Кој ја познава болеста јаворов сируп BARRIO BARRIO
3 февруари 2020 година 09:00 часот
Кој ја познава болеста јаворов сируп?
Објавено од Стефани Сајн-Витгенштајн
ретки болести! За среќа, тие се ретки, но индивидуалните судбини на погодените се горчливи, болни и обично доведуваат до смрт неоткриена.
Често се појавува кај новороденчиња
Многу болести започнуваат кај новороденчиња. За многу години немаше откривање и ран третман. Воведувањето на скрининг за новороденчиња во 1962 година од страна на Роберт Гатри овозможи значително да се намали стапката на смртност кај рано новороденчињата. Во 2005 година, скринингот за новороденчиња беше проширен врз основа на најновите резултати од истражувањето, особено во областа на метаболички нарушувања и болести на имунодефициенција. Бидејќи многу од болестите ни се потполно непознати, би сакал да ви дадам мал увид во дијагнозите во оваа серија.
МСУД, М.апелсируптипластикаг.исеа, болест на јаворов сируп
Болеста со сируп од јавор е дел од скринингот за новороденчиња во Германија. Ова метаболичко нарушување влијае на околу едно од 135.000 новороденчиња. Тоа е болест на метаболичкиот систем во која не може да се формира ензим за разградување на есенцијалните аминокиселини леуцин, изолеуцин и валин. Овие аминокиселини се градежни блокови на сите протеини. Кај здрави луѓе, тие се распаѓаат од ензимот „дехидрогеназа со кето киселина со разгранет ланец“, што е неисправно кај болест на јаворов сируп. Ова доведува до насобирање на леуцин, изолеуцин и валин, како и нивни производи за распаѓање во сите органи и телесни течности.
Наследна болест или спонтана мутација
Болеста со јаворов сируп се јавува како наследна болест кај парови кои и самите носат патогени промени во својата генетска шминка, но и како спонтана мутација на ДНК. Името на болеста се враќа на мирисот на урина, кој е опишан како зачинет и сладок, сличен на мирисот на јаворов сируп.
Симптоми
Болеста обично станува забележлива кај новороденчето во првите неколку дена по раѓањето. Типичните симптоми се појавуваат во првите денови од животот со повраќање, нарушувања на дишењето до респираторна инсуфициенција, висок врисок, бесознание и напади. Често засилување на вратот може да се забележи при физички преглед на детето.
Неоткриени за оштетување на мозокот
Доколку остане незабележан, тоа доведува до сериозно оштетување на мозокот и интелектуална попреченост веќе во втората недела од животот и, без соодветна диета, до кома и предвремена смрт. За жал, во моментов нема лек за оваа ретка болест. Сепак, бидејќи овде е добро опишано и може да се препознае рано преку скрининг за новороденчиња, погодените можат да живеат добро со оваа болест без никакви последици.
Доживотна диета
Мора да се почитува доживотна специјална диета
Леуцинот, изолеуцинот и валин се основни нутриционистички компоненти. Луѓето со болест на јаворов сируп мораат да го консумираат во намалена, но доволна количина.
Се надеваме дека лекот може да се најде преку најновите истражувачки можности.
Важни врски:
На Фондација грижа за ретка се залага за основно истражување во ретки болести, дијагностицирање и развој на терапија
Фотографија за објавување: Од Блу Енди shutterstock.com
Овој и други интересни написи можете да ги најдете во апликацијата Барио. Дали некогаш? Одлично! Инаку: Инспирирајте се за активности за одмор таму, договорете се да се сретнете со родители во вашата област за датуми за игра во апликацијата. Можете исто така да најдете ваучери и други попусти таму. Инсталирајте ја апликацијата сега: бит.ли/барио-апликација
Нашиот билтен можете да го добиете овде