Крвта на петицата со фенилкетонурија штити од тешка попреченост

• А.
• Б.
• Ц.
• Д.
• Е.
• Ф.
• Г.
• Х.
• Јас
• Ј
• К.
• Л.
• М.
• Н.
• О
• П.
• П
• Р.
• С.
• Т.
• У
• В.
• В.
• X
• Y
• З.

Крвта на петицата кај новороденото покажува наследна болест

31.08.2016, 14:37 часот | Симоне Блаж, t-online.de

Испитувањето за PKU се изведува во првите денови од животот - со примерок од крв од петицата. (Извор: Thinkstock од Getty-Images)

Тест со крв од петицата може да ја дијагностицира болеста Фенилкетонурија, кои влијаат на едно од 10.000 бебиња, може да се открие во првите денови од животот како дел од скрининг за новороденчиња. Потоа започнува патека која не е лесна ниту за децата, ниту за родителите.

Во фенилкетонурија (PKU), еден од деветте витални градежни блокови, фенилаланин, не се метаболизира или само делумно се должи на дефект на ензимот. Резултат: има акумулација во телото и тоа го нарушува развојот на мозокот. PKU е наследна болест или, поточно, метаболичко нарушување кое е рецесивно наследено. Како што рече, многу родители се фатени од сина болест на нивните деца затоа што не знаеле дека се носители и дека се потребни двајца превозници за да се предизвика болеста.

Родителите честопати се нерешени на почетокот

"За засегнатите родители, дијагнозата на PKU првично е шок, бидејќи ретко кој пар родители претходно слушнале за оваа болест. Не секој лекар е запознаен со тоа и затоа родителите честопати се непотребно исплашени од незнаење". Хансјорг Шмит од Германската интересна група за фенилкетонурија и сродни метаболички вродени нарушувања е.В. има заболен син кој во меѓувреме студирал и сега работи како лекар - спротивно на сите прогнози од 1978 година и благодарение на напорите на неговите родители.

Фенилаланинот се крие скоро насекаде

Младиот лекар е најдобар доказ дека погодените деца можат да се развиваат целосно нормално со помош на диета специјално прилагодена за нив. Сепак, ова бара секојдневна дисциплина во текот на животот и одрекување од многу работи што се нормални за другите. На погодените им е дозволено да внесуваат само мали количини на фенилаланин и треба да сторат без особено храна богата со протеини: без риба, месо, јајца, млеко или млечни производи. Забранети се и леб, тестенини и ориз - и списокот не завршува тука.

Специјална храна од мрежата

Сепак, постои цела индустрија која е специјализирана за храна за замена. Понудата постојано се зголемува и им помага на децата да јадат нешто нормално во секојдневниот живот. Тие не можат да јадат иста торта како и другите на роденденска забава, на пример, но можат барем да јадат една. Дневниот внес на храна мора секогаш да биде прецизно пресметан и прилагоден на растот. За ова се неопходни редовни крвни тестови.

Протеините се важен градежен блок за здрав развој

За да не се зголеми нивото на фенилаланин во крвта, на погоденото дете не само што му треба прецизен план за јадење, туку и мешавина од аминокиселина: прашок што гарантира исполнување на протеините потребни за здрав развој и може да биде предизвикан од строгата диета За да се спречат симптомите на недостаток. "Аминокиселинските мешавини што им се потребни на децата се покриени со здравствено осигурување, сè друго треба да се плати сами. За даночните обврзници постои т.н. карактеристика H, која болните деца ја добиваат до 14-годишна возраст и е поврзана со даночно ослободување", Хансјрг Шмит изјави за уредничкиот тим на родителите на t-online.de. „Бидејќи потребните аминокиселини се скапи, третманот беше прекинат во ГДР на 14-годишна возраст, така што сè уште има некои пациенти од ова време кои живеат во домови.

Феникетонурија само по неколку месеци се покажува незабележана

Во ретки случаи, дури и денес, PKU не се открива и покрај скринингот и болеста се забележува само кога ќе се појават симптоми на неуспех. Понекогаш симптомите сè уште се повлекуваат. Откриен предоцна, сепак, процесот повеќе не може да се запре. Фенилкетонурија не се појавува кај новороденче околу три месеци. Се појавуваат нарушувања во развојот и хиперексцитабилност, интелектуалниот развој е одложен, се јавуваат и епилептични напади и нарушувања на мускулната напнатост. Мозокот останува премал, што доведува до тешка попреченост. Како резултат на нарушување во производството на сопствениот пигмент во организмот, меланин, особено карактеристики се неверојатно руса коса, светлосини очи и многу лесна кожа.

