Марфанов синдром: Дефекти во структурата на сврзното ткиво
Во Марфановиот синдром, сврзното ткиво е погрешно изградено поради генетски дефект. Ова може да доведе до поплаки во скелетниот и кардиоваскуларниот систем, како и во внатрешните органи, кои можат да бидат опасни по живот. Кои терапии помагаат.
Марфановиот синдром е ретка наследна болест предизвикана од дефект на генот на фибрилин-1 (FBN1). Се проценува дека околу еден до двајца од 10 000 луѓе се погодени ширум светот. Во Германија, околу 8.000 до 16.000 луѓе живеат со оваа болест. Во повеќето случаи, Марфановиот синдром се наследува од родители на дете. Ако едниот родител е засегнат, постои ризик од 50 проценти дека потомството ќе го има и овој генетски дефект. Ако и двајцата родители се пациенти со Марфанов синдром, ризикот се зголемува на 75 проценти.
Сепак, генетската промена може да се појави и како спонтана мутација без наследна предиспозиција. Ова се случува многу поретко само кај секој четврти пациент со Марфанов синдром. Мажите и жените се слично погодени. Географските и етничките разлики не се познати.
На прв поглед:
Причина за Марфанов синдром
Промените во генот на фибрилин-1 доведуваат до нарушувања во формирањето на фибрилин кај пациенти со Марфан. Фибрилин е важна компонента на микрофибрилин, кој пак е одговорен за стабилноста, јачината и еластичноста на сврзното ткиво. Доколку се формира премалку или неисправна микрофибрилин, структурата на сврзното ткиво е ослабена соодветно, така што важните функции за поддршка и задржување во целото тело веќе не се соодветно загарантирани. Ова може да доведе до различни проблеми во коските и зглобовите, важни внатрешни органи како што се срцето, белите дробови и очите и крвните садови. Ако Марфановиот синдром не се препознае, може да биде фатален дури и ако васкуларните wallsидови на главната артерија се прошират толку многу од постојаниот притисок на крвотокот, што на крајот се кине. Ова доведува до опасно по живот внатрешно крварење.
Симптоми на Марфанов синдром
Симптомите и абнормалностите кои укажуваат на Марфановиот синдром може да варираат во голема мера од личност до личност. Обично се погодени неколку органски системи. Можни се малку, едвај забележливи до многу тешки градиенти. Следниве поплаки и симптоми се особено чести:
Марфанов синдром: Зглобови и коски
Однадвор, особено забележливи знаци на Марфанов синдром се промените во скелетниот систем. Пациентите со Марфанов синдром се често, но не секогаш, поголеми од просечните и имаат многу долги и тесни нозе, раце, нозе и раце, а често и долга, тесна глава со високо непце, што често доведува до погрешно усогласени заби. Работниот век е често подолг од целата големина на телото.
Пациентите со Марфанов синдром, исто така, обично можат да го стават палецот јасно над малиот прст кога го фаќаат сопствениот зглоб. Оваа способност се нарекува и синдром на позитивен зглоб. Зглобовите што се пофлексибилни и пофлексибилни од просекот, како и малформациите во коленото, така што зглобот исто така може да се помести наназад, се типични. Кривите на 'рбетот и деформациите на градната коска со градите на пилешко или инка се особено чести кај пациентите со Марфанов синдром. Постојат и рамни, рамни и заоблени стапала.
Марфанов синдром: кожа
Поради вродена слабост на сврзното ткиво, пациентите со Марфанов синдром често покажуваат пукнатини и стрии на кожата и се зголемуваат ингвиналните хернии.
Марфанов синдром: Око
Без цврсто сврзно ткиво, леќата на окото може да се помести или дури и да се искине. Тешка миопија е исто така типична. Непроacирноста на леќата и одвојувањето на мрежницата, што може да резултира со сериозни нарушувања на видот или дури и целосно слепило, исто така, се јавуваат почесто кај пациенти со Марфанов синдром.
