Мрежа Кабуки синдром - Факти за синдромот Кабуки

Оваа страница се состои од три дела:

Кабуки е синдром кој е опишан релативно неодамна. Двајца лекари во Јапонија - д-р. Ниикава и Др. Куроки - опишан синдром независно за прв пат во 1980 година.

Името „Синдром на шминка во кабуки“ потекнува од карактеристичниот метод на шминкање што го користеле актерите од Кабуки, традиционална јапонска театарска професија. Терминот „шминка“ сега главно повеќе не се споменува, бидејќи ова име честопати има негативни асоцијации.

Кабуки синдромот е редок синдром. Се верува, сепак, дека синдромот е често недијагностициран затоа што бројот на медицински професионалци запознати со синдромот е релативно низок и сè уште расте. Дијагнозата е дополнително комплицирана од фактот дека спектарот на "симптоми" може да варира во голема мера од личност до личност. Многу написи честопати велат дека има само 100 случаи ширум светот, но тоа веќе не е случај. Се повеќе генетичари се запознаени со овој синдром, а се повеќе деца се дијагностицираат. Англиската мрежа веќе ја достигнаа над 150 семејства, а бројот стабилно расте. Мрежата на синдромот Кабуки во Холандија има околу 20 члена во многу мала географска област. Д-р Ниикава има напишано најмалку 100 случаи во Јапонија, а генетичар во Бразил пријавил најмалку 10 погодени семејства во нивната земја. Списокот продолжува да трае подолго. Ова е дефинитивно само врвот на ледениот брег.

За жал, има малку информации за КС за семејства. Повеќето информации доаѓаат од стручни списанија и иако овие статии ни помагаат подобро да го разбереме синдромот на многу начини, тие не помагаат да одговорат на прашањата поставени од родители кои доаѓаат во директен контакт со синдромот.

Карактеристики на лицето:

Децата со кабуки имаат слични карактеристики на лицето. Најзабележителни се големите очи, долгите и густи трепки, високите заоблени веѓи кои не се многу изразени странично, депресивниот врв на носот и испакнатите уши. Вдлабнатиот врв на носот е резултат на скратување на носната преграда. Расцеп на усната и непцето или високо, зашилено непце понекогаш предизвикува потешкотии во јадењето и зборувањето. Забите често се кариес. Често постои голем јаз помеѓу забите и растот на забите е многу неправилен. Честопати има некои примарни и/или возрасни заби кои не поминуваат. Повеќето стоматолошки проблеми лесно можат да ги третира стоматолог.

Невролошки абнормалности:

неонатална хипотензија
Проблеми со хранење
Епилептични напади/конвулзии
Микроцефалија
Визуелни аномалии
Страбизам
Спина Бифида Окулта

Децата со кабуки често имаат низок мускулен тонус. Ова влијае и на фините и на бруто моторните активности на детето. Практично сите деца со кабуки имаат корист од физиотерапија и работна терапија. Голем број деца страдаат од напади. Проблемите со исхраната може да се решат и да се дискутира понатаму подоцна. Многу од децата имаат или страбизам или нистагмус. Раната интервенција е важна тука.

Хиперекстензивни зглобови

Повеќето деца имаат многу „лабави“ зглобови. Физиотерапија и физичка активност се важни за зајакнување на мускулите.

Низок раст после породувањето

Многу новороденчиња бавно добиваат тежина и често се означени како „доенчиња кои не успеваат да напредуваат“. Поголемиот дел од децата се во најмал процент на раст. Мал процент од децата имаат потреба од терапија со хормон за раст. Некои деца се борат со дебелина во адолесценцијата без да се најде јасно ендокринолошко објаснување.

