Мускулна дистрофија
Мускулна дистрофија (ДМ) е група на ретки наследни болести, се карактеризира со прогресивно оштетување на мускулите тело, предизвикувајќи мускулна слабост и попреченост.
Мускулната дистрофија резултира со прогресивно слабеење на мускулите и особено на скелетните мускули (контролирани од мозокот доброволно). Како што напредува болеста, некротичните мускулни влакна се заменуваат со сврзно и масно ткиво. Во некои форми на мускулна дистрофија, миокардот и другите неволни (мазни) мускули и други органи се засегнати.
Секоја од формите на мускулна дистрофија се разликува во однос на појавата на симптомите, текот на болеста и начинот на наследно пренесување. Најчестите форми се Душена мускулна дистрофија (ДМД) и Мускулна дистрофија на Бекер (ДМБ), што влијае исклучиво на машки субјекти. Тие се предизвикани од генетски недостаток на протеин наречен дистрофин.
Не постои куративен третман за мускулна дистрофија; постојните лекови и терапии служат само за забавување на прогресијата на болеста.
Мускулна дистрофија е ретка. Од живороденчињата, само 0,02% -0,03% ќе страдаат од мускулна дистрофија на Душен, додека 0,003% ќе страдаат од дистрофија на Бекер.
Душена мускулна дистрофија
Душена мускулна дистрофија (ДМД) е најчестата форма на мускулна дистрофија, која влијае приближно 3 момчиња од 1.000. Тоа е болест наследен, со автозомно рецесивно пренесување поврзано со Х-хромозомот.Затоа, миопатијата на Дучен влијае само машки новороденчиња.
Болеста е предизвикана од неисправен ген, што предизвикува недостаток на протеин наречен дистрофин. Отсуството на дистрофин доведува до оштетување на мембраната што ги покрива мускулните клетки (миоцити), предизвикувајќи дегенерација на мускулните влакна и некроза на миоцитите.
Во некои случаи, болеста Душен се манифестира од ембрионалната фаза, но во други, се манифестира по возраст од 3 или 4 години. На погодените деца им треба повеќе време да научат да одат поинаку од вообичаеното. Тие имаат нишачка прошетка или на врвот и имаат потешкотии да се качуваат по скали, да трчаат или да се симнуваат од земјата. Нагласена е тенденцијата за пад.
По појавата на првите симптоми, болеста брзо се развива. Може да се забележи контрактури (неволни контракции) и сколиза. И покрај слабоста, мускулите се појавуваат хипертрофирани поради замена на изгубените мускулни влакна со сврзно или масно ткиво. На возраст од 12 години, децата ја губат способноста за одење и се имобилизирани во инвалидска количка. Во една третина од случаите, исто така, се наоѓа нарушување на интелектуалните функции (особено вербалните вештини). Генерално, смртта се јавува на 20-годишна возраст, поради компликации на дишењето или срцева слабост.
Мускулна дистрофија на Бекер
Мускулна дистрофија на Бекер (ДМБ) тоа е исто така болест наследен, имаат ист рецесивен пренос поврзан со Х кормозомот, но со побавна еволуција и поблага клиничка слика отколку во случајот на мускулната дистрофија на Душен. Таканаречениот протеин дистрофин, отсуство на болест Душен, се наоѓа во недоволна количина, исполнувајќи ја само делумно својата функција (да ја заштити мембраната што ги обвива мускулните влакна).
Симптомите на мускулна дистрофија на Бекер се генерално помалку изразени од симптомите на миопатија во Душен. почеток нивниот опсег е променлив, од 2 до 45 години, просечната возраст на појава на симптомите е 12 години. Способноста за одење се одржува по 16-та година од животот, а деформацијата на 'рбетот е поретка. Респираторна инсуфициенција не е забележана пред 40-50 години. Интелектуалните функции не се менуваат. Вклучувањето на срцето е помалку сериозно отколку во миопатијата во Душен.
Мускулната дистрофија на Бекер е 10 пати поретка од болеста Душен, влијае на тоа околу 3 момчиња од 10 000. Повеќето пациенти живеат до 50-60 години, а причините за смртта се исти како и во случај на миопатија во Душен:
- белодробни инфекции и
- срцева слабост.
Мускулна дистрофија на ремените
Мускулна дистрофија на ремените вклучува група на болести кои влијаат мускули на скапуларниот и карличниот појас (мускули на рамото и колкот). Болеста потоа може да влијае на екстремитетите, но нејзината еволуција е бавна.
