Метаболни заболувања кај деца Симптоми
Метаболни заболувања кај деца: Метаболните нарушувања се пренесуваат генетски во 80 проценти од случаите, велат експертите.
Метаболни заболувања кај деца: Секоја година, во нашата земја се раѓаат меѓу 70 и 400 деца со вродена метаболичка болест, а од нив, малкумина се дијагностицираат на време и водат нормален живот.
Генетските метаболички болести се предизвикани од недостаток на ензими во организмот. Овие ензими придонесуваат за разградување на протеините, мастите и јаглехидратите.
Сепак, нивниот недостаток ја одредува акумулацијата на токсични производи во телото.
Метаболни заболувања кај деца: Тестирање за мајчинство
Експертите велат дека раното откривање и лекување на овие состојби спречуваат компликации.
Тестирањето за мајчинство во првите три до пет дена од животот (скрининг за новороденчиња) е најважната мерка за откривање на овие болести.
„Денес, во Романија се тестираат само 40-45% од сите новороденчиња и само за две состојби: вроден хипотироидизам (синдром предизвикан од недоволно снабдување на ткивата со тироидни хормони и кој, во тешка форма, ако не биде дијагностициран и лекуван брзо по раѓањето, доведува до неповратно невролошко оштетување и ментална ретардација) и фенилкетонурија (болест предизвикана од недостаток на ензимот фенилаланин хидроксилаза, што предизвикува, од првите месеци на животот, депигментација на кожата и невролошки оштетувања, што резултира со епилептични напади, потоа, постепено, преку дефицит на ментални функции) “, објаснува педијатарот Пола Аврам од Институтот за заштита на мајката и детето„ Алфред Русеску “од Букурешт, цитиран од Адеварул.
Ова се само две од болестите што предизвикуваат сериозно, брзо невролошко оштетување и кои, преку рано откривање и соодветен третман, можат да имаат поволен исход. За разлика од нашата земја, во Унгарија, од 2007 година, сите новороденчиња се тестираат за 26 болести, а во Австрија за 29 потенцијално лекувани болести.
Клинички знаци на вродена метаболна болест може да вклучуваат: летаргија, нарушувања во исхраната, анорексија, чести повраќања, намален мускулен тонус, напади, психомоторна ретардација, проблеми со очите (слепило, катаракта), глувост, дисморфизам на лицето, хепатоспленомегалија (истовремено зголемување на волуменот). црн дроб и слезина).
Метаболни заболувања кај деца: Дебелина, стекната состојба
Детализмот на децата може да биде под влијание на целиот живот. Дебелината и нејзините последици се тие што го менуваат метаболизмот кај децата.