Метаболи на нутриција Метилмалонична ацидемија
Метилмалонична ацидемија (кратко ММА) е ретка наследна метаболна болест Метаболизам на протеини. Овде ќе најдете основни информации за темите на наследување на метилмалонична ацидемија, дијагноза, основи на нутриционистичка терапија (диета) и идни перспективи на погодените.
Некој зборува за наследна метаболна болест ако одреден чекор во метаболизмот - т.е. во градењето, преструктуирањето и распаѓањето на хранливите материи - не може правилно да се одвива кај луѓето.
ШТО е метилмалонична ацидемија?
- Метилмалонична ацидемија (кратко ММА) е ретка наследна метаболна болест Метаболизам на протеини.
Протеините се хранливи состојки кои се наоѓаат во храна како млеко, месо и мешунки. '
Телото го претвора протеинот од храна во негов Градежни блокови, на амино киселини (вклучувајќи изолеуцин, валин, треонин и метионин) распаднати.
- Во ММА, ензим работи на разградување на аминокиселините Изолеуцин, Валин, Треонин и Метионин не е во ред. Затоа, овие аминокиселини се распаѓаат само недоволно. Наместо тоа, се создаваат штетни нуспроизводи што се таложат во организмот.
Доколку ММА не се лекува, големите количини на овие нуспроизводи доведуваат до оштетување на мозокот и органите.
Некои цревни бактерии исто така ги произведуваат овие штетни производи. Тие се апсорбираат од цревата во крвта и ставаат дополнителен товар на телото.
ЗОШТО моето дете има ММА?
Метилмалоничната ацидемија е наследена од родителите на нивното дете, но не е виновно што нивното дете има ММА. Таткото и мајката имаат неправилен ген за метаболизам на аминокиселини, но тие се здрави. Ако неисправниот ген е наследен од двајцата родители, ова доведува до болест ММА. Постои 25% шанса да се сретнат двата неисправни гени и да се роди дете со ММА. Во Централна Европа, околу 1 од 50 000 новороденчиња се раѓаат со ММА. Девојчињата и момчињата се подеднакво погодени.
КАКО е откриена ММА (дијагноза)?
Новороденчињата со ММА се забележуваат во првиот ден од животот со поспаност, одбивање да јадат, повраќање, а понекогаш и конвулзии, па дури и кома. Итна терапија се започнува во клиниката веднаш. Во случај на благи форми, абнормалности и дијагноза често се јавуваат само во дете.
Што значи тоа?
Покрај третманот со лекови, метилмалоничната ацидемија се третира со нутриционистичка терапија (диета) во која е намален внесот на природен диетален протеин или изолеуцин, валин, треонин и метионин. Нутриционистичката терапија е неопходна за:
-
телото со доволен Протеини, изолеуцин, валин, треонин и метионин, енергија, витамини и минерали за раст и телесни функции за снабдување
но, еден вишок од горенаведените аминокиселини да се избегне
Дневната дозволена количина на протеини ја одредува лекарот и/или нутриционистот и зависи од индивидуалната толеранција, возраста, телесната тежина и моменталната метаболичка состојба.
Можете да најдете мешавини на аминокиселини без изолеуцин, валин-, треонин и метионин под производи.
Овде можете да го најдете нашиот избор на специјална храна со малку протеини.
И СЕГА? Кој е понатамошниот третман?
Не постои лек за метилмалонична ацидемија, но може да се третира добро:
-
Долготраен третман: Комбинираната терапија со третман со лекови и диета мора да се спроведува трајно. Редовни проверки на вредностите на крвта и урината и физички прегледи се неопходни за да се прилагоди исхраната на возраста и промена на метаболичките ситуации.
Во случај на недоволен внес на храна или метаболички нарушувања, може да биде потребно хранење преку цевка за хранење.
ПОГЛЕДНЕТЕ! Каква е иднината?
Со рано откривање на болеста, постојан третман со лекови и нутриционистичка терапија, прогнозата во голема мера зависи од бројот и сериозноста на метаболичките нарушувања што се јавуваат. Честите и тешки метаболички нерамнотежи секогаш носат ризик од оштетување на мозокот и другите органи. Недостаток на апетит може да доведе до проблеми со растот, а понекогаш се забележуваат нарушувања во исхраната. Бубрежна инсуфициенција може да се појави во адолесценцијата и зрелоста.