Промени во дерматоглифните обрасци

Ментална ретардација

Повеќето деца со кабуки имаат лесна до умерена ментална ретардација. Некои деца се во можност да ја следат редовната наставна програма, иако можеби им е потребна помош при зборување и фини моторни вештини. Многу од постарите деца можат да читаат или учат да читаат на соодветно ниво. Математичките вештини на децата многу варираат; на некои им оди добро, додека други секогаш ќе имаат проблеми со тоа. Повеќето деца заостануваат и кога станува збор за вештини за пишување, но и многу од постарите деца ги развиваат овие вештини. Многу деца посетуваат редовни јавни училишта со асистенти за образование. Но, на повеќето деца им треба специјално образование.

Увото

Над 50% од луѓето со кабуки имаат оштетен слух. Во повеќето случаи, загубата не е резултат на повторливи ушни инфекции (кои предизвикуваат оштетување на увото).

Кај околу 25% од децата со кабуки, губење на слухот е присутно уште од раѓање и може да се објасни со слабо функционирање на кранијалниот нерв (= сензоневрален). Овој вид оштетување на слухот обично се третира со слушно помагало.

Кај околу 20% од децата со кабуки, оштетувањето на слухот е резултат на слаба испорака на звук до внатрешното уво. Се верува дека овој вид на губење на слухот може да се објасни со аномалија во увото (имено коските на увото). На овие деца обично им се помага преку операција за санирање на коските во нивните уши или со слушно помагало.

Повторувачки отитис медиа (инфекции на средното уво) и течност во областа на средното уво не се многу невообичаени кај деца со синдром Кабуки (82%). Привремено оштетување на слухот може да се појави кога слуз се формира зад тапанчето. Ако слухот инаку е нормален, овој вид на губење на слухот се обновува со вметнување на ушни цевки.

Во минатото, OME (Otitis Media Externa) или Otitis Media mit AusfluЯ (слуз на средното уво) биле третирани со антибиотици. За податоците во врска со оваа форма на третман се водат жестоки дебати. Повеќето лекари сега веруваат дека само АОМ (Акутен отитис медиа; гној на средното уво) треба да се третира со антибиотици. Единствените два третмани што се сметаат за ефикасни за течност (слуз) во средното уво, во моментов се временските и ушните цевки.

На некои деца им помага и системот каде наставникот носи микрофон. Ова може да се користи во комбинација со слушно помагало. Овој систем (познат и како FM систем) гарантира дека само гласот на лицето што носи микрофон е засилен, без поголем дел од бучавата во позадина.

Бидејќи оштетувањето на слухот може да го одложи развојот на говорот, многу е важно да се следи слухот кај децата и тоа да се направи што е можно порано.

Аномалии на скелетот

краток 5-ти прст (= брахимезофалангија) (скратена средна фаланга на 5-ти прст)
кратки, несмасни раце
Деформации на стапалата
Сколиоза
Дислокација на колкот
Дислокација на пателата (капаче на колената)
Дислокација на рамото
Деформитети на пршлените

Се случува да има аномалија на колк, дислокација на зглобот на колкот. Честопати ова треба да се коригира со хируршка интервенција и/или со малтер на париски корсет. Затоа се препорачува да се направи рентгенска слика на карлицата (што е можно порано), особено ако детето има потешкотии при одење. Исто така, постои можност за дислокација на коленото. Кога е присутна сколиозата, тоа е претежно лесна форма, но кај некои деца ова исто така треба да се коригира.

Кардиоваскуларни абнормалности

Септални дефекти
Аортна валвула витија
Коарктација на аортата
Фалотанска тетралогија
постојан дуктус ботали

Околу 30% од децата со кабуки имаат срцеви проблеми. Кај повеќето деца, ова често се открива кратко време по раѓањето и дефектот се коригира преку операција. Се препорачува барем еднаш сите деца да бидат прегледани за ова.

Урогенитални абнормалности

Хидронефроза
Малформации на бубрежната карлица
Потковица бубрези
Малформации на долниот уринарен тракт
Формирање на фистули помеѓу мочниот меур и ректумот

Голем број деца имаат бубрези или други абнормалности во уринарниот тракт. И овде се препорачува да се изврши ултразвучен преглед на абдоменот барем еднаш.

