Клиника за болести на Хиршпрунг за детска хирургија - Charité - Universitätsmedizin Berlin

„Хиршпрунг-ова болест“ е вродена малформација која влијае на ректумот. Постојат и други имиња за болеста на Хиршпрунг (во натамошниот текст: МХ) кои не секогаш ја сфаќаат точката, на пример, вродена мегаколона или болест на Хиршпрунг. Во англо-американската област, МХ се нарекува HSCR.

МХ го доби името по педијатарот Харалд Хиршпрунг, кој за првпат ги опиша симптомите на конгрес во 1888 година и ги нарече Мегаколон конгенитум во тоа време.

Можете да стапите во личен контакт со нашите експерти за М. Хиршпрунг преку нашата поликлиника.

Ти си тука:

МХ спаѓа во ретките, вродени болести и се јавува со фреквенција од 1: 3.000 - 5.000. Тоа значи дека во Германија се раѓа дете со тоа секој втор до трет ден. Момчињата имаат поголема веројатност да бидат погодени до четири пати отколку девојчињата.

Карактеристично за МХ е што нервните клетки недостасуваат во дел од цревниот wallид со различна должина и во внатрешниот мускул на сфинктерот. Како резултат, на цревата му недостасува лизгачко движење (перисталтика) за да го пренесе столицата во правец на ректумот и анусот. Цревната содржина се таложи пред делот во кој недостасуваат нервните клетки, па затоа дебелото црево се шири. Резултатот тогаш може да биде таканаречен мегаколон (џиновско црево). Надворешно, стомакот е често многу густ и надуен.

Како се развива „болеста на Хиршпрунг“ и каде точно?

Поради нарушување во развојот на ембрионот (4-12-та недела од бременоста; податоците варираат), нервните клетки недостасуваат во wallидот на цревата на последното парче црево со различна должина. Парчето црево, во кое недостасуваат нервните клетки или сноповите на нервните клетки (ганглии), секогаш започнува од анусот и се протега од таму нагоре. Нефункционалното парче се нарекува сегмент без нервни клетки (аганглион); се зборува за аганглионоза.

Ако болеста на Хиршпрунг е наследна, има придружни малформации?

Сега генерално се претпоставува дека генетските фактори играат улога во повеќето случаи на Хиршпрунг-ова болест. Ризикот од раѓање на второ дете со иста болест по дете со МХ е 4%. Колку подолго парче црево е без нервни клетки, толку е поголем ризикот да се пренесе на децата. МХ исто така се повеќе се забележува кај пациенти со следниве синдроми: трисомија 21 (Даунов синдром); Синдром на Ундин; Синдром на Шах Ваарденбург; Синдром Моват Вилсон. Освен споменатите синдроми, придружните малформации се прилично ретки.

Кои се ефектите од болеста Хиршпрунг?

Во здраво црево, нервните клетки и сноповите на нервните клетки во цревниот wallид ги координираат променливите „широки области“ и „тесните области“ на цревата. Тие се, така да се каже, точките на префрлување за оваа функција за промена. Оваа мускулна активност на цревата (перисталтика) овозможува понатамошен транспорт на цревната содржина. Се пренесува од тесното парче црево до следното широко парче црево, сè додека конечно не стигне до ректумот и може да се испразни од таму.

Ако недостасуваат нервните клетки во цревата - како во случајот со МХ -, се јавува стегање во погодениот дел, т.н. функционална стеноза. „Далечниот амбиент“ не се одвива. Цревната содржина не може да се транспортира понатаму или само во мали количини и тешко или воопшто може да помине низ засегнатиот цревен дел. Цревната содржина се таложи пред тесното место, цревен дел без нервни клетки, кој уште се нарекува и „тесен сегмент“. Како резултат, делот на цревата пред него се шири, што може да доведе до огромно ширење на цревата, т.н. мегаколон.

Кои симптоми укажуваат на болеста на Хиршпрунг?

Бидејќи станува збор за вродена малформација, МХ всушност треба да може да се дијагностицира кај новороденчиња.

Одложено заминување на плукањето на детето (мекониум) кај новороденчето
многу раширен стомак
Постои функционална интестинална опструкција (илеус); новороденчето не може да испушти никаков вид на лоша среќа, евентуално и жолчно повраќање.
Постои неуспех да се развива.
Тешко проширување на дебелото црево со прекумерен раст на бактериите (токсичен мегаколон): Ова може да доведе до акутно воспаление на цревата (= ентероколитис).

Можно е сите симптоми да бидат слаби или ниту еден од овие симптоми не е толку забележлив или препознатлив веднаш по раѓањето, така што дијагнозата МХ не е поставена. Очигледно детето е здраво. Можно е вие и вашето бебе да бидете отпуштени без да знаете за болеста. Сè додека вашето бебе е доено, столицата е обично тенка и затоа може полесно да се пренесе преку цревата. Дневно празнење не е секогаш достапно кај деца кои дојат. Неправилното празнење и склоноста кон затнување не се видливи веднаш. Сепак, се јавуваат проблеми при промена на храна најдоцна ако е присутен МЗ.

Следниве карактеристики обично се јавуваат по промена на исхраната:

Постојан тежок запек (запек): столицата се испразнува само секој 2 - 3 ден или уште поретко; нема време без симптоми.
Дефекацијата се прави само со помагала (на пр. Клизма) или по манипулација со анусот (со термометар или прст).
Ако се вметне термометар или прст, може да се појави експлозивна евакуација.
Дефекацијата на столицата е многу тврда или слатка, но повремено е и течна и мириса лошо.
Стомакот е зголемен и проширен (упатување на мегаколон).
Општата состојба на детето е лоша, повраќа или одбива да јаде, не напредува. Внимание: Исто така, постои ризик од дехидрираност (сушење).
Внимание: Во испружено столче, растегнато црево, може да се развие воспаление на цревниот wallид (ентероколитис) до сериозно труење на крвта (сепса), веројатно со опасен по живот циркулаторниот колапс.