Болеста е автосомно рецесивно по природа (ретко доминантна), затоа подеднакво влијае на двата пола и генерално започнува во адолесценција или 20-30 години. Во автосомно рецесивни случаи, симптомите имаат тенденција да се појават во детството. Интелектуалните способности не се засегнати.
Третман се фокусира на спречување на договори.
Миотонична дистрофија
Миотонична дистрофија е најчеста форма на мускулна дистрофија кај возрасни, влијае околу 30 од 100.000 живи новороденчиња). Преносот е автосомно доминантен со променлива пенетрација. И двата пола се подеднакво погодени.
Појавата на знаци и симптоми се јавува во адолесценција, или подоцна, кај млади возрасни лица и се состои од:
- миотонија (абнормална бавност во релаксирање на мускул по контракција),
- слабост,
- дистални амиотрофи (атрофија на мускулите на екстремитетите, особено на раката) и
- кардиомиопатија (оштетување на срцевиот мускул).
Миотоничната дистрофија може да биде придружена со:
- катаракта,
- ќелавост, особено фронтална,
- ментална ретардација ако
- хормонални нарушувања (нарушувања на невиност, атрофија на тестисите кај мажи; нарушувања на менструацијата, повторлив абортус кај жени).
Емери-Драјфус мускулна дистрофија
Емери-Драјфус мускулна дистрофија е автосомно доминантно, рецесивно (ретко) или Х-поврзано заболување. Инциденцата не е позната. Womenените можат да бидат носители, но само мажите можат да бидат клинички погодени во Х-поврзани форми. Генот вклучен во дистрофијата Емери-Драјфус кодира протеин на нуклеарната мембрана, наречен емерин.
амиотрофија (мускулна атрофија) и слабост може да започнат пред 20-та година од животот, општо влијае на мускулите на раката (бицепс, трицепс) и поретко, мускулите на долните екстремитети. Дистрофијата Емери-Драјфус исто така може да влијае на срцето, предизвикувајќи:
- атријална парализа,
- абнормалности во спроводливоста (атриовентрикуларен блок),
- кардиомиопатија (оштетување на миокардот) и
- зголемен ризик од ненадејна смрт.
Третман има за цел да спречи договори. Употребата на пејсмејкер е индицирана кај пациенти со нарушувања на спроводливоста (атриовентрикуларен блок).
Фацијално-скапуло-хумерална дистрофија
Фацијално-скапуло-хумерална дистрофија (или Дистрофија на Ландузи-Дежерин) е наследна болест со автозомно доминантно пренесување, се карактеризира со оштетување на мускулите на лицето и ременот на скапуларниот дел (пекторални мускули, трапез).
Фацио-скапуло-хумерална дистрофија се јавува кај двата пола и често се јавува кај неколку членови од исто семејство.
Почеток на болеста е помеѓу 7 и 40 години, најчесто пред 20-годишна возраст. Исто така, постои инфантилна форма на болеста, со почеток на 1-2 години, брзо прогресивна. Класичната форма започнува во адолесценцијата, има бавна еволуција и влијае на мускулите на лицето, рацете и рамената. Пациентот не може да изведува гестови со мускулите на лицето (свирче), има потешкотии при кревање на рацете и затворање на очите. Очекуваното траење на животот е нормално, а попреченоста се јавува релативно доцна.
дијагноза Се базира на клинички податоци, возраст на почеток, семејна историја и е потврдено со ДНК тестови.
Третман Фацијално-скапуло-хумералната дистрофија се состои од физиотерапија.
знаци и симптоми
Во принцип, симптомите се манифестираат пред возраст од 5 години.
Децата кои страдаат од мускулна дистрофија имаат потешкотии со:
- одење,
- качување по скали,
- кревајќи ги рацете над главата
- кревање од земја.
Во некои форми на мускулна дистрофија, болеста станува оневозможување во адолесценција, пациентот е имобилизиран во инвалидска количка. Може да се забележи промени во 'рбетот (сколиоза). Пневмонија и други нарушувања на дишните патишта се чести поради дефект на респираторните мускули.
Општи знаци и симптоми на мускулна дистрофија се состои од:
- мускулна слабост
- недостаток на координација
- прогресивна попреченост
Душена мускулна дистрофија
Мускулна дистрофија на Бекер
Миотонична дистрофија
Мускулна дистрофија на ремените
Фацио-скапуло-хумерална дистрофија или (дистрофија на Ландози-Дежерин)
Се карактеризира со оштетување на мускулите на лицето, така што пациентот не може да се насмевне, да свирка или да ги затвори очите.
