KBV - галактоземија

Галактоземија - ретка метаболна болест

Вашето дете има или се сомнева дека има галактоземија. Сега веројатно сте нерешени и загрижени. Еве првичен преглед на оваа ретка болест.

На прв поглед: галактоземија

Болеста е вродена. Ако протеинот е неисправен, телото не може да ја искористи супстанцијата галактоза. Се акумулираат деградациони супстанции кои главно ги оштетуваат црниот дроб, бубрезите и мозокот.
Болеста обично се открива преку скрининг за новороденчиња.
Не постои лек за галактоземија. Најважниот третман е доживотна диета: диетата треба да биде без млечни производи и да содржи што е можно помалку галактоза.

Галактоземија - Што е ова?

Галактоземија е наследно метаболичко нарушување кое опстојува доживотно. Буквално преведена, галактоземија значи „премногу галактоза во крвта“. Галактозата е шеќерна материја. Млечниот шеќер (лактоза) е составен од гроздов шеќер (гликоза) и слуз шеќер (галактоза). Галактозата е многу честа во оваа форма, особено кај млекото и млечните производи. Многу други намирници содржат и галактоза - но во различни количини. Значи, ние внесуваме галактоза со нашата храна. Обично телото го претвора во гликоза.

Во галактоземија, еден од вклучените протеини (скратено ГАЛТ) работи неправилно од раѓање. Телото не може правилно да ја претвори галактозата. Затоа, се формираат штетни материи за деградација.

Се проценува дека околу 1 од 40 000 новороденчиња имаат галактоземија. Родителите обично не се болни.

Истраги

Галактоземијата обично се препознава како дел од таканаречениот скрининг за новороденчиња. За да го направите ова, тим на лекари зема крв од петицата на новороденчето на третиот ден од животот.

Може да следат понатамошни испитувања за да може некој да процени колку е тешка болеста. Постои мала форма каде протеинот ГАЛТ сè уште работи делумно. Овој информативен лист е само за класична галактоземија.

Како оди болеста?

При раѓање, детето е често нормално и изгледа здраво. Веднаш штом ќе му се даде мајчино млеко или бебешко млеко, може да се појават првите знаци, на пример светло жолта кожа, белата кожа на очите станува жолта, слабо пиење или повраќање.

Без третман, многумина би умреле во првите неколку недели од животот. Раната диета во моментов е единствената опција за третман. Извештаи на студии: колку порано се препознае болеста и се запре снабдувањето со галактоза, толку е помала смртноста. Сепак, и покрај диетата, погодените можат да бидат физички и ментално нарушени. Една од причините за ова е што телото произведува мали количини на галактоза себе. На пример, некои погодени мали деца имаат проблем да научат да зборуваат или да научат да одат. На училиште, на многу луѓе им е тешко да се концентрираат и да учат побавно. Можни се и малку кршливи коски или треперење на мускулите. Пубертетот започнува доцна околу секоја втора погодена девојка. Погодените жени често не забременуваат.

Развојот на погодените деца е многу различен. Како болеста навистина ќе напредува кај вашето дете не може да се каже. Во моментов е нејасно зошто галактоземијата е сериозна кај некои деца, а кај други е поблага.

третман

Најважниот третман е доживотна диета без млечни производи, ниска галактоза. Засегнатите треба строго да избегнуваат храна богата со галактоза. Ова ги вклучува, пред сè, млекото и млечните производи како путер, крем, кварк и јогурт. Вклучени се и млеко без лактоза и неговите производи. Покрај тоа, млечниот шеќер често се наоѓа во печива, слатки и готови јадења.

Диета по породувањето:

Експертите препорачуваат млеко без галактоза доколку постои сомневање за болест. Бидејќи мајчиното млеко содржи галактоза, доењето е штетно за погодените бебиња. Само многу специфични видови на млеко за бебиња ставаат под знак прашалник, на пример, млеко за деца врз основа на соја или елементарно млеко направено од протеински компоненти. Експертите ги препорачуваат овие особено за предвремено родени бебиња.

Детска диета:

Според експертите, комплементарната храна може да започне на вообичаената возраст. Практично е невозможно целосно да се избегне галактоза. Многу храна содржи барем мали количини на галактоза, како што се овошје, зеленчук и мешунки. Веројатно, сепак, овие мали количини не се критични. Експертите препорачуваат погодените семејства секогаш да ја координираат оптималната исхрана со педијатар. Нутриционистички совети во центар за метаболизам се корисни.

Помалку строга диета по пубертетот:

Студиите покажуваат дека диетата може да се олабави малку како што стареете. Последиците од недостаток на витамини и хранливи материи се чини дека делумно ги надминуваат штетите предизвикани од галактоза. Покрај тоа, експертите се сомневаат дека телото на адолесценти и возрасни може подобро да ги претвори штетните материи за деградација. До денес, истражувачките групи не знаат точно колку и од која возраст може да се релаксира диетата. Важни се честите медицински контроли и добра нега.

Други опции за третман:

Досега нема ефикасни лекови против галактоземија. Во зависност од вашите потреби, се користат додатоци во исхраната, како што се калциум и витамин Д. Се препорачуваат физички вежби и спортски активности, на пример, за зајакнување на коските. Понатамошниот третман зависи од потребите на погодените. На пример, физиотерапија и работна терапија се користат како поддршка. Говорна терапија е корисна за јазични проблеми. Femaleенски хормони се користат кај девојчиња од пубертет па наваму. Некои подоцна можат да забременат на овој начин.