Картагенер синдром, кога органите во телото се неправилно распоредени
Картагенер синдром: Кога органите во телото се неправилно распоредени
06 декември 2017 година - 12:44 часот
Загриженост за победничката на „следниот германски топ модел“ Стефани Гизингер
Картагенер синдромот е многу редок. Ова е наследна болест во која органите се распоредени во огледална слика. Победничката на „ГНТМ“, Стефани Гизингер (21), исто така, страдаше од синдромот Картагенер од нејзиното раѓање и мора постојано да биде хоспитализиран.
Картагенер синдром: болеста е толку ретка
Како инфлуенсер и со скоро три милиони следбеници на Инстаграм, моделот Стефани Гизингер, победник на „следниот германски топ модел“ за 2014 година, агресивно се справува со својата ретка болест, а исто така објавува и од болницата. Затоа што никој не треба да се срами од својата болест.
Околу 4.000 луѓе во Германија страдаат од Картагенер синдром, вклучувајќи околу 900 деца и адолесценти. Болеста често се активира од вродено хронично воспаление на бронхиите и параназалните синуси, познато како примарна цилијарна дискинезија (PCD). Ова е генетско нарушување на цилиите (флексибилни цилии) кои лежат во мукозните мембрани на носот и бронхиите. Цилиите ги штитат белите дробови од инфекција со транспорт на бактерии вдишени во бронхиите нанадвор. Меѓутоа, кај пациенти со ПЦД, постои дефект на цилиите, така што бактериите, микробите и другите патогени не можат да се отстранат од дишните патишта. Последиците се хроничен течење на носот, оштетен слух, чест отитис медиа и рекурентна пневмонија.
Покрај тоа, оваа дефект на цилиите ја намалува подвижноста на семето, што може да доведе до неплодност, особено кај мажите.
50 проценти од засегнатите имаат обратно свртено уредување на внатрешните органи (медицински: ситус инверзус). Во овој случај, клиничката слика се нарекува Картагенеров синдром. На пример, кај луѓе со Картагенер-ов синдром, срцето може да биде десно, наместо лево.
Двајцата родители го пренесуваат синдромот Картагенер на своите потомци
Картагенер синдром е болест што се пренесува од родители на потомство. Како по правило, наследната болест се наследува како автосомно рецесивно обележје: болеста се појавува само ако двајцата родители имаат генетски дефект. Генетската наследна болест не мора да се јавува кај секоја генерација.
Во моментов нема достапен третман што може да го отстрани неправилното функционирање на цилиите. Сепак, секојдневната физиотерапија, антибиотици и вакцинации помагаат да се олесни транспортот на бактерии и микроби од респираторниот тракт. Хируршката интервенција исто така не е невообичаена кај пациенти со Картагенер синдром. Меѓутоа, обично, обратниот распоред на внатрешните органи нема никакви последици врз целокупното здравје на пациентот.