ПРИЧИНА
Сите видови на мускулна дистрофија се наследни. Генот одговорен за дистрофијата на Душен и Бекер се пренесува преку хромозомот Х на мајката. Womenените имаат два хромозома Х, додека мажите имаат хромозом Х и хромозом Y. Болеста не се јавува кај жените бидејќи нормалниот ген на еден од Х хромозомите е доминантен во однос на неисправниот ген на другиот X хромозом. Спротивно на тоа, жените можат да ја пренесат болеста на машки новороденчиња. Бидејќи момчињата наследуваат само еден Х-хромозом, тие немаат нормален ген за да му се спротивстават на неисправниот, па дефектот на Х-хромозомот се манифестира и се прогласува болеста.
дистрофин е протеин произведен од мускулите кој им помага на мускулните клетки да ја задржат својата форма. Дефектен ген пронајден на потеклото на мускулната дистрофија на Душен спречува производство на дистрофин, што резултира во оштетување на мембраната и некроза (уништување) на мускулните влакна.
Кај жени вектори (носители) ризикот е 50% од пренесувањето на болеста на деца.
Миотонична дистрофија има автосомно доминантно пренесување. Ако еден од родителите го носи генот одговорен за миотонична дистрофија, ризикот е 50% од пренесувањето на болеста на децата.
Другите видови на мускулна дистрофија влијаат подеднакво и двата пола.
Дијагностички
Првиот чекор во утврдувањето на дијагнозата се состои во објективниот испит на пациентот, за да се потенцираат карактеристичните знаци на мускулна дистрофија.
Лабораториски тестови се состои од истражување на концентрацијата на креатин, хемиско соединение ослободено во процесот на некроза (уништување) на клетките. Зголемената концентрација на креатин фосфокиназа овозможува дијагностицирање на мускулна дистрофија.
За дијагноза на миопатија во Душен, нивото на дистрофин од мускулите. Многу ниско ниво на овој протеин ќе укаже на присуство на мускулна дистрофија на Душен.
Биопсија на мускулите е најдобриот метод за дијагностицирање. За време на оваа медицинска процедура, се зема примерок од ткиво за испитување под микроскоп. Во случај на мускулна дистрофија, микроскопскиот преглед ќе открие дегенерација на мускулните влакна. Како што напредува болеста, некротичното (мртво) мускулно ткиво ќе биде заменето со сврзно или масно ткиво.
Функцијата на мускулите може да се провери со помош електромиографија (ЕМГ) - тест кој ја мери електричната активност на мускулите.
Третман
Во моментов нема лек за мускулна дистрофија, само грижа за нарушувањата предизвикани, да се подобри квалитетот на животот и очекуваниот животен век на пациентот.
Постоечките третмани имаат улога да спречат или намалат деформации на зглобовите или 'рбетот и да им овозможат на пациентите со мускулна дистрофија да ја задржат нивната подвижност што е можно подолго.
Третманите за мускулна дистрофија вклучуваат:
- физиотерапија,
- ФИЗИКАЛНА ТЕРАПИЈА,
- лекови и
- хирургија.
физиотерапија
Како што се развива мускулната дистрофија и мускулите ослабуваат, може да се појават контрактури (неволни контракции). Флексибилноста и подвижноста на зглобовите може да се намалат.
Целта на физиотерапијата е:
- одржување на флексибилноста на зглобовите,
- спречување на договор,
- намалување и одложување на деформација на 'рбетот.
Лекови
Душена мускулна дистрофија - понекогаш се пропишуваат антиинфламаторни кортикостероиди (преднизон) за да се одложи текот на болеста.
Во случај на оштетување на респираторните мускули, се преземаат мерки за да се спречуваат нарушувања на дишењето. Имајќи предвид дека инфекциите на белите дробови се чести во напредната фаза на мускулна дистрофија, вакцините против пневмонија и грип се важни.
За нормализирање на срцевиот ритам може да се користи а пејсмејкер (пејсмејкер).
Други опции се генски терапии (замена на неисправни трепки со нормални трепки) и трансфер на миобласт (трансплантација на здрави мускулни клетки кај пациент со мускулна дистрофија).
За спречување на мускулна дистрофија, парови во кои жената има семејна историја на мускулна дистрофија може да побара генетско советување за да се утврди ризикот од појава на болест кај детето.
Новороденчето претставува мускулна хипертензија со доминација на флексија - физиолошка хипертензија на новороденчето.
Руптурата на тетивите може да добие различни аспекти, почнувајќи од микроскопска руптура до руптура многу.
Слабеењето ќе зависи од многу фактори, како што се начинот на живот, контролата и потрошувачката на количина.