Метаболни болести Фенилкетонурија Галактоземија Исхрана и физичко закрепнување
Метаболните болести претставуваат метаболички дисфункции за 3-те важни хранливи состојки: протеини, јаглехидрати (шеќери) и липиди (масти).
Овие дисфункции се должат на дефекти во интраутерината формација на фетусот или нецелосно формирање при раѓање.
Некои од овие дисфункции се повлекуваат со текот на времето, но други опстојуваат, главно се должи на генетскиот детерминизам и се материјализираат во форма на синдроми. Повеќето метаболички дисфункции резултираат во различен степен на ментална ретардација на долг рок.
Во Романија постои програма поддржана од Министерството за здравство за откривање на 2 од најчестите метаболни дисфункции, вроден хипотироидизам и фенилкетонурија (PKU). Тестирањето за овие дисфункции се врши во породилното одделение, а за резултатот од тестот мора подоцна да се вратите во породилното одделение.
Во повеќето земји, сепак, постои обемно тестирање, поддржано од државните буџети, за да се идентификуваат 32-72 метаболички дефекти кај новороденчето. Ова е неопходно затоа што некои дисфункции се одговорни за ненадејната смрт на новороденчињата.
Поради добра обука, романските лекари дијагностицираат новороденче во ризик според клинички знаци и интервенираат терапевтски, но ние како родители можеме да се определиме и за продолжен тест, користејќи приватни медицински лаборатории. Ако сте одбрале да раѓате во приватна породилна болница, каде било во земјата, сигурно сте биле информирани за постоењето на продолжениот тест за скрининг за новороденчиња.
Постапката за тестирање е многу едноставна, безболна, бара собирање на 5 капки крв од петицата на новороденчето и може да се изврши од породилна нега.
хипотироидизам значи ниско лачење на тироидни хормони, кои се неопходни пред се за развој на мозокот. Второ, тироидните хормони се вклучени во развојот на целото тело.
Новороденчињата и доенчињата со хипотироидизам се „идеални бебиња“, многу спијат, не се вознемируваат, јадат добро, се дебели, не трошат многу пелени… Сепак, недостатокот на соодветно лачење на тироидни хормони доведува до слаб психомоторен развој, ментална ретардација позната како името на "кретенизам", ретардација на растот и развојот на други органи.
Фенилкетонурија (PKU) е дисфункција на метаболизмот на протеин (фенилаланин), како резултат на недостаток на ензим. Тоа е генетски дефект, а неуспехот навремено да се дијагностицира и третира може да доведе до акумулација на фенилаланин во крвта и мозочното ткиво и, на крајот, до ментална ретардација.
Третманот се прави со диета со малку фенилаланин и содржи тирозин. Тирозин е аминокиселина во која фенилаланинот нормално би се претворил доколку има фенилаланин хидроксилаза.
Клиничките упатства препорачуваат PKU да се снабдува со специјални формули веднаш по дијагнозата и не подоцна од 7-10 дена по раѓањето.
Во првата година од животот, тестирањето за нивото на фенилаланин треба да се прави неделно. Започнување на специјална исхрана до возраст од 3 недели, доведува до намалување на бројот на лезии во централниот нервен систем.
Луѓето со оваа дијагноза можат да се развиваат нормално, следејќи диета со малку протеини. Во неколку случаи, може да се појават проблеми со учење, внимание, јазични проблеми и покрај раниот третман.
Според препораките на Романското здружение за неонатологија, трајното одржување на фенилаланинемија помеѓу 120-360 μmol/L обично обезбедува нормален ментален и физички развој кај повеќето пациенти со фенилкетонурија. Лекарот треба да препише препарати без фенилаланин во фенилкетонурија при почетна фенилаланинемија над 600 μmol/L. Лекарот треба да препорача диета пресметана за новороденче со фенилкетонурија, така што вкупниот внес на протеини е поголем отколку кај здраво новороденче. Посебни формулации за фенилкетонурија се задолжителни кога почетната фенилаланинемија е над 600 микромоли/Л. Овие формули дополнуваат 80% од вкупната потреба за протеини. (врска до Упатството-Ентерална исхрана на новороденото крајно болно).
Повеќе информации за PKU и опциите во Романија, можете да најдете на www.pkuromania.ro, веб-страницата на здружението PKU Life Romania.
Nutricor ги обезбедува следниве замени за млеко:
Дознајте повеќе информации на страниците на производот !
Галактоземија (отстрани ја болеста од првичниот список) Тоа е болест предизвикана од високо ниво на галактоза во крвта, како резултат на ген со рецесивно пренесување. Кај новороденото, галактозата доаѓа од мајчино млеко (100 ml содржи 3,7 g галактоза) или формули базирани на млечни протеини кои содржат лактоза.
Нормално, галактозата се претвора во гликоза, што е енергетски супстрат на сите клетки во телото. Во галактоземија, оваа трансформација повеќе не е постигната.
Оваа состојба може да се дијагностицира со екстензивен метаболички скрининг на новороденчето.
Болеста се следи со текот на времето со утврдување на нивото на Gal-1-P.
Нема специфичен третман, но префрлањето на формула заснована на соја протеин ја решава оваа ситуација.
Нутрикор ви нуди:Neocate LCP (содржи 1,34 g L-глутамин)
Neocate Advance (содржи 1,34 g L-глутамин)
Дознајте повеќе информации на страниците на производот !
коментарите се затворени.
Плаќање преку картичка
Контакт информации:
Ул. Нуди бр. 9, Брагадиру, Judуд. Илфов (количка. Индепендентеи)
Телефонски нарачки и пикап на производи L-V: 9 - 17.
Земете нарачки преку Интернет нон-стоп.
Испорака на производи со експресен курир низ целата земја, со испорака на готовина.
Календар
Власти:
Оваа веб-страница користи надворешни колачиња и скрипти за подобрување на содржината и употребата.
Оваа веб-страница користи надворешни колачиња и скрипти за подобрување на нејзината содржина и употреба. Проверете ги колачињата и скриптите што се користат, како и влијанието врз вашата активност. Може да изберете да ги менувате поставките во секое време. Вашиот избор нема да влијае на посетата на вашата веб-страница.
БЕЛЕШКИ: Овие поставки ќе се применуваат само на прелистувачот и уредот што ги користите во моментов.
Изјава за согласност со GDPR
Декларација за согласност
Известување за заштита на личните податоци