Малолетнички саркоид Блау синдром
1. ЗА СИНА СИДРОМА/САРКОИДОЗА ВО ДЕЦАТА И МЛАДИТЕ
Блау синдромот е генетско нарушување. Пациентите доживуваат комбинација на осип на кожата, воспаление на зглобовите (артритис) и воспаление на очите (увеитис). Другите органи можат да бидат засегнати и треската може да се врати. Блау синдромот се користи за упатување на фамилијарни форми на болеста, но болеста може да се појави и спонтано. Во овие случаи се зборува за таканаречената саркоидоза на ран почеток (EOS).
Фреквенцијата на болеста не е позната. Тоа е многу ретка болест што се јавува во раното детство (обично пред 5-годишна возраст). Ако не се лекува, зафаќа агресивен тек. Од откривањето на основниот ген, болеста се дијагностицира почесто, овозможувајќи подобра проценка на нејзината фреквенција и тек.
Блау синдромот е генетско нарушување. Одговорниот ген се нарекува NOD2 (синоним за CARD15), кој кодира протеин кој игра улога во воспалителните реакции во телото. Кога овој ген носи мутација (како што е случај со синдромот Блау), протеинот повеќе не работи правилно и пациентите развиваат хронично воспаление со формирање на грануломи во различни структури на ткивата и органите на телото. Грануломите се типични долготрајни, нодуларни неоплазми на воспалителни клетки кои можат да ја уништат нормалната структура и функција на различните ткивни структури и органи во телото.
Болеста се наследува во автосомно доминантен режим (што значи дека е независна од полот и барем еден родител мора да има симптоми на болеста). Со овој вид наследство, едно лице треба да биде носител на единствен мутиран ген, или од нивната мајка или од татко, за да развие Блау синдром. Во EOS, спонтаната форма на болеста, болеста се развива кај пациентот, додека двајцата родители се обично здрави. Ако некое лице го носи генот, болеста ќе се развие и кај нив. Ако родител има Блау синдром, шансата и детето да го добие е 50%.
Детето ја има оваа болест затоа што ги носи гените кои го предизвикуваат синдромот Блау. Додека состојбата во моментов не може да се спречи, можно е да се третираат симптомите.
Не, Блау синдромот не е заразен.
Постојат три главни симптоми на болеста: артритис (воспаление на зглобовите), дерматитис (воспаление на кожата) и увеитис (воспаление на очите). Првичните симптоми вклучуваат типичен осип со мали, кружни промени на кожата кои можат да варираат од бледо розова до светло-кафеава до сериозно црвенило на кожата. Со текот на годините, осипот ќе расте восочен и ќе исчезне. Артритисот е најчестиот симптом и обично започнува во првите десет години од животот. Се појавува оток на зглобот, при што мобилноста на зглобот се задржува на почетокот. Со текот на времето, може да се појават ограничувања на движењето, деформации и ерозии (промени во коските). Увеитис (воспаление на ирисот во окото, ирис) може да биде опасно бидејќи честопати е поврзано со компликации (катаракта, зголемен интраокуларен притисок) и, доколку не се лекува, може да доведе до оштетување на видот.
Покрај тоа, грануломатозно воспаление може да се појави во многу други органи и други симптоми како што се Овие вклучуваат, на пример, нарушена функција на белите дробови или бубрезите, висок крвен притисок и повторливи напади на треска.
Не, не е секогаш исто. Покрај тоа, видот и сериозноста на симптомите може да се променат со возраста на детето. Ако не се лекува, состојбата ќе напредува и симптомите ќе се развијат соодветно.
Нема лек за болеста, но може да се контролираат лекови за лекување на воспаление на зглобовите, очите и другите засегнати органи. Терапијата со лекови има за цел да ги контролира симптомите и да го запре напредувањето на болеста.
Во моментов нема докази што можат да се користат за да се утврди најдобриот третман за Блау синдромот/EOS. Проблемите со зглобовите често може да се третираат со нестероидни антиинфламаторни лекови и метотрексат. Познато е дека метотрексат е ефикасен за контрола на болеста кај многу деца со јувенилен идиопатски артритис. Овој ефект може да биде помалку изразен кај синдромот Блау. Многу е тешко да се контролира увеитисот. Локалните лекови (стероидни капки за очи или локални стероидни инјекции) може да не бидат доволни кај некои пациенти. Метотрексат исто така не е доволно ефикасен за да го контролира увеитисот, а пациентите можеби ќе треба да земаат орални кортикостероиди за да управуваат со тешки инфекции на окото.
Кај пациенти со воспаление на очите/зглобовите кои е тешко да се контролираат и кај пациенти со вклучување на внатрешните органи, употребата на инхибитори на цитокин, како на пр. Инхибитори на TNF-α (инфликсимаб, адалимумаб), да бидат ефикасни.
Најчестите несакани ефекти со метотрексат вклучуваат гадење и абдоминална болка на денот на ингестијата. Потребни се крвни тестови за да се провери колку работи црниот дроб и колку бели крвни клетки имате. Кортикостероидите се поврзани со можни несакани ефекти, како што се: Б. Зголемување на телесната тежина, оток на лицето и промени во расположението. Ако стероидите се препишуваат подолго време, тие можат да доведат до застој во растот, остеопороза, висок крвен притисок и дијабетес.
Инхибиторите на TNF-α се лекови кои неодамна се лансираат на пазарот и се поврзани со зголемен ризик од инфекција, активирање на туберкулоза и можен развој на невролошки или имунолошки заболувања. Пријавен е можен ризик од развој на малигни тумори. Сепак, во моментов нема статистички податоци кои покажуваат дека овие лекови се поврзани со зголемен ризик од малигни тумори.
Во моментов нема податоци што можат да се користат за да се препорача оптимално времетраење на третманот. Важно е да се стави воспалението под контрола за да се спречи оштетување на зглобовите, губење на видот или оштетување на други органи.
Нема докази за овој тип на терапија за синдромот Блау/ЕОС.
Зафатените деца мора редовно да го посетуваат својот педијатриски ревматолог (најмалку три пати годишно), кој ќе следи дали болеста е добро контролирана и, доколку е потребно, ќе го прилагоди третманот. Покрај тоа, важно е редовно да се посетува офталмолог, зачестеноста на посети зависи од тежината и развојот на воспалението на окото. Децата на третман треба да прават крвни и уринарни тестови најмалку двапати годишно.
Тоа е болест за цел живот. Сепак, активноста на болеста може да варира со текот на времето.
Малку податоци се достапни за долгорочната прогноза на болеста. Некои деца биле следени повеќе од 20 години. Со добро контролирана терапија со лекови, откриено е дека имаат скоро нормален раст, нормален психомоторен развој и добар квалитет на живот.
Не, затоа што тоа е генетско заболување. Сепак, со добро медицинско следење и третман, повеќето пациенти можат да постигнат добар квалитет на живот. Постојат разлики во тежината и прогресијата на болеста кај пациенти со Блау синдром. Во моментов не е можно да се предвиди текот на болеста за индивидуален пациент.
Детето и нивните роднини треба да се борат со многу проблеми дури и пред да се постави дијагнозата. Откако ќе се постави дијагнозата, детето ќе треба редовно да посетува лекари (детски ревматолог и офталмолог) за да може да се следи активноста на болеста и да се прилагоди медицинскиот третман. Децата со сериозно заболување на зглобовите може да имаат потреба од физикална терапија.
Хроничниот тек на болеста може да доведе до отсуство од училиште и намалување на перформансите. Многу е важно болеста да биде добро контролирана така што погодените деца можат редовно да посетуваат часови. Може да биде корисно да се информира училиштето за состојбата, т.е. Х. особено, да ги информира сите вклучени за тоа што да прават ако се појават симптомите.
Пациентите со Блау синдром треба да се охрабруваат да вежбаат. Ограничувањата зависат од тоа колку е контролирана активноста на болеста.
Нема посебна диета. Сепак, децата кои примаат кортикостероидна терапија треба да избегнуваат слатки и храна што содржат сол што е можно повеќе
Детето може да се вакцинира. Вакцинациите со живи вакцини се исклучок ако детето се лекува со кортикостероиди, метотрексат или инхибитори на TNF-α.
Самиот синдром Блау - особено кога активноста на болеста е добро контролирана - нема никакво влијание врз плодноста. Ако се користи третман со метотрексат, треба да се користи ефикасна контрацепција бидејќи лекот може да предизвика несакани ефекти на нероденото дете. Нема податоци за безбедност за употреба на TNF-α инхибитори во бременоста. Затоа, пациентите мора да престанат да ги земаат овие лекови ако сакаат да забременат. Општо, подобро е да се испланира бременост, да се прилагоди терапијата однапред и да се организира соодветно следење.