Нарушувања на циклусот на уреа и органоацидурии кај млади пациенти - PDF бесплатно преземање
Нарушувања на циклусот на уреа и органска ацидурија За млади пациенти www.e-imd.org
Што е нарушување на циклусот на уреа/органоацидурија? Нашата храна се распаѓа во организмот преку биохемиски реакции за да генерира енергија и да ни помогне да растеме и да останеме здрави. Веројатно знаете дека нашата диета се состои од јаглени хидрати, масти и протеини. Јаглехидратите и мастите ни даваат енергија, протеините ни помагаат да растеме, да ги обновуваме нашите тела и да останеме здрави. Протеини, јаглени хидрати, масти (и витамини, минерали и вода) На вашето тело му требаат сите овие супстанции Луѓето со нарушување на уреа циклус или органоацидурија може да се разболат ако јадат премногу протеини (затоа треба да следат посебна диета). Примери на храна што ни даваат многу протеини се млеко, јајца, месо, риба, грав и ореви. Протеинот од храната се исецка и оди во црниот дроб за да се сортира. Црниот дроб одлучува колку му е потребно на телото и колку треба да се отстрани како отпад. Отпад ЕНЕРГИЈА црн дроб 2
Вашиот црн дроб исто така излачува токсични материи (токсини) од вашето тело. Вишокот протеини се сецка и создава две токсични материи наречени амонијак и органски киселини. Црниот дроб брзо се ослободува од овие супстанции со помош на одредени трикови. За ова и требаат ензими. Ензимите се како мали (за вас невидливи) ножици. Тие ги отсекуваат отровните материи на помали и помали парчиња и со тоа ги прават безопасни. Амонијак од црн дроб органска киселина Амонијакот се претвора во безопасна супстанција, имено уреа, која се излачува со урината (ова е вашиот пиша). Урината го добила своето име од оваа супстанца. органските киселини се рециклираат или целосно се распаѓаат од телото. Кога нешто не работи правилно со овие ензими, токсичните материи се таложат во организмот. Ова може да го оштети телото. 3
Можете да замислите дека вашиот црн дроб е како када, а амонијакот или органските киселини се како вода: ако наполните када со вода и продолжите да ја исполнувате без да го извлечете капакот, се излева. Ова се случува со дефект на циклусот на уреа или со органоацидурија. Вашата специфична диета и лекови ќе ви помогнат да се ослободите од вишокот амонијак и органски киселини за да можете да останете здрави. 4-ти
Зошто е името на болеста толку чудно? Во зависност од тоа кој ензим не работи правилно, на дефектите на уреалниот циклус и органоацидуријата им се даваат посебни имиња. Лекарите сакаат кога работите звучат покомплицирано отколку што навистина се! Овие имиња само ни кажуваат кој ензим е блокиран или какви штетни материи се собираат и се влеваат во урината. Сепак, тоа не прави голема разлика за вас или вашиот третман! Зошто добив нарушување на циклусот на уреа/органоацидурија? Никој не е виновен за тоа. Нарушување на циклусот на уреа/органоацидурија е вродена. Вие веќе сте родени со неа. Познато е и како наследно или генетско нарушување. 5
Како функционираат гените и генетските болести? Кога ќе се роди ново дете, јајце од мајка ти и сперма од татко ти се собираат и детето се раѓа. Не постои начин да се предвиди кое семе и јајце ќе се комбинираат за да се создаде бебето. Јајцето на мама и семето на тато имаат својства (и информации) во нив што ја одредуваат бојата на очите, косата и сл. исто така ги содржат сите информации поврзани со генетска болест. Ген со папа Мама Киндер Нормалес ген со нарушување Нема нарушување Нема нарушување, но носи еден дефектен ген како мама и тато. Носи 2 неисправни гени и има нарушување Повеќето нарушувања на уреалниот циклус и органоацидуриите се јавуваат кога и јајцето и таткото на мама се и двајцата Семето носи информации за генетска болест што се пренесува на бебето. 6-ти
Дали е тоа заразно? НЕ Нарушување на циклусот на уреа/органоацидопатија не е заразно. Не е предизвикано од патоген. Тоа беше предизвикано од грешка во составот на гените. 7-ми
