате на ум, е ултразвук во бременост. За време на ова, специјалистот може да види дали има промени поврзани со тоа како се развива фетусот, големината на разни органи или делови од неговото тело, должината и тежината, отчукувањата на срцето и хемиската структура на амнионската течност. Ако лекарот забележи дека нешто не е во ред или има сомнежи, тој ќе препорача некои дополнителни истраги. Ултразвукот е ограничен на обезбедување основни информации и не е доволен за дијагноза.
Скрининг со тројни тестови - Исто така наречен троен тест, Ова е тест на крвта што разгледува голем број хемиски промени поврзани со некои од најчестите генетски болести или малформации, како што е Даунов синдром. Сепак, не може да понуди сигурност, туку само присуство на зголемен ризик.
CVS (земање примероци од хорионски ресички) - Биопсијата на хорионска вилус (понекогаш наречена тест на хорионска вилус) е инвазивен метод на истрага, што може да се направи дури и на 8-10 недела од бременоста. Лекарот ќе отстрани примерок од плацентата преку вагината или стомакот за детална анализа. Ризиците од инфекција, истекување на амнионска течност или спонтан абортус се 1-2%, а врз резултатот од истрагата влијае чистотата на примерокот, бидејќи клетките кои припаѓаат на мајката исто така можат случајно да се извлечат.
амниоцентеза тоа е, како биопсија на хорионски ресички, инвазивен метод на истрага. Преку стомакот, лекарот ќе вметне игла во амнионската течност од која ќе земе примерок. За разлика од тестот за хорионска вилус, амниоцентезата може да се направи само во 15-20 недела од бременоста, а ризиците се слични и во двете истражувања.
Неинвазивен пренатален тест
Бидејќи двата инвазивни теста што можат да обезбедат вредни информации за феталните хромозоми претставуваат голем број ризици, лекарите и истражувачите ширум светот во последните години работат на развој на неинвазивна варијанта на тест.
Резултатот е најновиот начин до пренатален скрининг, Што подразбира земање примероци од крв од мајката и идентификување во нив на ДНК на фетусот, што потоа може да се анализира. Тестот се нарекува и „слободна ДНК на фетусот од мајчината крв“ и може да се направи од 10-та недела од бременоста и има точност до 99% за тестираните малформации.
Овој понов тест на крвта се користи за да открие дали идната мајка има ризик да роди бебе со проблеми со хромозомот. Тестот кој ја анализира феталната ДНК во крвта на мајката се изведува помеѓу 10-та и 22-та недела од бременоста. Открива ДНК на бебето кое циркулира во крвта на мајката. Резултатот од овој крвен тест го одредува ризикот бебето да се роди со Даунов синдром, трисомија 18 (синдром на Едвардс) или трисомија 13 (синдром на Патау).
Неинвазивниот пренатален дијагностички тест открива скоро 99% од случаите на Даунов синдром и случаи на трисомија 18, така што дава многу подобри резултати од другите крвни тестови. Повеќето случаи на трисомија 13, исто така, може да се откријат со помош на овој тест.
Меѓутоа, ако тестот покаже дека постои зголемен ризик од проблеми со феталниот хромозом, вашиот лекар може да препорача биопсија на хорионски ресички или амниоцентеза за да ја потврди дијагнозата.
Овој тест не открива проблеми во мозокот или 'рбетот кај фетусот, па затоа, ако изберете да ја тестирате слободната фетална ДНК во крвта на мајката, можете да направите други крвни тестови во вториот триместар за да ги откриете тие проблеми. Само амниоцентеза може да открие проблеми како што се спина бифида (проблеми со мозокот или 'рбетот).