Подложност на инфекција

Буквално сите деца со кабуки се повеќе склони кон инфекции на ушите или респираторни инфекции. Меѓутоа, се чини дека оваа подложност се намалува како што децата растат. Покрај антибиотиците, инфекциите на ушите често се третираат и со ушни цевки. Важно е децата да бидат надгледувани од лекар за уши, нос и грло. Ова е важно за да се одржи можноста за оштетување на слухот што е можно пониско.

Но, многу други карактеристики се пријавени како што се:

широко распоредени брадавици
предвремена терлаче (предвремен развој на градите)
ран пубертет (пубертес праекокс)
низок имунитет
Хернија на папочната врвца
Ингвинална хернија
генерализиран хирзутизам (влакнест)
длабока линија на косата на грбот
Витилиго вулгарис (пигментни точки)
недостасува десцензија на тестисите
мал пенис
Малротација на дебелото црево
Анална атрезија
Ректовагинална фистула

Сепак, важно е да се напомене дека не сите деца ги имаат сите овие карактеристики.

За пообемен англиски медицински опис, видете го влезот ОМИМ (Интернет наследство на Менделијан кај човекот) за синдромот Кабуки на американската веб-страница Национален центар за биотехнологија. Оваа страница е наменета за истражување и затоа поимите честопати се многу технички. На Проект за мапирање на човечки геном има сличен список на карактеристики на синдромот Кабуки.

Етиологија

Причината за кабуки сè уште не е позната. Се чини дека станува збор за спорадична мутација во генетската структура на една личност. Кабуки синдромот не се верува дека е предизвикан од каква било надворешна или еколошка состојба. Во некои ретки случаи, има деца кај кои еден од родителите има и кабуки. Ова наведува некои генетичари да веруваат дека станува збор за автосомно доминантен синдром. Ова значи дека постои ризик 50/50 дека некој со кабуки ќе го пренесе синдромот на своето дете.

дијагноза

Сè уште нема специфични тестови за дијагностицирање на Кабуки. Генетичарите треба строго да се потпрат на специфичните карактеристики на синдромот. Дијагнозата на "синдромот Кабуки" обично не се потврдува сè додека детето не добие четири од следниве пет главни карактеристики:

Карактеристични фаци
Абнормалности на скелетот
Дерматоглифни абнормалности
Ментална ретардација
Низок раст после породувањето

Карактеристичното лице е многу важно.

Поврзани карактеристики кои исто така се земени во предвид, но кои не се главни карактеристики и затоа често не се појавуваат, се:

Неонатална хипотензија и проблеми со исхраната
периодични инфекции
вродени срцеви мани
Бубрези/малформации на урина
мала уста, микрогнатија (мали вилици), расцеп/високо зашилено непце, хиподонција (недостасуваат заби)
Дебелината
предвремен развој на градите
глувост

Ако сакате да дознаете повеќе за наследноста и иднината на дијагнозата.

„Како минуваат бебешките години?

„Дали има проблеми со исхраната?

Во раните години, тешкотиите во исхраната се чест проблем. Некои деца имаат проблеми со координацијата на цицање, голтање и дишење. Со други деца, проблемот е посериозен и хранењето со цевки е потребно. Повеќето деца почнуваат да јадат нормално на возраст од две до три години. До денес, имало малку научни истражувања за причините за овие нутриционистички проблеми. Можеме само да претпоставиме што родителите самите пријавиле. Како и појава на рефлукс, ова е рефлукс на храна и гастрични сокови во хранопроводот, предизвикувајќи чувство на печење. Или појава на расцеп на усна/непце, што создава проблеми со цицањето. И секако многу други аномалии на желудникот/цревата. Пријавена е и сензорна аверзија кон храната (аверзија кон текстура). Медицинската интервенција е многу важна тука. Родителите на постарите деца, исто така, објавија дека нивните деца се многу пребирливи за тоа што јадат. Често е забележано дека како што растат децата, тие се склони кон дебелеење.