Целосно доење не е можно

На новороденчињата кои биле прегледани фенилкетонурија, им се дава соодветно хранење со шише се додека не достигнат нормално ниво. Само тогаш може да се храни малку мајчино млеко. Сепак, особено во возраста на размножување, кога децата стануваат curубопитни за храната, исхраната е тешка. Прилично е тешко да се објасни на дете.

За дете погодено од фенилкетонурија, ситуацијата генерално не е лесна. „За родителите, сепак, тоа е скоро уште потешко“, сигурен е Хансјрг Шмит.

Разновидноста на менито денес е полесна

Во овој контекст, тој гледа одлучувачка предност на Интернет: "Во минатото, информациите се пренесуваа на состаноците. Секој со себе носеше нешто и рецептите беа разменувани. Направивме леб со брашно од костен или колбаси од зеленчук. Од Италија добивме ниско-протеински тестенини, од Шпанија, соодветно млеко од Данска и на езерото Констанца, имаше семејство кое продаваше ниско-протеински слатки од Швајцарија во Германија. Во тоа време, нашата група беше многу популарна, затоа што на состаноците секогаш можевте да учите вести и да разменувате рецепти. Сега се што треба да направите е да влезете на Интернет “.

Околината прави многу

Како и да е, дури и ако е полесно да се фати, „дополнителната колбас“ остана - било да е тоа кога јадеме заедно во градинка, на класно патување, во училишен камп или на забави. На засегнатото дете тука му е потребна голема поддршка: "Секако не е секогаш лесно за детето со ПКУ да привлече внимание во класната заедница јадејќи поинаку или едноставно не смее да јаде како другите. Во оваа ситуација, тие се многу важни за вас како едукатор “, се вели во брошурата на оваа тема специјално дизајнирана за оваа професионална група. Овде ќе најдете и совет за секогаш да имате при рака бонбони без фенилаланин во случај нешто да се очекува неочекувано.

PKU не значи дополнителна работа за воспитувачите

"На училиште, многу наставници ја користат болеста како можност да зборуваат за наследни болести на час. Но, понекогаш има проблеми во градинка. Затоа што кога родителите ќе дојдат и да пријават дека имаат болно дете, одбивањето е големо, главно ако се плашите дека ова ќе значи дополнителна работа. Но, ако на наставниците во градинка им е објаснето точно што е PKU, ова одбивање брзо исчезнува “.

Настинки, грип, диети со глад - овие работи ја нарушуваат диетата

Особено во првите години од животот, до крајот на пубертетот, важно е да се придржувате кон исхраната особено строго. И следете го секој пораст на нивото на фенилаланин во крвта. Понекогаш тоа е предизвикано од настинка, гастроинтестинален грип или болест од детство, а кај тинејџери понекогаш е обид за слабеење преку диета со глад. "Но, имало случаи во кои децата во училиште или во градинка ги менувале паузите за јадење со други деца и јаделе" нормални "работи. Ако вредностите се зголемат поради таква причина, може да потрае некое време да Родителите можат да го објаснат зголемувањето и да му се спротивстават “. Ако ова се случува само повремено, тоа не е толку голем проблем: "На добро прилагодено дете понекогаш може да му се дозволи таканаречен" ден на баба ". Бидејќи ако некој јаде нормално еден ден во месецот, вредностите се зголемуваат вклучено, но може да се регулира повторно ". По можност во соработка со посебен центар за метаболички заболувања

Нероденото може да биде повредено од кршење на диетата

Бремените жени со PKU исто така можат да имаат здрави деца. Сепак, на погодените им се препорачува да останат бремени само кога се планираат за да се избегне оштетување во раната фаза на бременоста. Овде има смисла особено тесно поврзаните крвни тестови. Идните мајки со PKU треба целосно да се одречат од исклучоците и да се придржуваат кон исхраната особено строго, бидејќи во спротивно мора да се очекуваат оштетувања на мозокот и срцеви дефекти кај бебето. Ризик кој ниту една идна мајка не го презема доброволно.

Лексиконот за детски болести дава преглед на најчестите детски болести. Написите ги објаснуваат симптомите, третманот и можните последици од проблемите со забите. Родителите откриваат кои симптоми треба детето да ги посети на лекар брзо и кои болести исто така можат да помогнат кај домашните лекови. Исто така, ќе најдете информации за тоа дали и колку долго детските болести се заразни. Одредени проблеми со забите може да се спречат со вакцинација. Нашиот календар за вакцинација исто така дава преглед на вакцинациите препорачани од Постојаната комисија за вакцинација.

Важна белешка: Информациите во никој случај не се замена за професионален совет или третман од обучени и признати лекари. Содржината на t-online не може и не смее да се користи за независно поставување дијагнози или започнување на третмани.

---