Како ја дијагностицирате болеста Хиршпрунг?

Детална дискусија за историјата на пациентот (анамнеза) и физички преглед

Палпација на абдоменот, на пр., Проширени, испакнати, тврди топки на столицата опипливи, зголемени делови на дебелото црево, можеби опипливи

Ректално-дигитален преглед: Лекарот со прстот ги испитува анусот и ректумот.

Ултразвук на абдомен (сонограм на стомак): Искусниот лекар може да користи соодветен ултразвучен уред за да утврди колку е полно црево, каде има проширување или дали има перисталтика.

Мерење на притисок на ректумот (ректална манометрија): Овој преглед понекогаш може да обезбеди информации за функцијата на мускулот на сфинктерот или за можноста внатрешниот сфинктер да се релаксира. Резултатот е неубедлив кај новороденчињата. Кај постарите деца, резултатот може да зависи и од тоа дали детето е кооперативно. Покрај тоа, методот е многу зависен од уредот и од испитувачот.

Х-зраци на цревата со контрастно средство (клизма на дебелото црево): Средството за контраст се воведува во цревата преку цевка, а цревата потоа се прикажува на сликата на Х-зраци. Целта е да се направи видлив тесниот сегмент и значително проширениот дел од цревата. Меѓутоа, методот на испитување е особено „склон кон грешки“ ако, на пример, само кратко парче црево е лошо формирано или аганглионско или ако типичното зголемување на цревниот дел сè уште не е многу изразено кај новороденчињата или ако детето претходно било испразнето со клизма, на пример. Овој метод на испитување дава точен резултат во најмногу 75% од случаите и во никој случај не ја заменува биопсијата.

Отстранување на ткивото од цревниот wallид/цревната лигавица со биопсија преку ректоскопија или под директен вид

Во биопсијата се прави разлика помеѓу различните техники на екстракција, кои имаат заедничко дека примероците од ткивата се земаат од цревниот wallид/цревната лигавица, кои ги испитува патологот микроскопски и со посебни хистохемиски тестови за присуство на нервни клетки и влакна. Дијагнозата на МХ обично може да се потврди или исклучи преку биопсија. Сепак, користената техника на биопсија и искуството на хирургот и патологот се од голема важност тука. Постојат следниве постапки:

Биопсија на ректумот: отстранување на ткиво од ректумот преку анусот со пинцети и скалпел под вид, под анестезија во операционата сала (opидна-продорна биопсија)

Лапароскопската биопсија може да се земе од мускулната обвивка на дебелото црево.

Молекуларна генетска дијагностика: Тука, примероците од крв се користат за пребарување на познати генетски дефекти кои се важни во МЗ.

Хирургија за болест на Хиршпрунг

Хируршките техники имаат за цел целосно отстранување на цревниот дел во кој нема нервни клетки (ресекција). Здравото, функционално црево е поврзано со преостанатото кратко парче на ректумот (= анастомоза). Технички и функционално, проблематично е што операцијата треба да се спроведе и во областа на долниот дел на цревата до мускулот на сфинктерот. Сепак, самиот сфинктер не смее да биде повреден за време на операцијата, со цел да се одржи континентот. Затоа, предизвик е да се приближите што е можно поблиску до мускулот на сфинктерот за да можете да отстраните што е можно повеќе од неправилно, нефункционирано црево, без да влијаете на функцијата на мускулот на сфинктерот.

Вештачки анус е потребен само во нашата клиника во исклучителни случаи.

Вршиме трансанална ендоректална операција за повлекување според де ла Торе многу години во нашата клиника.
Операцијата се изведува целосно преку анусот и без абдоминален засек; анастомозата е исто така трансанална. Ако постои долга форма на МЗ, понекогаш е потребна дополнителна лапароскопска (минимално инвазивна) поддршка на операција.

Што се случува по операцијата?

Првиот пат по операцијата, многу деца имаат чести и тенки столици (3-8X дена) и затоа развиваат болно дно.

Кожата на дното потоа реагира многу чувствително и има потреба од посебна грижа.

Можеби е потребно да се користат лекови за да се влијае на конзистентноста на столицата за одреден временски период.

Во следните недели и месеци треба да се обезбеди доволна дефекација. Фреквенцијата на движења на дебелото црево и конзистентноста (тенка, форма, ...) обично се нормализираат во период од неколку месеци. Сепак, ова зависи и од должината на преостанатото црево.

Дури и ако операцијата била успешна, останува важно да се осигурате дека имате доволно дефекација. Понекогаш има и проблем со дефекацијата по операцијата: затоа што комуникацијата помеѓу ректумот и сфинктерот мускул, што е клучна за дефекацијата, не работи совршено и затоа што внатрешниот сфинктер мускул може да покаже „слабост на отворањето“ по операцијата.

Во нашиот специјален час за консултации за деца со аноректални малформации, ќе најдете посветени и искусни лекари кои ќе се обидат да најдат индивидуално решение за проблемите на вашето дете.

група за поддршка

Детални информации за клиничката слика можете да добиете од организацијата за пациенти и самопомош за деца и возрасни - soma-ev.de

Харите центар за женска, детска и адолесцентна медицина
со перинатален центар и хумана генетика (CC 17)

Клиника за детска хирургија
Каритески кампус Вирхов-Клиникум
Аугустенбургер Плац 1, Д-13353 Берлин