Медицинската заедница треба да биде свесна за потребата навремено откривање на симптомите на болеста

биде
На 22 јули се слави е Светски ден на мозокот, Тема оваа година е Паркинсонова болест. Истражувањата во последниве години сугерираат дека пациентите со болест на Гоше тип 1 имаат поголем ризик од развој на Паркинсонова болест во споредба со останатата популација. Овој ризик е независен од тековниот третман на болеста Гоше.

„На овој ден, ние го свртуваме вниманието на медицинската заедница кон потребата да се откријат раните симптоми на Паркинсонова болест кај пациенти со болест на Гоше, да се третира поефикасно оваа болест и да се подобри нивниот квалитет на живот“, вели тој. Д-р Михаела Дан, научен советник на здружението „Гошер Романија“.

Честопати, почетокот на Паркинсонова болест е околу 70-годишна возраст. Кај пациенти со болест на Гоше, знаците на Паркинсонова болест понекогаш може да се појават дури и на 50-годишна возраст, раниот почеток е една од карактеристиките кај овие пациенти.

„Одредени мутации на генот одговорен за синтезата на глукоцереброзидаза (дефицитен ензим кај пациенти со болест на Гоше) во телото се чини дека се поврзани со зголемен ризик од развој на Паркинсонова болест. Затоа, ние охрабруваме колаборативно истражување во оваа област, мултидисциплинарната соработка помеѓу специјалисти кои третираат пациенти со болест на Гошер и невролозите е неопходна за да се разјаснат на ова поле “, вели д-р Михаела Дан.

Истражувањето спроведено во САД меѓу пациентите со Гошерова болест (125 пациенти) покажа дека повеќето претпочитаат да бидат информирани за време на дијагнозата за зголемениот ризик од Паркинсонова болест. Лекарите се оние кои треба да ги информираат пациентите со Гошерова болест за овој ризик. Студијата "Знаење и ставови кон ризикот од Паркинсонова болест кај популацијата на пациенти со болест на Гошер" беше објавена во 2019 година во Journalурналот за генетско советување.

Меѓународен сојуз на Гошер ги повикува пациентите (и нивните семејства) со Гоше и Паркинсонова болест да придонесат за проект што го развиваат за подобро разбирање на влијанието на дијагностицирање на коморбидитет;.

„Ние исто така ја споменуваме понекогаш тешката невролошка инсуфициенција на болеста Гоше од типот 3 за која истражувањата траат. Вообичаените третмани за болеста Гоше немаат забележително влијание врз невролошкото оштетување “, заклучува д-р Михаела Дан.