Наследените потреси Тестирајте се себеси - Хамбургер Абендблат
Истражувачите на Кил наоѓаат варијанта на ген што го зголемува ризикот од есенцијален тремор. Зафатените хамбургери можат да учествуваат во студијата.
Хамбург/Кил. За некои тоа е само мало треперење на рацете, други треперат толку лошо што тешко можат да се справат со секојдневните задачи без помош. Околу еден процент од населението страда од ваков тремор, повеќе или помалку изразен. За оние над 60 години, тоа е дури четири проценти. Особено се погодени рацете, главата и гласот, а во поретки случаи и нозете. Потресите се влошуваат од возбуда, кофеин и одредени лекови.
Причините за овој таканаречен суштински тремор, за кој не можат да се најдат органски промени, се непознати. Знаеме само дека наследна предиспозиција игра улога, бидејќи луѓето чии роднини се болни имаат ризик да развијат тремор од пет до десет пати, а кај идентични близнаци и двата се скоро 100 проценти погодени . Научниците од Кил сега открија варијанта на гени што го зголемува ризикот од есенцијален тремор и известуваат за тоа во тековниот број на специјализираното списание „Неврологија“.
„Оваа генетска варијанта влијае на глутаматскиот транспортер во мозокот“, вели проф. Грегор Куленбäумер, раководител на неврогенетика на Институтот за експериментална медицина на Универзитетот во Кил. Овој транспортер се јавува особено во структурата на мозочното стебло наречена долна маслинка, која исто така има врски со малиот мозок. „И ако имате проблеми со малиот мозок, имате и тремор“, објаснува Куленбäумер. Во студијата, тој и неговите колеги дојдоа до заклучок дека невротрансмитерот глутамат во долната маслинка не е правилно транспортиран далеку поради варијантата на генот. Ова ја зголемува ексцитабилноста на нервните клетки - и третира трепет.
За студијата, научниците испитале 1000 лица погодени со употреба на генски чипови. Ген чиповите се мали, молекуларни биолошки системи за испитување со кои истовремено можат да се анализираат стотици илјади генски варијанти. Со цел да ги потврдат нивните резултати и евентуално да ги пронајдат другите гени кои се вклучени во развојот на треперењето, истражувачите сега сакаат да тестираат други погодени лица во следната студија и сè уште бараат учесници во студијата. Погодените од областа Хамбург, исто така, можат да учествуваат и сами да се прегледаат во Клиниката за аскопиос Алтона (види рамка). „Нашата цел е да добиеме 5000 примероци“, вели Куленбäумер.
Во прилог на генската варијанта што сега е откриена, досега има само еден ген кој игра улога во треперењето. Го пронајдоа исландски научници. „Претпоставуваме дека, сепак, околу 50 гени се вклучени во развојот на суштинскиот тремор“, вели Куленбäумер. И колку повеќе гени се откриени, толку е поголема шансата да може да се развијат нови терапии засновани на овие наоди. "Затоа што ако најдете многу гени, би можеле да ги идентификувате сигналните и метаболичките патеки врз кои може да се влијае под дејство на лекови. Сега сакаме да создадеме основа за ова".
Во моментов има два главни лекови достапни за лекување на тремор. „Еден од овие лекови е активната состојка пропранолол од групата бета блокатори, другиот е барбитурат примидон, кој исто така се користи за лекување на епилепсија“, вели проф. Гинтер Дојшл, директор на Клиниката за неврологија на Универзитетот Кил и еден од водечките Специјалисти за третман на треперење во Германија.
Двата лека блокираат прекумерна возбуда во мозокот и можат да ги подобрат симптомите за 50 проценти кај 50 до 70 проценти од пациентите. Прилично незадоволителна стапка на успех, особено затоа што двата лека исто така можат да имаат значителни несакани ефекти. "Бета блокаторите, на пример, не се погодни за пациенти со дијабетес, астма и одредени срцеви заболувања. Затоа, рецептот секогаш мора да се разговара со интернистот. Покрај тоа, депресијата и еректилната дисфункција може да се појават како несакани ефекти", вели Дојшл.
Примидон има непријатен несакан ефект кај десет проценти од пациентите, особено на почетокот. "Се чувствувате навистина болно неколку дена, страдате од гадење и повраќање. Во овие случаи треба да започнете со многу мала доза и постепено да ја зголемувате", вели неврологот.
Во тешки случаи, лекарите од Кил користат длабока стимулација на мозокот. Неврохирурзите вградуваат електрода во одредена област на мозокот. Поврзан е со пејсмејкер кој е вграден под кожата. Ако го вклучите ова, областа на мозокот е стимулирана од електрична енергија. Ова ќе ја намали прекумерната возбуда и ќе ги запре треперењата. Овој метод може да има и несакани ефекти. Како и со секоја хируршка процедура, може да се појават инфекции. Покрај тоа, терапевтскиот ефект може да се намали со текот на времето или електродата може да се скрши.
Според студијата на Дојшл и неговите колеги, само 27 проценти од погодените во Германија ја користат оваа терапија. Според Дојшл, главно има две причини за тоа: Некои од погодените научиле да живеат со ова ограничување без тоа да биде преголема пречка. Другата група се луѓе кои се толку повлечени поради оваа болест што бегаат од контакт со лекарите. Тие честопати бараат медицинска помош само под притисок на роднини.