Мускулна дистрофија Мускулна дистрофија
Мускулна дистрофија (ДМ) е група на ретки наследни болести, Карактеризиран од прогресивно влошување на мускулите на телото, што доведува до мускулна слабост и попреченост.
Мускулната дистрофија резултира со прогресивно слабеење на мускулите, а особено на скелетните мускули (контролирани од мозокот доброволно). Како што напредува болеста, некротичните мускулни влакна се заменуваат со сврзно и масно ткиво.
Во некои форми на мускулна дистрофија, миокардот и другите неволни (мазни) мускули и други органи се засегнати.
Секоја од неговите форми се разликува во однос на појавата на симптомите, текот на болеста и начинот на наследно пренесување.
Најчестите форми се дистрофија Душен мускул (ДМД) и Бекерова мускулна дистрофија (ДМБ) кои влијаат исклучиво на машки субјекти. Тие се предизвикани од генетски недостаток на протеин наречен дистрофин.
Нема куративен третман за мускулна дистрофија; постоечки лекови и терапии кои имаат само улога да ја забават еволуцијата на болеста.
Мускулна дистрофија на Бекер (ДМБ)) е исто така наследна болест, со ист рецесивен пренос поврзан со Х-хромозомот, но со побавна еволуција и поблага клиничка слика отколку во случајот на мускулната дистрофија на Душен. Протеин наречен дистрофин, отсутен кај Душен-овата болест, се наоѓа во недоволни количини, исполнувајќи ја само делумно својата функција (да ја заштити мембраната што ги обвива мускулните влакна). Симптомите на мускулна дистрофија на Бекер се генерално помалку изразени од симптомите на миопатија во Душен. Нивниот почеток е променлив, од 2 до 45 години, просечната возраст на појавата на симптомите е 12 години. Способноста за одење се одржува по 16-та година од животот, а деформацијата на 'рбетот е поретка. Респираторна инсуфициенција не се забележува пред возраст од 40-50 години. Интелектуалните функции не се менуваат. Вклучувањето на срцето е помалку сериозно отколку во миопатијата во Душен.
Мускулната дистрофија на Бекер е десет пати поретка од болеста Душен, а заболува околу три момчиња од 10 000. Повеќето пациенти живеат до 50-60 години, а причините за смртта се исти како и во случај на миопатија во Душен: инфекции на белите дробови и срцева слабост.
Мускулна дистрофија на ремените вклучува група на болести кои влијаат на мускулите на скапуларниот и карличниот појас (мускули на рамената и колковите). Болеста потоа може да влијае на екстремитетите, но нејзината еволуција е бавна. Болеста е автосомно рецесивно (ретко доминантно), затоа влијае подеднакво на двата пола и генерално започнува во адолесценција или на возраст од 20-30 години. Во автосомно рецесивни случаи, симптомите имаат тенденција да се појават во детството. Интелектуалните способности не се засегнати. Третманот се фокусира на спречување на договори.
Миотонична дистрофија е најчестата форма на мускулна дистрофија кај возрасните, која влијае на околу 30/100.000 живородени деца). Преносот е автосомно доминантен со променлива пенетрација. И двата пола се подеднакво погодени. Почетокот на знаците и симптомите се јавува во адолесценција или подоцна кај млади возрасни лица и се состои од миотонија (абнормална забавеност при релаксација на мускулите после контракција), слабост, дистални амиотрофи (мускулна атрофија на екстремитетите, особено на раката) и кардиомиопатија. срцев мускул). Миотонична дистрофија може да биде придружена со катаракта, особено фронтална ќелавост, ментална ретардација и хормонални нарушувања (нарушувања на мажественост, атрофија на тестисите кај мажи; менструални нарушувања, повторувачки абортус кај жени.
Емери-Драјфус мускулна дистрофија е автосомно доминантно, рецесивно (ретко) или Х-поврзано заболување. Инциденцата не е позната. Womenените можат да бидат носители, но само мажите можат да бидат клинички погодени во Х-поврзани форми. Генот вклучен во дистрофијата Емери-Драјфус кодира протеин на нуклеарната мембрана, наречен емерин. Амиотрофија (мускулна атрофија) и слабост може да започне пред 20-годишна возраст, општо влијае на мускулите на рацете (бицепс, трицепс) и поретко, мускулите на долните екстремитети. Дистрофијата Емери-Драјфус исто така може да влијае на срцето, предизвикувајќи атријална парализа, абнормалности во спроводливоста (атриовентрикуларен блок), кардиомиопатија (оштетување на миокардот) и зголемен ризик од ненадејна смрт. Дијагнозата се заснова на клинички податоци, возраст на почеток, семејна историја и е поддржана од мало зголемување на серумската креатин фосфокиназа, електромиографија и мускулна биопсија. ДНК-тестовите ја потврдуваат дијагнозата. Третманот има за цел да спречи договори. Употребата на пејсмејкер е индицирана кај пациенти со нарушувања на спроводливоста (атриовентрикуларен блок).
Фацијално-скапуло-хумерална дистрофија (или дистрофија на Ландузи-Дежерин) е наследна болест со автозомно доминантно пренесување, која се карактеризира со оштетување на мускулите на лицето и ременот на скапуларниот дел (пекторални мускули, трапезиус). Фацио-скапуло-хумерална дистрофија се јавува кај двата пола и често се јавува кај неколку членови од исто семејство. Почетокот на болеста е помеѓу 7 и 40 години, најчесто пред возраст од 20 години. Исто така, постои инфантилна форма на болеста, со почеток на 1-2 години, брзо прогресивна. Класичната форма започнува во адолесценцијата, има бавна еволуција и влијае на мускулите на лицето, рацете и рамената. Пациентот не може да изведува гестови со мускулите на лицето (свирче), има потешкотии при кревање на рацете и затворање на очите. Очекуваното траење на животот е нормално, а попреченоста се јавува релативно доцна. Дијагнозата се заснова на клинички податоци, возраст на почеток, семејна историја и е потврдена со ДНК тестови.