Myotonia congenita Thomsen - Причини, симптоми и третман
Миотонија конгенита Томсен е таканаречена наследна болест; ова е прекумерна ексцитабилност на скелетните мускули. Myotonia congenita Thomsen е една од наследните болести. Прогнозата и текот на болеста се доста позитивни; не треба да се очекуваат сериозни ограничувања кои значително го нарушуваат квалитетот на животот.
Содржина
Што е миотонија конгенита Томсен?
Под името Миотонија конгенита Томсен лекарот опишува нарушување на мускулните функции - миопатија.
Myotonia congenita Thomsen е многу ретка болест (1 на 400,000) која се наследува како автосомно доминантна одлика.
Таканаречената миотонија се јавува во контекст на Myotonia congenita Thomsen. Вкочанетоста на мускулите е карактеристична за Myotonia congenita Thomsen.
причини
Причината за таквата мутација или промена на генот сè уште не е позната. Ова исто така го отежнува третманот; Во случај на миотонија конгенита Томсен, главно се внимава да се обезбеди ублажување на симптомите. Третман на причината не се дава според моменталната состојба на знаење.
Симптоми, заболувања и знаци
Засегнатите главно се жалат на проблеми со мускулите. Првите симптоми се појавуваат во детството. Сепак, симптомите не се развиваат до зрелоста, така што во многу случаи Myotonia congenita Thomsen може да се открие само по 18-годишна возраст. Засегнатото лице се жали на посебни ограничувања на мобилноста, така што има проблеми со одење или одредени движења.
Друга карактеристика е мускулната вкочанетост. Таканаречената миотонија понекогаш може да трае неколку минути. Класичен пример е рачката на рачката на вратата. Засегнатото лице ја отвора вратата, но потоа не може да ја испушти рачката неколку минути, бидејќи мускулите остануваат напнати. Не е можно самоконтрола или контракција. Се разбира, мускулот претрпува полесни повреди поради грч. Може да потрае неколку минути, часови или денови за целосно закрепнување на мускулот.
Дијагноза и тек на болеста
Како дел од дијагнозата, лекарот започнува да ја проучува историјата на пациентот. Поради доминантното наследство на Myotonia congenita Thomsen, симптомите може да се забележат во рана фаза. Од оваа причина, препорачливо е роднините кои се погодени од Myotonia congenita Thomsen, исто така, да ја придружуваат дијагнозата, така што тие луѓе можат да одговорат на какви било прашања во врска со болеста.
Особено во случај на генетски и наследни болести, важно е секогаш да се вклучуваат членови на семејството кои го наследиле генетскиот дефект. Меѓутоа, ако постои спонтана мутација, што значи дека нема семејно потекло, дијагнозата е исклучително тешка.
Друг проблем е што Myotonia congenita Thomsen не може лесно да се дијагностицира. На крајот на краиштата, нема посебни абнормалности; ниту органите ниту каналот на хлорид не се погодени од дефектот. Сепак, искусните лекари препознаваат дека е доволно нежно тропање на мускул за тој веднаш да се контрахира и да се развие миотонична реакција. Додека тестовите за снимање или ултразвучните прегледи не ги даваат посакуваните информации, електромиографијата може да помогне при дијагнозата.
Електромиографијата може да открие нарушување на јонскиот канал. Се вршат генетски тестови за да се осигура дека тоа е всушност Myotonia congenita Thomsen. Таквите тестови може да се користат за откривање на мутацијата. Важно е дека Myotonia congenita Becker може да биде исклучена.
Прогнозата за заболените од миотонија конгенита Томсен е добра. Во скоро сите случаи нема нарушување на квалитетот на животот на засегнатото лице. Сепак, станува проблематично само во контекст на можни несреќи поврзани со работата, ако се појави мускулна вкочанетост за време на активни активности; Поради тие ситуации, стапката на несреќи е зголемена.
Компликации
Мускулите на Myotonia congenita Thomsen се вкочанети и не можат да се движат брзо. Пациентот може да се движи и неконтролирано. Мускулите исто така можат да грчат, што може да доведе до многу силна болка. Може да потрае неколку дена додека мускулите се опорават од напрегањето. Миотонијата конгенита Томсен не се лекува сама по себе.
Каузален третман на оваа болест не е можен. Симптомите можат да бидат ограничени и намалени со физиотерапија, иако тоа не доведува до целосно позитивен тек на болеста. Во многу случаи, засегнатите исто така мора да избегнуваат високо ниво на напрегање и стрес, така што мускулите да не страдаат од симптоми.
Кога треба да одите на лекар?
Ако децата и адолесцентите постојано се жалат на мускулни нарушувања, симптомите треба да се следат. Природниот процес на раст честопати доведува до мешање и првите знаци на миотонија конгенита Томсен не се доволно забележани. Ако децата почесто се жалат на непријатност во мускулите или коските во директна споредба со нивните врсници и ги искусуваат поинтензивно, набationsудувањата треба да се дискутираат со лекар.
Ниска мускулна сила, напнатост во мускулите, иако тие се олабавени и ограничувањата на подвижноста треба да се испитаат и третираат. Нарушувања во функцијата на зафат, нестабилно одење, формирање на модринки или модринки без надворешно влијание се знаци на постоечка болест.
Ако симптомите траат подолго време или ако се зголемат во обем и интензитет, се препорачува посета на лекар. Ако движењето повеќе не може да се врши самостојно, миотонијата конгенита Томсен е веќе во напредна фаза и мора веднаш да се прегледа од лекар.
