Лабораторија Минхенски центар за хумана генетска дијагностика

Генетската дијагностика на човекот служи за разјаснување на причините за болеста покрај клиничко-хемиските, хемостасеолошките и други прегледи или предиспозиција за одредени болести. Во согласност со барањата на Законот за генетска дијагностика (GenDG), потребна е писмена согласност од пациентот или, за деца, од родител или старател.

лабораторија

Деталното објаснување на важноста и обемот на испитувањето, како и внимателна документација за налогот за испитување (клинички индикации, евентуално прелиминарни наоди, лекови) се од суштинско значење.

Бидејќи вклучените прегледи се сложени и ретки, резултатите обично се достапни само по една до две недели.

Нашиот главен фокус е:

  • Одредување на карактеристиките на ХЛА за здруженија на болести (вклучително и HLA-B * 27, HLA DQ2 и DQ8 во случаи на целијачна болест, итн.)
  • Појаснување на мутациите релевантни за тромбозата (фактор II, фактор V и ген MTHFR)
  • молекуларен генетски доказ за нетолеранција на лактоза и фруктоза
  • Истражување на полиморфизмите на аполипопротеин Е.
  • Откривање на најчестите мутации во генот HFE (на пр. Хемохроматоза)

Важен дел од нашата дијагностика се извештаи за родителство, кои ги спроведуваме на барање од судот, а исто така и за приватни лица.