Метилмалонска киселина во урината - Синево
Генерални информации
Метилмалонска киселина е средно средство во деградацијата на алифатичните аминокиселини со разгранет ланец: валин, изолеуцин, треонин и метионин 1 .
Конверзијата на метилмалонил CoA во сукцинил CoA бара ензим метилмалонил CoA мутаза и има како коензим 5-деоксиаденозилкобаламин, дериват синтетизиран во организмот од витамин Б12 1. Блокадата на оваа патека е проследена со акумулација во телото на метилмалонска киселина и други потенцијално токсични соединенија 5 .
Метилмалоничната киселина е специфичен маркер за група наследни метаболички нарушувања познати како метилмалонична ацидемија, која вклучува најмалку 8 субјекти идентификувани врз основа на биохемискиот фенотип. Инциденцата на овие нарушувања кај популацијата е приближно 1: 48000 родени 4. Околу половина од случаите се должат на недостаток на ензимот метилмалонил CoA мутаза. Преносот е автосомно рецесивно. Засегнатите деца имаат метаболна ацидоза, хипотонија, летаргија, хепатомегалија, хронично оштетување на бубрезите, интелектуален дефицит и во тешки форми кома и шок во првите недели од животот 5; 6 .
Стекнатите причини за метилмалонична ацидемија се почести. Недостаток на витамин Б12 (кобаламин) поради малдигестија, малапсорпција или недостаток на диета е поврзан со зголемено ниво на метилмалонска киселина во серумот и урината. Постари пациенти со недостаток на витамин Б12 може да доживеат периферна невропатија, атаксија, губење на чувството за позиција и вибрации, оштетување на меморијата, депресија и деменција во отсуство на анемија 4. Некои студии сугерираат дека серумската метилмалонска киселина е порелевантен и порано обележувач на дефицит на кобаламин отколку неговото одредување во серумот 1 .
Препораки за одредување на метилмалонска киселина во серумот и урината - проценка на пациенти со клиничко сомневање за наследна метилмалонична ацидемија; диференцијална дијагноза на знаци и симптоми поврзани со недостаток на витамин Б12 (кобаламин) 4 .
Примерок собрани - спонтан примерок од урина 3 .
Контејнер за берба - епрувета за урина 3 .
Потребна е обработка по бербата - примерокот се чува на 2-8 ° C; не се додаваат конзерванси 3 .
Минимален волумен на примерок - 10 ml урина 3 .
Причини за одбивање на доказите - урина контаминирана со измет 3 .
Стабилност на примерокот - 7 дена, на 2-8 ° C; долго време на -20 ° C 3 .
Метод - гасна хроматографија заедно со масена спектрометрија (GC/MS) 3 .
Референтни вредности - 3 .
Интерпретација на резултатите