Мускулна дистрофија Нов зрак на надеж во истражувањето; Здравствен град Берлин
Душена мускулна дистрофија: Истражувачите се обидуваат подобро да ја разберат наследната болест со нов животински модел
Секоја година се раѓаат околу 3.500 момчиња со сериозен генетски дефект. Страдате од мускулна слабост - мускулна дистрофија на Душен. На погодените им е тешко да одат, а подоцна и да дишат. Бидејќи мускулната маса постепено исчезнува, младите пациенти обично се ограничени на инвалидска количка на возраст од дванаесет години, а само неколкумина го доживуваат својот 30-ти роденден. Активирањето за досега неизлечивата болест е неисправен ген на дистрофин. Генот е на хромозомот Х, кој е присутен само еднаш кај момчињата. Девојчињата, од друга страна, имаат два Х-хромозома и можат да го компензираат дефектот со вториот здрав ген. Затоа, само момчињата се погодени од мускулна дистрофија на Душен.
Иако науката одамна ги знае причините за мускулна дистрофија, терапевтскиот чекор напред сè уште не е материјализиран. Надежите за нов ген-терапевтски агенс беа неодамна уништени: Агентот не работел како што се очекуваше во клиничките студии.
Мускулна дистрофија: Истражување во времето
Научниците од мрежата на мускулна дистрофија МД-НЕТ преземаат нов пристап. Со поддршка на Федералното Министерство за истражување (BMBF), одгледувавте свињи кои имаат ист генетски дефект што се јавува кај многу пациенти со мускулна дистрофија на Душен. „Првичните студии покажаа дека болеста кај овие свињи е крајно слична на човечката болест“, објасни неврологот проф. Меги Валтер од Институтот Фридрих Баур во ЛМУ Минхен во билтенот за декември BMBF. „Интересно е што болеста напредува многу побрзо кај животните отколку кај луѓето. Така, вие поминувате низ болеста во брзо движење. “Неврологот Валтер и нејзините колеги се надеваат дека ќе го искористат новиот модел на животни за да ја подобрат ефективноста и безбедноста на насочените терапии за мускулната дистрофија на Душен. „Ова избегнува непотребни други експерименти со животни и успехот на клиничките студии е попредвидлив отколку порано“, вели Валтер во списанието „BMBF“.
Ретка болест
Федералното Министерство за истражување ја промовира мрежата на мускулна дистрофија од 2003 година. Целта е подобро да се разбере развојот на мускулна дистрофија, да се оптимизира дијагнозата на болести и да се развијат ефективни терапии. Мускулна дистрофија на Душен е ретка болест бидејќи помалку од еден од 2.000 луѓе страдаат од оваа болест.