Метаболички болести Дебелина поради исчезнати делови на ДНК - Спектар на наука
Метаболни заболувања: дебелина како резултат на исчезнати ДНК сегменти
Бројот на копии на долгите ДНК сегменти, т.н. Варијација на бројот на копирање (ЦНВ), кој варира кај луѓето, може да влијае на различни гени истовремено и има големо влијание врз различни генетски болести. Дебелината е исто така една од овие болести, според истражувачите предводени од Садаф Фаруки од Универзитетот во Кембриџ по компаративна анализа на генетската шминка на 300 метаболички болни деца и 7.000 здрави луѓе.
На пример, дебелите луѓе обично немаат поголеми делови од хромозомот 16. Гените кои нормално ја регулираат телесната тежина и нивото на шеќер во крвта, меѓу другото, се наоѓаат во оваа област, според истражувачите. Тука често е засегнат генот SH2B1, што добива функција во синџирот на инсулински сигнал.
Во претходните анализи, кои требаше да ги откријат генетските причини за дебелината, веќе беа идентификувани типични точки на мутации, но овие се јавуваат само кај неколку дебели луѓе. Тимот на Фаруќи затоа ги спореди отстапувањата во бројот на копии на геномните низи, што е една од главните причини за индивидуалните разлики помеѓу луѓето со генетски инаку приближно идентични гени. CNV веќе се најдоа под сомневање како причина за аутистични нарушувања, тешкотии во учењето и разни други болести. (јо)