Марфанов синдром - што е тоа

Почитуван читател,

Дали вие или некој од семејството сте дијагностицирале или имате сомневање дека имате Марфанов синдром? Оваа информација треба да ви помогне да добиете прв преглед на оваа ретка болест. Кога знаете повеќе за состојбата, можете подобро да се соочите со неа.

На прв поглед: Марфановиот синдром

Марфановиот синдром е ретка наследна болест што влијае на сврзното ткиво.
Постојат многу различни знаци како што се: долго и тесно тело, претерано истегнување на зглобовите, кинење или поместување на леќата на окото, проширување и кинење во крвните садови. Овие можат да бидат различно изразени.
Опции за третман се: лекови, хирургија, физиотерапија.
Важно: Одредени физички оптоварувања како кревање тешки мора да се избегнуваат.

Болеста

Марфановиот синдром е наследна болест. Сврзното ткиво не се формира нормално поради генетски дефект. Сврзното ткиво се наоѓа скоро насекаде во телото. Затоа, се погодени многу различни органи и структури на телото, како што се коски и зглобови, очи или срце и крвни садови. Се проценува дека околу 1 до 2 од 10 000 луѓе имаат Марфанов синдром. Болеста се наследува без оглед на полот. Мажите и жените се подеднакво погодени. Ако едниот родител е болен, има 50 проценти шанса и детето да се разболи. Околу секој четврти, болеста не е наследна, но генетските информации се променија случајно. Марфановиот синдром повторно се јавува во ова семејство.

Знаци и поплаки

Постојат различни абнормалности кои можат да бидат различни: силни, слаби или воопшто не. Многу знаци сè уште не се присутни во детството и се развиваат само со текот на времето.

Срце и садови: Проширување на садовите, особено на главната артерија (аорта), руптури во садовите, дефекти на срцевиот залисток, воспаление на срцевите залистоци, срцева слабост, срцева слабост
Коски и зглобови: многу долги, тесни прсти, стапала, раце, нозе, позитивни знаци на зглоб (палците и фалангата на малиот прст целосно се преклопуваат при стегање на сопствениот зглоб), тенок физикус, висок раст, искривувања на 'рбетот, деформација на градната коска, рамни, заоблени, заоблени нозе, многу флексибилни зглобови, долг череп, високо непце со неусогласени заби
Очи: миопија, слепило, одвојување на мрежницата, кинење или поместување на леќата на окото, заматување на леќата (катаракта на млада возраст)
Белите дробови: колапс на белите дробови
Кожа: стрии, хернија

Пред сè, промените во аортата и срцевите залистоци го намалуваат животниот век на погодените. Без третман, тие живеат во просек од 40 до 50 години; со оптимална медицинска нега, тие можат да живеат исто толку стари колку и останатата популација.

Истраги

Вашиот лекар детално ќе ве интервјуира и ќе ве испита. Притоа, тој обрнува внимание на знаците што можат да укажат на Марфановиот синдром. Ако резултатите од тестот се јасни, тој може да каже дали сте засегнати од Марфановиот синдром. Можеби е важно да се направи разлика дали имате Марфанов синдром или слично наследно заболување. Генетскиот тест тогаш може да биде корисен. Дискутирајте за ова со вашиот лекар.

Третмани

Што можете сами да направите

Дозволете си да се грижат специјалисти за вашата болест во консултација со Марфан.
Редовно одете на прегледи. На овој начин, текот на вашата болест може да се процени и да се препознаат промените што можат да се лекуваат.
Ако симптомите одеднаш значително се влошат, веднаш одете на лекар.
Одредени знаци, како што се болка во градите или стомакот, чувство на недостаток на здив или несвестица, може да укажуваат на итен случај. Јавете се на 112.
Роднините од прв степен најверојатно и самите ќе бидат болни. Насочена истрага може да донесе јасност тука.
Ако имате какви било прашања во врска со наследството на болеста и сакате да ја испитате вашата крв или на вашето дете за промени во наследната диспозиција, одете во центар за Марфанов синдром за детален преглед и совет.
Добијте совет кога планирате бременост.
Одреден физички стрес, како кревање тешка тежина, тренинг со тегови, натпреварувачки или контактни спортови, го зголемуваат ризикот од кинење на главната артерија. Експертите затоа советуваат против тоа.
Вие не сте сами со вашата болест, постојат понуди за поддршка и совети кои можат да ви го олеснат секојдневието. Дознајте за организациите за самопомош и споделете ги своите искуства со другите погодени лица.

Информативен лист

Извор: Национално здружение на лекари со законско здравствено осигурување (КБВ)