Кога мајчиното млеко е отровна галактоземија
Галактоземија, генетски детерминирана и невродегенеративна метаболна болест, влијае само на околу 600 пациенти во Германија. Денот на ретки болести во четврток, 28 февруари, има за цел да ја подигне јавната свест за овие болести.
Итно е потребно повеќе образование
Галактоземија, генетски детерминирана и невродегенеративна метаболна болест, влијае само на околу 600 пациенти во Германија. Премногу малку за да се оправдаат истражувачките инвестиции и премалку за да бидат присутни во секојдневната рутина на лекување на лекарите. Групата за самопомош „Иницијатива за галактоземија Германија“ (Гал ИД) е точка на контакт за погодените и нивниот глас во јавноста. Како и оние погодени од околу 8.000 ретки болести ширум светот, таа би сакала да види повеќе луѓе свесни за нив. Денот на ретки болести во четврток, 28 февруари, има за цел да ја подигне јавната свест за овие болести.
Млекото, дел од здравата исхрана за повеќето од нас, е отров за луѓето со галактоземија. Главна компонента на млекото е тоа млечен шеќер кој содржи галактоза (лактоза), супстанца која се наоѓа во многу видови храна, вклучително и мајчино млеко. Ова може да биде смртоносна стапица за бебиња со галактоземија.
Што може да се случи тогаш, објаснува професорот др. медицински Дирк Милер-Виланд, претседател на германското друштво за дијабетес (ДДГ), кој исто така е претседател на научниот советодавен одбор на иницијативата за галактоземија во Германија: „Основно нарушување на сите форми на галактоземија е дека галактозата не е доволно метаболизирана и тоа доведува до акумулација на галактоза и Може да се појават промени во метаболизмот во ткивата “. Акутни компликации се јавуваат кај новороденчиња по првото доење и можат да бидат опасни по живот. Затоа, денес во просторијата за породување со Тест на крвта на петицата го барале и, во случај на соодветна дијагноза, ја смениле храната за бебиња во, на пример, базирана на соја.
Доживотната диета може да ги намали доцните компликации
Но, времето на шишето е кратко, децата се curубопитни и искушението повикува на секој агол. Јадењето секој ден станува елаборатна активност: Повеќето млечни производи - вклучително и без лактоза - се строго табу. За маргарин, печива, колбаси, готови јадења, мешавини за зачини и слатки Декларацијата внимателно набудувана волја. Станува уште потешко кога децата ќе станат понезависни: Што имаат пријателите од градинките во нивната кутија за ручек? Може ли моето дете да ја јаде тортата на роденденската забава? Овие и слични прашања се однесуваат на родителите на погодените деца.
Сепак, загриженоста за храна наскоро отстапи на други проблеми во многу семејства: додека неколку луѓе со галактоземија завршуваат средно училиште и одат на универзитет, повеќето од нив не успеваат да бидат во чекор со другите на училиште и на обука. Тие се побавни во когнитивниот и физичкиот развој, учат потешко да зборуваат бидејќи им се нарушени усните моторни вештини или почнуваат да се тресат кога се под стрес. Девојките обично не поминуваат низ пубертет без хормонска терапија а желбата за раѓање деца станува проблем. Доцните компликации може да вклучуваат Функционални нарушувања на нервниот систем, хормонален развој и метаболизам на коските.
Тешко какво било финансирање за истражување, тешко какво било истражување
„Доживотната диета со ниска галактоза помага да се осигура дека доцните компликации се поблаги“, вели професорот Др медицински Дирк Милер-Виланд. „Болеста е сериозна, но ретка и во голема мера непознат за јавноста. Затоа, тешко дека има финансии за истражување на оваа тема, а групата истражувачи е многу мала ". Главна бариера е што болеста и страдањето што ги предизвикува е недоволно позната на погодените и семејствата повеќе образование оперирана и разбирање за галактоземијата и луѓето погодени од неа во пошироката јавност.
Повеќе образование за јавноста - тоа е централен проект на ГАЛ-лична карта. Иницијативата е Здружение за самопомош за родители, роднини и погодени. Ова здружение е основано пред 30 години од родители кои загубија како да најдат лекари, терапевти и совети за исхрана во деновите пред Гугл и Фејсбук. "Прво и најважно, станува збор за чувство: Ние не сме сами! Затоа одржуваме годишни состаноци, работилници за деца, млади и возрасни", известува Кирстин Креи, претседателката на здружението. „Но, секако тоа сме ние истражувањето е исто така важно: За каква болест станува збор, зошто моето дете го има и што може да се направи во врска со тоа? Ова е прашање што загрижува многу родители - а наоѓањето одговор на тоа е можно само со интензивно истражување “.