Меуленграхтова болест: Вродено метаболичко нарушување
Болеста на Меуленграхт е наследен, вроден транспорт и метаболичко нарушување на црниот дроб. Кои симптоми се јавуваат, кои лекови се проблематични и како може да се влијае врз болеста.
На прв поглед:
Што е болест на Меуленграхт?
Постојат многу синоними за генетско метаболичко нарушување, кое најчесто се нарекува болест на Меуленграхт: болест на Гилберт-Меуленграхт, синдром на Гилберт-Меуленграхт, icterus intermittens juvenilis, семејна не-хемолитична жолтица или функционална хипербилирубинемија. Иако латинскиот израз „Морбус“ на германски значи „болест“, од медицинска гледна точка, тоа не е вистинска болест, бидејќи болеста на Меуленграхт не го оштетува црниот дроб и симптомите се прилично безопасни. Затоа се повеќе се користи името синдром Гилберт-Меуленграхт.
Дефектот на ензимот кај Меуленграхтовата болест е наследен. Поради таканареченото автосомно рецесивно наследување, постојат семејни групи на метаболичко нарушување. Децата со еден засегнат родител имаат значително поголем ризик да страдаат и од метаболичко нарушување. Ако и двајцата родители имаат генетска шминка, децата секогаш ја наследуваат.
Во Германија, околу пет до девет проценти од населението е зафатено од синдромот Гилберт-Меуленграхт, но десет до седумнаесет проценти од сите Германци имаат генетска шминка. Кај мажите и луѓето со темна кожа, бројките се поголеми отколку кај жените и кај луѓето со светла кожа. Симптомите се особено чести на возраст од 15 до 40 години, но може да бидат засегнати и други возрасни групи.
Причината за болеста на Меуленграхт
Причината за болеста на Меуленграхт е функционално нарушување на таканаречената UDP-глукуронозилтрансфераза, ензим што го прави жолто-црвениот жолчен пигмент билирубин растворлив во вода и затоа лесно се излачува. Билирубин се произведува кога црвените крвни клетки (еритроцити) се распаѓаат и се обновуваат по животниот век од околу 120 дена. Црвениот крвен пигмент хемоглобин, кој се ослободува при овој распад, произведува билирубин во црниот дроб, слезината и коскената срцевина.
Билирубин се прави и во организмот на втор начин. Во мускулите постои протеин наречен миоглобин. Има својства слични на хемоглобинот и ги снабдува мускулите со кислород. Распаѓањето на миоглобинот е слично на хемоглобинот. Ако има зголемено распаѓање на мускулните клетки со силна мускулна активност, се ослободува повеќе миоглобин и се произведува повеќе билирубин.
Прво, билирубинот е во нерастворлива во вода форма што не може да се излачува преку цревата или бубрезите. Билирубинот нерастворлив во вода се транспортира до црниот дроб, каде што се претвора во растворлива во вода форма од страна на UDP-глукуронозилтрансферазата. Ова потоа може да се излачува преку цревата и бубрезите.
Во синдромот Гилберт-Меуленграхт, овој ензим не работи правилно и се зголемува нивото на не-растворлив во вода билирубин. Во изразени случаи, функцијата може да се намали за 70 проценти на моменти. Бидејќи преостанатата активност на УДП-глукуронозилтрансферазата е сè уште доволна и телото може да го претвори билирубинот и на други начини, симптомите на Меуленграхтовата болест се прилично безопасни. Потежок генетски дефект, од друга страна, доведува до таканаречен синдром Криглер-Наџар, во кој УДП-глукуронозилтрансферазата е скоро или целосно без функција. Ова е опасна по живот болест.
Кои симптоми се активираат од болеста Меуленграхт?
Повеќето луѓе со синдром Гилберт-Меуленграхт немаат или имаат многу благи симптоми. Главните карактеристики се познати како склерична жолтица (пожолтување на конјуктивата на очите, што инаку се појавува бело) и, во поретки случаи, блага жолтица (пожолтување на кожата). Yellowолтата боја се јавува кога билирубинот протекува од крвните садови во ткивата и се таложи таму. Двете се секогаш само привремени и не се секогаш директно поврзани со моменталната вредност на билирубин.
Меѓутоа, во повеќето случаи, симптомите се особено изразени кога се формира зголемен билирубин и не може доволно да се конвертира поради дефект на ензимот. Следните фактори можат да предизвикаат зголемено ниво на билирубин: