Наследна болест леукодистрофија
Леукодистрофија: активирање на сензорни и перцептивни нарушувања *
Не е лесно да се прецизира бројот на заболени пациенти затоа што во многу региони дури и немало дијагностицирано. Според груби проценки, сепак, фреквенцијата на таканаречената леукодистрофија е помеѓу 1: 50 000 и 1: 100 000 случаи ширум светот. Ова е наследна болест во која белата маса на нервниот систем во мозокот (миелински слој) или не се гради правилно од самиот почеток или постепено се распаѓа, постепено исклучувајќи ги агилните и менталните способности на заболениот пациент.
Категории на леукодистрофија
Леукодистрофијата може грубо да се подели во три под-категории: хипомиелинизација, во која производството на миелин воопшто не се одвива или само во ограничен степен, дисмиелинизација, како резултат на што се случува абнормален развој на слојот на миелинот и демиелинизација, во која претходно формираниот слој на миелин е деградиран или дури уништен. Лек не е можен од причина што каузалниот генетски дефект не може да се поправи. Главната цел на терапијата е ублажување на симптомите и подобрување на квалитетот на животот на пациентот.
Што точно е миелински слој и што значи неговото уништување?
Белата материја на човечкиот мозок се состои во голема мера од липиди и други масни материи, а неговата функција донекаде потсетува на изолацијата на кабелот за напојување.
Леукодистрофија: дијагноза и терапија
Ако постои сомневање за леукодистрофија, прво мора да се исклучи дека станува збор за, на пример, мултиплекс склероза (МС), бидејќи ова е исто така напад врз белата маса на нервниот систем.
Додека леукодистрофијата има генетско потекло, мултиплекс склерозата, од друга страна, е воспалително заболување.Сомнеж е оправдано, на пример, ако растечкото дете има т.н. развојно откачување, што може да се изрази со мускулна слабост или недостаток на мускулни рефлекси.
Точната дијагноза може да се постави со помош на МНР, неврофизиолошки преглед и детален преглед на урина или нервна вода. Дијагнозата конечно е потврдена врз основа на определување на арил сулфатаза А (АСА), на пример во форма на биопсија на кожата или солза течност, урина, плунка или корени на косата.
Бидејќи терапијата има за цел само ублажување на симптомите, можностите не се многу разновидни. Во неколку случаи, донацијата на коскена срцевина или матични клетки има смисла, но тоа е тешко пробано и препорачано само во случаи во кои болеста сè уште не напредувала многу далеку.
Кај децата, промовирањето на развојот е особено важна компонента на терапијата, тука родителите треба да осигурат дека нервните клетки на децата се стимулираат преку физички и ментален тренинг и што повеќе внесување, со што ќе се забави болеста што е можно повеќе. Исто така, им помага на многумина да разменуваат идеи со други лица погодени и да искусат дека не се сами. На овој начин, искуствата на другите често се користат за да се најде начин да се справат со болеста и да им се овозможи на погодените да водат понормален живот.
Што значи живот со наследна болест?
Голем проблем е дијагнозата што често се поставува предоцна, што често значи дека распаѓањето на нервниот систем обично е многу напреднато. Оваа штета е непоправлива и значително ја влошува понатамошната прогноза. На крајот на краиштата, нема изгледи за подобрување на околностите, терапиите и третманите се насочени само кон намалување на спастицитетот и болката, лекување на напади и подобрување на квалитетот на животот што е можно преку хранливи помагала (цевки) и интензивна нега.
На страната на Европската асоцијација против леукодистрофии, погодените и нивните роднини можат да се информираат, разменуваат идеи и, исто така, да прават краток спој со други погодени лица за да можат да ја совладаат многу тешката животна ситуација. Пријателите и блиските познаници исто така треба да бидат информирани за околностите за да се прилагодат на ситуацијата и да можат да создадат социјална средина со највисок степен на нормалност.