Липодистрофија на Берадинели Сеип (BSCL), вроден - Медицински генетски центар

Клинички симптоми

На вродена липодистрофија Берардинели-Саип (BSCL) се карактеризира со липатрофија, хипертриглицеридемија, хепатомегалија и акромегалоидни знаци. Преваленцата на BSCL кај општата популација во Европа се проценува на 1 на 400,000. BSCL е поврзан со инсулинска резистенција, која, почнувајќи од втората деценија од животот, станува клинички манифестирана како дијабетес мелитус. Компликациите вклучуваат хипертрофична кардиомиопатија, замастен црн дроб со нарушена функција на црниот дроб, мускулна хипертрофија, разни хормонални нарушувања (вклучително и забрзан раст на доенчиња и предвремен пубертет) и коскени цисти со спонтани фрактури. Повеќето пациенти со мутации во генот BSCL2 се ментално ретардирани. Третманот се состои од диета со малку маснотии и контрола на инсулинска резистенција и дијабетес.

bscl

генетика

BSCL2 се наоѓа на хромозомот 11q13, се состои од 24 егзони и кодови за протеинот Сеипин. Автозомно рецесивно вродена липодистрофија Берардинели-Сеип е предизвикана од хомо- или соединение хетерозиготни мутации на BSCL2. Наследството е автосомно рецесивно.