Ако има проблеми во однесувањето, ако детето се однесува строго лелекаво или ако учеството во социјалниот живот е одбиено, тоа се индикации за постоечка неправилност. Ако веќе не можете да учествувате на часови за спортски училишта или ако има ограничувања во активностите за слободно време, потребен е лекар.
Третман и терапија
Поради фактот што Myotonia congenita Thomsen има генетска позадина или не е разјаснета причината поради која се јавува оваа мутација, само симптомите можат да бидат ублажени како дел од терапијата. Воопшто нема потреба да се третира причината.
Се должи на фактот дека миотонија не е опасна по живот болест и нема соодветни симптоми, секоја обична физиотерапија може да помогне ако пациентот се жали на зголемување на мускулната вкочанетост. Важно е редовно да се преземаат физиотерапевтски мерки. На овој начин, пациентот може да ги тренира или релаксира своите мускули, а потоа да преземе мерки против мускулната вкочанетост.
Препорачливо е пациентот да биде информиран за можните позитивни фактори кои можат да предизвикаат миотонија. Треба да се избегнува студ, замор и стрес. Тие фактори можат да имаат зголемен ефект. Сепак, топлината може да помогне во ублажување на симптомите што веќе се појавиле. Во многу случаи, на засегнатите им се даваат и лекови, со активната состојка која првенствено ги поддржува јонските канали на пациентот.
Лекарите главно препишуваат активни состојки фенитоин или мексилетин. Меѓутоа, ако засегнатото лице се жали само на многу слаби симптоми, лекот исто така може да се изостави; Во случај на многу помали поплаки, на крајот физичката терапија е доволна. Нема хируршки или други опции за третман кои можат да ги ублажат симптомите или дури и да се борат против болеста.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Изгледи и прогноза
Изгледите за Myotonia congenita Thomsen се поволни. Ретко се случува. Статистички, еден од 400.000 луѓе е засегнат. Се забележуваат фамилијарни гроздови. Ова е затоа што миотонија конгенита Томсен се пренесува преку гените. Причините во моментов не можат да се отстранат. Останува да се види дали научните истражувања ќе развијат соодветни терапевтски пристапи во иднина. Сепак, лекарите можат да ги ублажат симптомите за да се одржи квалитетен живот. Theивотниот век не е под влијание на мускулната болест.
Многу пациенти учат во единиците за обука како да го поминат својот секојдневен живот со Myotonia congenita Thomsen. Како резултат, нема значителни недостатоци во многу професии. Приватниот живот може да се совлада и без надворешна помош. Обично не е потребен ниту третман со лекови. Мексилетин, меѓу другото, се администрира ретко и ако курсот е тежок.
Интензитетот на симптомите обично е поголем кај мажите отколку кај жените. Надворешни фактори како што се температурата и времето на денот може да предизвикаат Myotonia congenita Thomsen, како и физички и психолошки состојби кои е тешко да се поврзат со болеста.
превенција
Поради фактот што не е позната причина од која причина постои Myotonia congenita Thomsen или станува збор за наследна болест, не се можни или познати превентивни мерки.
После нега
Во повеќето случаи, мерките и опциите за понатамошна грижа за Myotonia congenita Thomsen се јасно ограничени. Фокусот на оваа болест е насочен кон рано откривање и лекување за да не може да се појават понатамошни компликации или други ограничувања. Засегнатото лице треба навремено да се консултира со лекар и да започне третман за болеста, бидејќи не може да се појави само-заздравување.
Во повеќето случаи со Myotonia congenita Thomsen, потребно е да се земаат разни лекови со цел трајно и правилно ублажување на симптомите. Засегнатите треба да го набудуваат редовниот внес и пропишаната доза со цел да ги ограничат симптомите. Во многу случаи, мерките за физиотерапија и физиотерапија се исто така многу важни, со тоа што пациентот може да повтори и изведува многу вежби од овие терапии дома.
Помошта и грижата обезбедена од сопственото семејство, исто така, има многу позитивно влијание врз понатамошниот тек на болеста. Ова исто така може да спречи депресија и други психолошки нарушувања. Самата болест обично не го намалува очекуваниот животен век на заболеното лице.
Можете да го направите тоа сами
Myotonia congenita Thomsen е наследна болест, која првенствено мора да ја третира лекар. Покрај медицинскиот третман, болните можат да започнат со различни мерки за придружување на терапијата.
Активности како што се вежбање и менување на вашата дневна исхрана се ефикасни, на пример. Строгата лична хигиена е исто така важна со цел да се ублажат атрофиите што обично се појавуваат. Понатаму, не смее да се консумира или пие никаква нездрава храна и пијалоци, како што се брза храна или алкохол. Диетата треба да се разработи во консултација со нутриционист и матичен лекар за да биде што е можно поефикасна. Покрај тоа, мора да се избегнува изложување на сонце. Особено во лето, очите треба да бидат заштитени за да се избегне понатамошно оштетување.
Хендикепите на мускулно-скелетниот систем може да се олеснат преку вежби од јога и физиотерапија, покрај физички пропишаната физиотерапија. Болните лица исто така треба да организираат установа со пристап до хендикеп или да купуваат помагала за одење и соработка рано со цел да се компензираат падовите и како резултат на физичките последици. Одговорниот лекар може да одговори кои мерки се детални корисни.