Марфанов синдром: кардиоваскуларен систем
Најопасната последица од Марфановиот синдром и истовремено најчеста причина за смрт се ефектите врз срцето и крвните садови. Премногу еластичноста на wallsидовите на крвните садови може да доведе и до опасни испакнатини и пукнатини во главната артерија, што може да доведе до нагло прекинување на садовите. Резултатот е опасно по живот внатрешно крварење. Проширувањето на аортата исто така може да предизвика дефекти на срцевиот залисток, воспаление на срцевите залистоци и срцева слабост.
Марфанов синдром: Бели дробови
Друга последица на конгениталната слабост на сврзното ткиво е абнормална акумулација на воздух во белите дробови. Ова може да доведе до пневмоторакс, односно акутен колапс на белите дробови. Ова е секогаш акутна вонредна состојба, бидејќи се јавува отежнато дишење.
Дијагноза на Марфанов синдром
Со цел да се спречи ваквата масивна долгорочна штета, важно е да се дијагностицира Марфановиот синдром што е можно порано за да може да се третира соодветно. Бидејќи одредени абнормалности обично се јавуваат во детството, првата точка на контакт е обично педијатарот. За последно појаснување, лекарот обично се однесува на специјалисти специјализирани за Марфанов синдром.
Со помош на детален физички и офталмолошки преглед, како и преглед на кардиоваскуларниот и васкуларниот систем, типичните дијагностички критериуми можат соодветно да се идентификуваат и оценат. Покрај тоа, медицинската историја на пациентот и семејната средина секогаш се евидентираат. Важно е да се разјасни дали веќе има болести со Марфанов синдром во потесното семејно опкружување.
Генетскиот тест го потврдува Марфановиот синдром
Конечно, генетскиот тест обезбедува конечна безбедност. Обично ова е тест на крвта. Исто така, служи за јасно разликување на Марфановиот синдром од други болести со слични симптоми, на пример, синдром на Лојс-Диец или Елерс-Данлос.
Третман на Марфанов синдром
Бидејќи Марфановиот синдром е генетско заболување, самата причина не може да се излечи. Меѓутоа, ако се препознаат во рана фаза, различните ефекти на генетскиот дефект се лекуваат лесно. Со оптимална медицинска нега, луѓето со Марфанов синдром денес имаат слично висок животен век како и луѓето без оваа генетска промена. Непризнаен - или без третман - очекуваното траење на животот паѓа во просек од 40 до 50 години. Промените во главната артерија и срцевите залистоци се главно одговорни за ова.
Марфанов синдром: Интердисциплинарен третман
Затоа, најважната цел на третманот е да се спречи развојот на аномалии и да се избегнат претстојните компликации. Сепак, бидејќи симптомите се јавуваат во многу различни органски системи на телото, неопходни се интердисциплинарни терапии, во кои, идеално, тим од различни специјалисти работи заедно.
Кардиоваскуларни и васкуларни системи
Блиската грижа од кардиолог е особено важна за пациентите со Марфанов синдром. Само на овој начин може да се препознаат опасни по живот промени во главната артерија и срцевите залистоци навремено. За да се забави прогресијата на вазодилатацијата, се даваат превентивни лекови како што се бета блокатори и намалувањето на крвниот притисок. Тие го намалуваат притисокот врз wallsидовите на садот. Од истата причина, погодените треба да избегнуваат тежок физички напор. Во некои случаи, исто така, може да бидат неопходни операции на срцеви садови и срцеви залистоци.
Коски и зглобови
Ортопедските проблеми како резултат на Марфановиот синдром, како што се искривување на 'рбетот, аномалии во градите, како и рамни, слаби нозе и закопчени стапала може да се третираат со физиотерапија, поддршка на третман со корсет и влошки. Во некои случаи, може да биде неопходна и операција. Во случај на предвремено абење на зглобовите, антиинфламаторните и аналгетски лекови исто така можат да обезбедат олеснување.
