Ларсен синдром - кинетички

Синдром на Ларсен

Ларсен синдром е многу ретка генетска болест која влијае на развојот на многу коски во телото. Синдромот прв го опиша педијатрискиот ортопедски хирург Лорен J. Ларсен во една статија објавена во 1950 година, давајќи го името на болеста. Синдромот, кој погодува 1 од 100.000 бебиња годишно, може да предизвика многу различни симптоми, дури и кај деца кои страдаат од оваа болест и се дел од исто семејство. Децата со Ларсен синдром имаат нормална интелигенција.

ПРИЧИНА

Ларсен синдром е автосомно доминантно генетско нарушување, предизвикано од мутација на ген важен за нормален развој на скелетот пред раѓањето, познат како филамин Б (FLNB).

Во автосомно доминантни генетски дисфункции, детето може да ја наследи болеста од кој било родител кој има абнормален ген - без оглед дали родителот има манифестации на болеста. Во случај на автозомно рецесивно генетско заболување, двајцата родители мора да имаат абнормален ген за пренесување на болеста на детето.

знаци и симптоми

Коските и зглобовите покажуваат симптоми на Ларсен синдром, но карактеристиките на лицето исто така може да бидат засегнати. Децата кои развиваат Ларсен синдром може да имаат:

Деформации на 'рбетот, како што се сколиоза или кифоза и малформации на цервикалниот' рбет
Деформитети во нозете, како што е вродена искривена нога
Дисплазија на колкот (вродена дислокација на колкот), колената и лактите
Мал раст
Абнормални зглобови
Дополнителни коски во зглобот и глуждовите
Квадратни врвови на прсти
Краниофацијални абнормалности, како што се испакнато чело, зарамнување на мостот на носот, егзофталмус (очи надвор од орбитата) и расцеп на непцето
Губење на слухот поради фактот што некои од коските на увото не се развиле правилно
Респираторни проблеми

Дијагностички

Евалуацијата за дијагноза на Ларсен синдром започнува со медицинска историја на детето и комплетен физички преглед. За прецизно утврдување на дијагнозата и откривање на можни компликации, вашиот лекар може да ги препорача следниве испитувања:

Коскена радиографија.
Нуклеарна магнетна резонанца (NMR), за да се добијат детални слики на органите и структурите во телото.
скенирање КомпјутерКТ скенер.
Тестови на крв, што помага да се утврди ефикасноста на третманот со лекови, како и биохемиските нарушувања и функцијата на одредени органи.

Третман

Бидејќи синдромот на Ларсен влијае на голем број системи на телото, третманот на состојбата може да варира. Во некои случаи, внимателно следење може да биде единствениот третман што е потребен. Во други случаи, може да биде потребна хируршка интервенција за да се земат предвид специфични аспекти на болеста.

Многу од компликациите на Ларсен синдромот се очигледни уште при раѓање и можат да се лекуваат кога бебето е мало. Два примери се вродени искривени нозе и краниофацијални абнормалности. Нашите специјалисти од Kinetic Sport & Medicine се подготвени да понудат индивидуализиран план за секое дете.

Другите компликации на Ларсен синдромот може да станат очигледни - или проблематични - со растот на детето. Важи за деформации на 'рбетниот столб, како што се сколиозата, деформитетите на цервикалниот' рбет и дисфункциите на зглобовите.

Третманот може да вклучува нехируршки опции како што се корсет и физикална терапија, или хируршка опција како што е спинална фузија или вградување на прачки за раст за стабилизирање на 'рбетот додека детето продолжува да расте.

Последователна грижа

Детето со Ларсен синдром треба да продолжи да го следи ортопед додека не достигне зрелост.

Исто така, бидејќи толку многу системи се вклучени во дијагностицирањето на Ларсен синдром, лекарот може да препорача пациентот да го видат различни специјалисти. На пример, детето може да се види од:

Ортопед и неврохирург за каков било проблем во 'рбетот или коските или мускулите
ЕНТ специјалист, за редовни проценки на аудитивната функција
Невролог, за каков било невролошки проблем
Пулмолог за респираторни проблеми
Физиотерапевти и специјалисти за работна терапија за проширување на умешноста и физичките способности на детето

За време на последователните консултации, може да се извршат радиографија или други дијагностички истражувања. Целта на постојаното следење е да се откријат какви било неправилности во растот или развојот и да се третираат како што се појавуваат.

Последователната грижа и постојаната поддршка се достапни во Кинетички спорт и медицина. Нашиот тим од специјализирани специјалисти е ориентиран кон обезбедување на најактуелни и професионални методи за грижа за вашето дете.

Извори на информации:

chop.edu (Детска болница во Филаделфија)

Консултант: Д-р Јоана Иордаче, специјалист за медицинско закрепнување, Кинетички спорт и медицина