Кардиоваскуларни манифестации кај Марфановиот синдром
Кардиоваскуларни манифестации кај Марфановиот синдром се карактеризира со проширена аорта во коренот (првиот дел од главната артерија што носи крв од срцето до остатокот од телото), дисфункции на срцевите залистоци.
Пролапсот на митралната валвула е почест кај деца и жени. Тој е еволутивен, асоциран со прогресивна митрална регургитација. Доколку не се открие на време, оваа состојба може да предизвика ненадејна смрт на пациентот.
Кои се причините за Марфановиот синдром?
Марфанов синдром тоа е генетска состојба. Одговорниот ген може да се пренесе од кој било родител на кое било од децата.
Во некои ретки случаи, болеста не е наследена од родителите - така што новата мутација се јавува кај новороденчето во многу поголем степен отколку кога болеста се пренесува генетски. Дури и во случаи кога генот се пренесува само од мајка на дете, тежината на болеста варира од личност до личност.
Се проценува дека 1 од 10 000 луѓе се погодени Марфанов синдром. Мутацијата влијае на фибрилин, компонента која игра важна улога во формирањето на еластични влакна на сврзното ткиво. Фибрилин се наоѓа во wallидот на аортата (ова го објаснува проширувањето на аортната основа) и во влакната што ја одржуваат стабилноста на кристалната положба и ја спречуваат нејзината дислокација.
Кои се манифестациите во Марфановиот синдром?
Поради фактот што во Марфанов синдром влијае врз сврзното ткиво што ја прави врската помеѓу различните компоненти на организмот и манифестациите на оваа состојба интересираат неколку уреди и системи.
Така, влијае на окуларниот систем, мускулно-скелетниот систем и кардиоваскуларниот систем. Меѓу најчестите повреди на кардиоваскуларниот систем се:
-пролапс на митралната валвула
-митрална регургитација
-аортна инсуфициенција
-аневризма на аортата
-дисекција на аортата
Кардиоваскуларни манифестации кај Марфановиот синдром тие вклучуваат и проширување на синусите на Валсалва - оштетување на вентилот и коренот на аортата може да биде присутно уште од раѓање.
Истражувањата покажуваат дека појавата на аортна инсуфициенција или париетална дисекција е пропорционална на дијаметарот на коренот на аортата. Покрај тоа, пролапсот на митралната валвула е почест кај деца и жени. Тој е еволутивен, асоциран со прогресивна митрална регургитација.
Која е дијагнозата на Марфановиот синдром?
За утврдување на дијагноза на Марфанов синдром потребна е специјалистичка консултација. За дијагноза на кардиоваскуларни манифестации, лекарот, по физичкиот преглед, може да укаже на изведување на лабораториски анализи и студии за сликање.
Од нив, ехокардиографијата е најкорисен метод за дијагностицирање на оштетување на коренот на аортата и митралната валвула, проценка на анатомската и хемодинамичката сериозност на дефектите на вентилот.
Аортната дисекција може да се идентификува со ултразвук со трансезофагеален пристап, компјутерска томографија и нуклеарна магнетна резонанца или инвазивна со контрастна аортографија.
Кој е третманот на Марфановиот синдром?
До спречување и подобрување на кардиоваскуларните манифестации кај Марфановиот синдром, најважно е да се следи здравјето на аортата преку специјализирани консултации, ехокардиографи и други техники за откривање на кардиоваскуларни промени.
Ако аортата е проширена, се препорачува третман со лекови кои се користат за намалување на крвниот притисок. Поради ризик од дисекција на аортата, пациентите треба да го ограничат физичкиот напор и да избегнуваат спортови што вклучуваат кревање тегови или што можат да го оптоваруваат срцето.
Хируршки третман кај Марфанов синдром е индициран во случај на присуство на сериозна митрална регургитација, вршење валвулопластика, а не митрална протеза (како резултат на зголемениот ризик од дехисценција на механичката протеза кај овие пациенти).
Ако дилатацијата на аортата надминува 60 mm, потребно е да се протезираат аортната валвула и асцендентната аорта, дури и во отсуство на тешка аортна инсуфициенција, поради ризик од дисекција.
Ако пациенти со Марфанов синдром очекуваното траење на животот беше околу 50-та година од животот. Во моментов, студиите покажуваат дека очекуваниот животен век е зголемен поради можна операција во аортата.