Миотонична дистрофија Германско друштво за мускулни болести д
Миотоничните дистрофии се најчестата форма на мускулна дистрофија (мускулно трошење) кај возрасните. Класичниот тип се нарекува и болест на Штајнерт или Куршман-Штајнерт или сега дистрофична миотонија тип 1 (ДМ1), откако за првпат беше опишана. Постои и втора форма, дистрофична миотонија тип 2 (DM2 или PROMM = проксимална миотонична миопатија), која се враќа кај професорот Рикер. Двете форми се подеднакво чести во Германија. Како и другите мускулни дистрофии, тие се наследни.
ДМ1 и ДМ2 може да се разликуваат од другите наследни мускулни дистрофии затоа што пациентите покажуваат задоцнета мускулна релаксација (инхибиција на деконтракција) по мускулна контракција. Овој феномен се нарекува миотонија. Покрај тоа, постои карактеристичен распоред на дистрибуција на трошење на мускулите во обете форми. Мускулите погодени први и најчесто во ДМ1 се оние на лицето, вратот, подлактиците, рацете, потколениците и стапалата. Во ДМ2, особено се погодени флексорот на главата, екстензорот на колкот и екстензорните мускули на палецот.
Посебна карактеристика на овие болести е тоа што голем број други нарушувања можат да се појават независно од мускулот. Тука се зборува за повеќесистемска болест. Овие вклучуваат катаракта, губење на тестисите, аритмии во срцето, нарушувања на говорот и голтање, дневна поспаност со и без ноќни паузи на дишење (синдром на апнеја при спиење), нарушувања на слухот, дигестивни нарушувања, проблеми со жолчни камења.
Појава на болеста
Околу половина од пациентите со ДМ1 ги покажуваат првите симптоми на болеста на возраст од 20 години. Мала група на пациенти со ДМ1 е засегната уште во детството (т.н. вродена миотонична дистрофија - ЦДМ). Меѓутоа, кај многу пациенти со ДМ1, болеста не започнува сè додека не бидат постари, на пример, со непро opирност на леќата. ДМ2 обично започнува околу 40-50 години од животот со слабост при качување по скали или станување од свиткување. Кај многу пациенти со ДМ2, симптомите се поблаги и често се дијагностички занемарени. Малку пациенти покажуваат значителна слабост во староста. Понатаму, многу пациенти со ДМ2 страдаат од болка во мускулите.
Засегнатите и нивните роднини можат да најдат можности за контакт и размена, како и дополнителни писмени информации во преземањето подолу во групата за дијагноза Миотонична дистропија во ДГМ.
Информации за регистарот на пациенти за пациенти со ДМ1 и ДМ2 може да најдете овде.