очи
Покрај укажаната нега од кардиолог и ортопедски хирург, редовните прегледи од офталмологот се особено важни за пациентите со Марфанов синдром, со цел да можат навремено да ги препознаат и лекуваат претстојните компликации на визуелните органи. Ако, на пример, се открие поместување на леќата на окото, може да се отстрани и да се замени со пластична леќа. Почетното одвојување на мрежницата може да се запре со помош на ласерска терапија. Леќи за очи и контактни леќи се користат за лекување на миопија, која се јавува често.
Раст во должина
Пациентите со Марфанов синдром можат да растат екстремно високи, особено за време на пубертетот. Може да се администрираат специфични хормони за да се спречи неконтролираниот раст.
бременост
Бременоста е во основа можна за жени со Марфанов синдром, но тоа е огромно оптоварување на телото.Слабоста на срцето и васкуларниот систем е посебен ризик за мајката и детето. Пред да одлучите да забремените, секогаш треба да има темелен медицински преглед и опсежни консултации. Интензивна медицинска нега е неопходна за време на самата бременост.
Она што погодените можат сами да го направат
Луѓето со Марфанов синдром може да имаат одредени ограничувања, но сепак можат да водат долг и исполнет живот. Сепак, за да го направат ова, тие треба да го прилагодат својот животен стил на болеста и треба да избегнуваат тежок физички стрес, како што се кревање тешки и контактни спортови, како фудбал, бокс, боречки вештини, итн Со цел да го одржувате вашето здравје што е можно подолго, исто така е важно редовно да присуствувате на сите превентивни состаноци и прегледи и да се справите со болеста на насочен начин.
Размената со други погодени лица на форуми и групи за самопомош како Марфанхилфе (www.marfan.de) или Фондацијата Марфан Швајцарија (www.marfan.ch) е исто така особено корисна. Покрај многу општи информации за болеста, организациите за самопомош нудат и специфични информации за посебни теми како што се бременост или избор на соодветни спортови за Марфановиот синдром.
Познати лица со Марфанов синдром
Абрахм Линколн, Петар Велики и италијанскиот виолинист Николо Паганини страдаа од Марфанов синдром. Во моментов, пациентката со синдром на Тексас Марфан, Лизи Веласкез, стигна до прославената YouTubeвезда на ЈуТјуб. Таа направи доблест од неволјите на нејзината сериозна болест.
Бидејќи била силно малтретирана како тинејџерка поради променетиот изглед предизвикан од нејзината болест и, меѓу другото, била опишана во видеото на Јутјуб како „најгрдата жена на светот“, таа едноставно ги сврте масите и се спротивстави. Денес Тексанецот работи успешно како тренер за комуникација кој им помага на другите луѓе да не се пуштаат, дури и во навидум безизлезни ситуации.
Кои симптоми се јавуваат, кои лекови се проблематични и како болеста напредува повеќе.
Како да го зајакнете сврзното ткиво и со тоа повеќе да спречите целулит, стрии и доделување на кожата.
Болеста на мозокот е активирана од генетски дефект и е неизлечива.
Во Вилсонова болест, бакарот се акумулира во телото. Раната дијагноза е посуштинска.
Спонтано и насилно крварење од носот е главниот симптом на оваа ретка наследна болест.
Автоимуната болест Такајасу артеритис влијае особено на млади жени. Кои симптоми се појавуваат и кои лекови дејствуваат повеќе.
Инка градите можат да бидат психолошки многу стресни за засегнатото лице. Што е инка и што може да се направи во врска со тоа? повеќе.
Урамнотежената исхрана ја подготвува одбраната на организмот од сите видови на болести. Но, други фактори се исто така поважни.
Ракот на јазикот треба да се открие што е можно порано. Кои знаци на предупредување постојат? повеќе.
Направете сами домашни лекови за бронхитис кои ќе ви помогнат. повеќе.
Нашата понуда ги исполнува критериумите за транспарентност на Африка.
Логото afgis се залага за високо квалитетни здравствени информации на Интернет.