Лабораторија глутаринска ацидурија тип 1; Дијагноза

Дипл.-Биол. Биргит Бусе

глутаринска

Глутаринска ацидурија тип 1 (GA1) е една автосомно рецесивно наследна метаболна болест предизвикана од патогени варијанти im GCDH-ген е условно. Инциденцата е околу 1: 150 000 новороденчиња. Ензимот глутарил-CoA дехидрогеназа е вклучен во распаѓањето на аминокиселините L-лизин, L-хидроксилизин и L-триптофан. Намалената активност на ензимите доведува до а акумулација оние создадени во метаболичкиот пат Глутаринска киселина, што не може дополнително да се намали. Карактеристично е зголеменото ниво на глутаринска киселина (GA), 3-хидроксиглутаринска (3-OH-GA) и глутаконска киселина, како и глутарилкарнитин во крвта и урината. Ако болеста остане незабележана и нелекувана, ќе се појави за прв пат во првите 3-36 месеци енцефалопатична криза со лезии на стриатумот и тешко нарушување на дистонично-дискинетичкото движење. Ако нема криза, постепено се развива кај деца над 6-годишна возраст Дистонија. Околу 75% од пациентите имаат макроцефалија.

Дијагнозата на глутаринска ацидурија тип 1 е дел од скринингот на новороденчето. Ако наодите се ненормални, дијагнозата може да се потврди со употреба на молекуларни генетски методи. Ако терапијата започне навремено (диета со малку лизин и администрација на карнитин), глутаринската ацидурија тип 1 се смета за лекување.

Упатство 027/018 „Глутаринска ацидурија тип I, дијагностика, терапија и управување“, 2016 година

Особено глутаринска ацидурија тип 1

Sample-Шејн примерок 10 со следниве информации

  • Дијагноза: Глутарна ацидурија тип 1
    (Код на МКБ-10: [E72.3])
  • Доделување: Пребарување мутација во GCDH-ген

Забелешка:
Напишано Декларација за согласност се бара според GenDG

MVZ Martinsried GmbH
Лоххамер ул. 29
82152 Мартинсрид
Тел: + 49,89,895578-0
Факс: + 49,89,895578-780

Д-р медицински Ханс-Георг Клајн
Д-р медицински 'Рѓа на Има