Кардиомиопатија хипертрофична - Енциклопедија Алтмајерс - Одделение за интерна медицина

Автор: Проф. медицински Питер Алтмајер

кардиомиопатија

Последно ажурирање на: 21.07.2018

Синоним (и)

Прв опишувач

Лиувил и Халопо, 1869 година

дефиниција

Најчести генетски (90% од случаите), автосомно доминантно наследно, ретко спорадично срцево заболување во кое срцевата тежина е зголемена на 2-3 пати поголема од нормалната, со хипертрофија на wallsидовите на комората и преградата со прилично мал вентрикуларен лумен.

Интересно исто така

Група на супстанции кои припаѓаат на најчесто користените лекови. Нивниот ефект се базира на нивната каша.

Појава/епидемиологија

Инциденца 19/100.000/година; Преваленца: 1/500; m: w = 1: 1; Ова го прави HCM најчестата срцева болест предизвикана од генетски дефект.

Етиопатогенеза

Голема хетерогена варијабилност (> 1400 мутации во> 27 генски локуси). Мутациите првенствено влијаат на гените кои кодираат протеини на срцевиот саркомер. 2/3 од сите мутации влијаат на гените MYH7 (хромозом 14q12 - кодови за тежок ланец на бета миозин), околу 35% од случаите, MYBPC3 (хромозом 11p11.2 - кодови за миозин-врзувачки протеин Ц), околу 30% од случаите и TNNT2 (хромозом 1q32 - го кодира тропонинот Т), околу 15% од случаите. Исто така, се засегнати и ТПМ1 (алфа-тропомиозин), ТННИ3 (тропонин И), АКТЦ (актин) и други. Јасна корелација на генотип/фенотип сè уште не е постигната.

Клиничка слика

Многу пациенти немаат или имаат само лесни клинички симптоми. Кога ќе се појават симптоми, аускултацијата наликува на систолен шум на протерување на аортна стеноза.

Хипертрофична кардиомиопатија се карактеризира со претежно асиметрично задебелување (хипертрофија) на мускулите на левата комора. Во некои од случаите има зголемено стеснување (опструкција) на левата страна излезна патека (хипертрофична опструктивна кардиомиопатија, HOCM) и, се разбира, зацврстување (со намалена еластичност) на срцевиот мускул (нарушување на усогласеноста).

Како резултат на хипертрофија се дистрибуира поинаку во комората:

  • Општа хипертрофија (хипертрофична не-опструктивна кардиомиопатија)
  • Хипертрофија на септумот во областа на излезниот тракт со опструкција на излезниот тракт (хипертрофична опструктивна кардиомиопатија, HOCM)
  • Хипертрофија која главно влијае на врвот на срцето (апикална хипертрофична кардиомиопатија)

Во сите форми, хипертрофијата доведува до дијастолна дисфункција со попречено полнење на комората и метеж во пулмоналниот венски систем. Митрална регургитација се јавува и кај хипертрофична опструктивна кардиомиопатија.

Главните поплаки се диспнеа при напор, палпитации и синкопа. Аускултаторно: може да се појави систолен шум и 3-ти срцев звук. Кај децата, појавата на ангинални симптоми треба да биде причина за редовни прегледи за HCM. Децата се без симптоми долго време и одеднаш можат да умрат. Колку порано се појават симптомите, толку е понеповолна прогнозата.

дијагноза

Аускултација: Во HOCM, доцен систолен шум во облик на вретено, засилен со физички напор.

ЕКГ: знаци на лева хипертрофија, псевдо-инфарктни слики, вентрикуларни аритмии.

Ехокардиографија: Вентрикуларниот септум е често подебел од задниот wallид на левата комора. Сооднос на дебелина на преградата до слободен wallид (S: P)> 1.3: 1 до екстремни вредности од> 3: 1. Оваа асиметрична хипертрофија на септумот (> 13мм) се јавува во 90% од случаите и типично влијае или на целиот трабекуларен септум или на неговиот субвалвуларен, среден или апикален дел. Поретко, хипертрофијата е на левиот среден вентрикуларен слободен wallид или апикална. Кај деца, дијагностицирање на хипертрофија на септал е попроблематично бидејќи септумот може физиолошки да се згусне во развојните срца.

МНР: градиент на притисок, анатомија и функција на срцето. Доцна внесување на гадолиниум во МНР како израз на широка фиброза (> 15% од миокардот).

Биопсија на миокардот: хистолошката слика не е специфична. Забележителни се нарушувањата на разгранување на хипертрофираните клетки на срцевиот мускул (дијаметар околу 40 μm) со недостаток на нормален паралелен аранжман поради зголемено странично разгранување. Понатаму, бизарни и зголемени јадра со перинуклеарно ореол и делумно двојни јадра. Забележлива дезорганизација на миокардот со мускулни влакна под агол на вртење и абнормална врска од една на друга За да може да се дијагностицира HCM, неорганизацијата мора да покрие> 5% од ткивото.