Метаболни заболувања - Страна 2 од 2 - Списание Галенус
Оштетување на метаболизмот на јаглени хидрати
галактоземија
Симптомите се појавуваат со воведување на млеко во исхраната на детето и вклучуваат прогресивна жолтица, апатија, оштетување на црниот дроб, откажување на бубрезите, застој во растот и оштетување на интелектот доколку не бидат откриени и третирани.
Оштетување на складирање на гликоген
Може да доведе до акумулација и блокада на гликоген во црниот дроб или мускулите со секундарна хипогликемија, хепатомегалија, намален раст, оштетување на ЦНС, мускулни грчеви и намалена толеранција на вежбање.
Нарушена гликозилација
Најпозната форма се карактеризира со изменета обработка на маноза, што доведува до секундарни манифестации во мозокот и пошироко. Симптомите вклучуваат намален мускулен тонус, гастроинтестинални симптоми, гадење, повраќање, дијареја, хипогликемија, напади и фенотипски абнормална дистрибуција на маснотии во супрапубиката и колкот.
Оштетување на лизозомското складирање
Може да предизвика акумулација на токсични метаболички производи.
Синдром на Хурлер - се манифестира со абнормална структура на коските и одложен психосоматски развој;
Синдром на Ниман-Пик - се манифестира од раѓање со хепатомегалија, тешкотии при цицање и оштетување на нервите;
Синдром на Теј-Сакс - се манифестира од раѓање со прогресивна слабост започната од неколку месеци возраст со прогресија во сериозно оштетување на периферниот нерв и намален животен век на 4-5 години;
Гошерова болест - исто така се јавува во детството или може да се манифестира во зрелоста преку болка во коските, хепатомегалија и тромбоцитопенија;
Фабрична болест - се појави во детството, се манифестира само кај мажи и се манифестира претежно со хронична остео-артикуларна болка и бубрежна или срцева слабост;
Болест Крабе - доведува до оштетен невро-психо-моторен развој кај деца со прогресивно оштетување на нервите.
Пероксизомски нарушувања
Пероксизомите играат суштинска улога во катаболизмот на масните киселини со долг ланец и во синтезата на компонентите на клеточната мембрана и жолчните киселини. Примери на пероксизомални заболувања - Зелвегер-ов синдром, аденолеукодистрофија.
Митохондријални нарушувања
Тие зависат од тоа колку е широка мутацијата, при што митохондријалното оштетување доведува до индукција на клеточна апоптоза со сериозно оштетување на случајно ткиво или орган и кое може да се појави во кое било време од животот на поединецот.
Симптомите зависат од погоденото ткиво или орган:
- низок мускулен тонус, конвулзии, нарушена рамнотежа;
- сензорно оштетување - глувост, катаракта;
- оштетување на срцето;
- хепатална, панкреасна, бубрежна инсуфициенција;
- разни дигестивни манифестации - дијареја, повраќање;
- дијабетес;
- ендокрини нарушувања;
- манифестации на кожата.
Оштетување на метаболизмот на пурин и пиримидин
Пурините и пиримидинот се директно вклучени во енергетскиот метаболизам и интрацелуларните реакции на биосинтеза. Симптомите може да започнат во детството и може да варираат од нарушувања на аутистичниот спектар, камења во бубрезите, зголемена подложност на инфекции, нарушен интелект.
Порфирините се вклучени во синтезата на хем во еритроцитите. Порфирија предизвикува симптоми во адолесценцијата, во случај на хормонални промени, ингестија на алкохол или лекови.
Во моментов се достапни неколку методи на лекување за генетски нарушувања. Обично метаболичката корекција се обидува со неколку методи:
- намалување на внесувањето на принципите на храна што може да има негативни ефекти;
- замена на исчезнати или неактивни ензими;
- олеснување на елиминација на токсични метаболички производи што можат да се акумулираат [2].
Терапевтски мерки: специфична диета, ензимски замени или додатоци во исхраната, специфични третмани за детоксикација.
Пазете се од случаи опасни по живот!
Кај новороденчињата постојат одредени метаболички нарушувања опасни по живот кои, во отсуство на специфична соодветна дијагноза и терапија, можат да доведат до можни компликации, понекогаш сериозни.