Дали сум различен од сите други? Секој од нас е различен. Некои од нас се високи, некои се ниски, некои се особено вешти на училиште, а некои се подобри во други работи. Лице со нарушување на уреа циклус/органоацидурија има само еден медицински проблем на кој му е потребен третман. Замислете дека сите бевме исти. 8-ми
Зошто морам да држам посебна диета? Зошто треба да земам лекови? Специјалната диета ја контролира количината на штетни материи во организмот и гарантира дека не се чувствувате лошо. Може да биде тешко да се држите до специјалната диета и секогаш да земате лекови, но ако не го земете, ќе се разболите и не се чувствувате добро. 9
Колку долго ќе треба да продолжам да го земам лекот? Haveе мора да го земате лекот цел живот. Тоа звучи како лоша вест, но земањето неколку апчиња секој ден е сигурно многу подобро отколку да се разболите, нели? 10
Што се случува ако секогаш земам диета и лекови секој ден? Feelе се чувствувате многу подобро, ќе можете да правите многу повеќе работи и ќе се забавувате многу повеќе! Што ако престанам да ја следам диетата, да престанам да земам лекови и да јадам работи што не требаше да ги јадам? Тогаш количините на амонијак и органски киселини во вашето тело се зголемуваат и може да се разболите многу! Можеби дури треба да бидете пренесени во болница за посилни лекови. 11
Зошто на некои луѓе со нарушувања на уреалниот циклус/органоацидурија им е потребна цевка за хранење? Луѓето со нарушувања на циклусот на уреа/органоацидурија понекогаш немаат голем апетит. Количината што ја јадат можеби не е доволна за да бидете здрави и да растат добро. Цевката за хранење (тенка цевка што се спушта во вашиот стомак) исто така може да биде корисна ако не ви се допаѓа вкусот на лекот. Цевката е исто така многу корисна за давање храна и лекови кога сте болни и не се чувствувате добро. Цевка за хранење доставува храна или лекови директно до стомакот. Употребата на цевка за хранење е различна за секого, па затоа треба да се разговара со вашиот тим за метаболизам. 12-ти
Дали мојот проблем ќе биде подобар или полош? Проблемот се должи на недостаток на гените, така што тој ќе опстане во текот на целиот живот. Лековите и вашата специјална диета ќе ви помогнат да останете здрави и да се чувствувате добро. Може да има моменти кога телото произведува повеќе амонијак или органски киселини од вообичаеното. Ова се случува кога имате друга болест, како што се настинка, треска, дијареја и повраќање. Ова ќе трае само кратко време, но за ова време може да се чувствувате полошо. Што да правам? Ако имате настинка, треска, дијареја или повраќање, ќе ви треба посебен третман наречен итен третман. Итниот третман ќе ви помогне брзо да се чувствувате подобро. Понекогаш може да се чувствувате многу лошо и мора да останете во болница неколку дена, каде ќе ви бидат дадени посилни лекови. Дали боли? Не, не боли, но може да се чувствувате болни и непријатно. Дали ова се случува секогаш кога ќе се разболам? Секоја личност е различна, секоја болест е различна и начинот на кој телото се справува со болеста е различен секој пат. Со некој кран 13
ќе се чувствувате полошо отколку со другите, додека со другите можеби воопшто не се чувствувате болни. Бидејќи е невозможно да се предвиди, треба сериозно да сфатите каква било болест и да користите итен третман. Зошто лекарот секогаш мора да прави крвни тестови? Bloodе бидат потребни крвни тестови за да се провери колку работи третманот и дали добивате доволно хранливи материи. 14-ти
Може ли. игра на компјутер? ДА играат игри? ДА одите на забави? ДА Одете на одмор? ДА одиш на училиште? ДА 15
Дали другите луѓе треба да знаат за мојата состојба? Веројатно е најдобро ако вашите наставници во училиште знаат дека имате нарушување на уреа циклус/органоацидурија и ако родителите разговараат со нив за тоа. UCD/OA 16
Дали моите пријатели треба да знаат за тоа? Од вас зависи дали ќе им кажете на вашите пријатели за тоа или не. Честопати, најдобро е да им кажете на добрите пријатели за ова за да можат да разберат зошто треба да голтате лекот. 17-ти