Клинефелтер - синдром на Елејн

Копирајте го следниот HTML код на iframe на вашата веб-страница:

Клинефелтеров синдром е генетска состојба која се наоѓа кај мажи, кои имаат дополнителен Х-хромозом. Најчестиот знак на Клинефелтеров синдром е неплодност. Клинефелтеров синдром е исто така чест и под името на трисомија XXY дава дисгенеза на семиниформни тубули.

Синдром на Клинефелтер или синдром XXY

Луѓето имаат 46 хромозоми, кои ги содржат сите гени и ДНК на една личност. Два од овие хромозоми го одредуваат полот на една личност и се нарекуваат сексуални хромозоми. Тие даваат специфични полови сексуални карактеристики. Кај жените, двата пола хромозоми се X (XX), а кај мажите, половите хромозоми се различни: еден X и еден Y (XY).

  • клинефелтер
    Фотографија на Стефан Стефанчик од Пекселс
  • клинефелтер
    Фотографија на Андреа Пиаквадио од Пекселс

Во најчестите случаи, Клинефелтеровиот синдром е резултат на дополнителен Х хромозом (синдром XXY). Понекогаш може да има варијации со два или повеќе дополнителни X хромозоми (XXXY/XXXXY), но најчеста е XY/XXY мозаицизам.

Во оваа варијација, некои од машките клетки имаат дополнителен X хромозом, а остатокот од клетките имаат нормален XY пар.

Процентот на клетки кои содржат дополнителен хромозом варира од случај до случај. Во некои случаи, мозаицизмот XY/XXY може да има доволно клетки за нормално функционирање во тестисите за да се овозможи на поединецот да има деца.

Инциденцата на синдромот Клинефелтер е околу 1 на секои 500/1000 машки новороденчиња. Дополнителни X хромозоми резултираат поради некоја грешка при формирање на јајце клетки или сперматозоиди.

Во скоро половина од случаите, грешката се јавува при формирање на сперматозоиди, додека остатокот од случаите се јавуваат поради грешки во развојот на ембрионот.