„Како се развиваат зборувањето и јазикот?

Одложувањата во говорот често се забележуваат воопшто, но не кај сите деца со кабуки. Многу родители веруваат дека нивното дете е во можност да разбере повеќе отколку што е во состојба да изрази. Многу деца имаат корист од логопедска терапија. Децата со значително доцнење во развојот на говорот често користат поддршка на знаковен јазик заедно со изговорениот збор додека не се подобрат усните вештини. Понекогаш фотографиите и сликите се користат и за опишување на низа вообичаени ситуации. Повеќето деца со синдром Кабуки учат да зборуваат, понекогаш со назален тон. Помош од логопед или логопед е многу важна, особено кога станува збор за охрабрување на комуникацијата.

Главно, децата со слаба мускулна напнатост и ментална ретардација имаат потешкотии во зборувањето. Кај деца кои имаат умерена до сериозна ментална ретардација, развојот на јазикот е обично ограничен, додека другите деца покажуваат сосема нормален развој на јазикот.

Назалноста е повеќе или помалку присутна кај повеќето деца со кабуки. Ова е предизвикано од лошо затворање на велумот (мекото непце) наспроти задниот фарингеален wallид (задниот wallид на грлото). Ова предизвикува излегување на воздухот низ вашиот нос кога зборувате. Слабите орални моторни вештини често се причина за проблемот, а расцепувањето на велумот го влошува проблемот.

Проценката на говорничките и гласните способности на децата е многу важна. Интензивната говорна терапија е често неопходна за надминување на некои проблеми со артикулацијата (позиција на устата и јазикот). Оние деца кои се борат со хиперназалност и кои не реагираат на логопедија и вежби за зајакнување на покривот на устата, можеби ќе треба да се оперираат.

Бидејќи оштетувањето на слухот може да влијае на развојот на јазикот, се препорачува редовно да се следи слухот кај децата со кабуки.

„Што е со сетилната перцепција?

Децата со Кабуки понекогаш имаат „Сензорна интегративна дисфункција“, што значи дека имаат проблеми со интегрирање (разбирање) на сетилните перцепции. Понекогаш е забележана и „невербална попреченост во учењето“. Овие деца се силни во вербалните вештини, но имаат проблеми во други области. Непријатната сензација на допир, негативната реакција на одредени допири, станува јасна ако вашето дете не сака да оди бос или ако одбие да оди во тоалет или да си игра со вода или со прсти. Некои деца, исто така, имаат силна одбивност кон гласните звуци. Терапијата е исто така многу важна тука за да се ублажат симптомите.

„Треба ли да очекувам нарушувања во однесувањето?

Децата со ментална ретардација честопати покажуваат задоцнување во учењето на соодветното однесување. Ментална ретардација понекогаш доведува до побавно стекнување на општествено однесување. Ова се претвора во учење на децата да ја затвораат вратата од тоалетот зад нив во јавни згради или како да се справат со фрустрациите без да им наштетат на себе или на другите. Често нарушувањата во однесувањето се најтешката работа со која родителите треба да се справат. Родителите не мора да се плашат од барање стручна помош.

„Каква иднина има моето дете?

Децата треба да се справат со цела низа проблеми. Затоа е невозможно да се направи општо предвидување. Честопати родителите се прашуваат дали нивното дете некогаш ќе може да живее сам. дали тој/таа ќе се ожени. дали тој/таа ќе може да работи? Одговорите на овие прашања зависат од тоа какви се индивидуалните способности на детето и каква поддршка добиваат од околните.

„Колку е очекуваниот животен век на децата со кабуки?

Нема докази дека луѓето со синдром Кабуки можат да стареат помалку од другите луѓе. Повеќето сериозни медицински проблеми (срцеви мани, абнормалности во бубрезите/дебелото црево) се јавуваат рано во животот на детето и обично се решаваат со медицинска интервенција.