Наследна хемохроматоза кај возрасни
46-ти КОНГРЕС НА РОМАНСКОТО ОПШТЕСТВО ЗА АНЕСТЕЗИЈА И ИНТЕНЗИВНА ТЕРАПИЈА
Ултразвук Камп Констанца 2020 година
НАЦИОНАЛЕН КОНГРЕС НА МОДЕРНИТЕ НЕВРОСИЕНЦИИ „НЕВРОСИЦЕНЦИТЕ ПОВРЗУВААТ НАРОД“
26-ти Национален конгрес на романското друштво за пневмологија, ОНЛАЈН
XXIII Национален симпозиум на психо-невро-ендокринологија - Интернет
IV Преведувачки симпозиум за персонализирана онкологија за борба против ракот
РОСПЕН - XXI Национален симпозиум за клиничка исхрана, 2020 година
XXIII Национален симпозиум за невроендокринологија 2020 година
13. курс за варење по патологија
Ажурирање за Хепатологија 2020 „Мултисистемска природа на заболувања на црниот дроб“
18-ти Национален конгрес за дијабетес, исхрана и метаболички болести 2020 година
ОНЛАЈН СИМПОЗИУМ ЗА МОДУЛАРНИТЕ НЕВРОСИЕНЦИИ „ТЕРАПИЈА БОЛКА И НАВРЕДИ НА ДВИЕЕ“
Денови на романска нуклеарна медицина 2020 година
Национална конференција за оториноларингологија и цервико-фацијална хирургија 2020 година
Второто издание на Националната конференција „Вести и перспективи во инвазивната медицина“, на Интернет
Извештај за стража меѓу специјалитети - преку Интернет
Курс Анатомопатолошки и клинички корелации во гастроентерологијата
18-ти Национален конгрес на Романската федерација за дијабетес, исхрана, метаболички болести (FRDNBM)
6-то издание на Конгресот на романското друштво за хипертензија
Вести во системските болести 2020 година
Национална конференција за слики на дојка
Годишен конгрес на здружението за контактни леќи и површини на очите
КОРЕЛАЦИИ - Фарма Практичен вебинар, посветен на персоналот во аптеките од Банат и Олтенија, но не само
Годишниот симпозиум на клинички студии ги доведува до израз лекциите заради пандемијата COVID-19
Конгрес на романското друштво за трансплантација на коска - ОНЛАЈН
Годишен состанок на општеството за контактни леќи и површини за очи 2020, настан преку Интернет
IV Конгрес на романското друштво за васкуларна хирургија
„Пристапност, услуги и комуникација. Фокус: канцеларијата на матичниот лекар и аптеката "
Медицински денови на „Василе Добровичи“ и Национален конгрес за урогинекологија - ОНЛАЈН
Национална конференција за аптека 2020 година
Челмаре Владимир
Хемохроматозата е болест што се јавува како резултат на акумулација на железо во човечкото тело. Со забрзана апсорпција на железо во цревата и акумулација на вишок во ткивата и органите, тоа предизвикува сериозно оштетување на коскената срцевина, црниот дроб, бубрезите и срцето.
Постојат две форми на хемохроматоза:
1. Примарна или наследна хемохроматоза е најчестата форма на генетски пренесена хемохроматоза и најчеста генетска болест кај кавкаското население, со преваленца од 1/300-500 луѓе.
Класична наследна хемохроматоза е болест со автосомно рецесивно пренесување од родители на деца. Генот одговорен за класичната наследна хемохроматоза (HFE) се наоѓа на хромозомот 6. Над 80% од пациентите со оваа болест имаат мутации во генот HFE (C282Y; H63D; S65C). Мажите се повеќе погодени од жените, односот на мажите: жените се 1,8: 1.
Форми на наследна хемохроматоза, освен класична, се групирани под терминот „наследна не-HFE хемохроматоза“ (наследна хемохроматоза тип 2 или малолетничка, наследна хемохроматоза тип 3, наследна хемохроматоза тип 4, итн.).
2. Секундарна или стекната хемохроматоза е предизвикана од: повторена трансфузија на крв, одредени хематолошки заболувања (на пр. Таласемија), хронично заболување на црниот дроб итн.
Симптомите на хемохроматоза се појавуваат најчесто од 40-60 години, но може да се појават и кај деца. Без третман, железото се акумулира во органи и ткива со појава на болести како што се: цироза на црниот дроб, дијабетес, кардиомиопатија, артритис, болка во коските и зглобовите, сексуална дисфункција итн.
Една третина од случаите на недијагностицирана и нелекувана хемохроматоза доведуваат до цироза на црниот дроб.
Се карактеризира со хронично преоптоварување на железо, што доведува до прогресивно таложење на железо во црниот дроб, кожата, панкреасот, срцето, зглобовите и тестисите. Болеста се манифестира на возраст од 30 до 50 години, но може да се најде и кај деца.
Најчеста форма на клиничка манифестација е цироза на црниот дроб во комбинација со хипогонадизам на хипофизата, кардиомиопатија, дијабетес, артритис или хиперпигментација. Поради сериозните последици што можат да се појават ако болеста не се лекува, раната дијагноза пред почетокот на симптомите е многу важна.
Манифестни форми на наследна хемохроматоза се поврзани со вредности на заситеност на трансферин ≥ 45% и серумска концентрација на феритин над нормалниот опсег (т.е.> 300 ng/mL мажи и> 200 ng/mL жени).
Скринингот се препорачува за лица со:
• симптоми на болест (заболување на црниот дроб од нејасна причина, заболување на црниот дроб од позната причина и абнормално ниво на железо, дијабетес тип II со зголемен црн дроб, изменети тестови на црниот дроб и/или срцеви заболувања, рано и необјаснето појавување на болка во зглобовите, срцеви заболувања или сексуална дисфункција, ниско ниво на полови хормони)
• ризикува да се разболи (родител, брат, сестра или дете на пациент со потврдена хемохроматоза; рутински тестови за зголемена сидеремија; ненормално и необјаснети изменети тестови на црниот дроб; необјаснето зголемување на црниот дроб; КТ открива промени во архитектурата на црниот дроб; во боја без очигледна причина).
• за да се потврди дијагнозата на примарна или наследна хемохроматоза, се тестираат мутации на генот HFE. Откривање генотип на хомозиготна (C282Y/C282Y) или соединение хетерозиготна (C282Y/H63D или C282Y/S65C) ја поддржува клиничката дијагноза на наследна хемохроматоза.
Во лабораторијата за генетика за лична генетика, се прави тестот - Откривање на мутации во генот HFE (C282Y, H63D, S65C) во хемохроматоза.
Наследна хемохроматоза поврзана со HFE. Прегледи на гените. САД Национална медицинска библиотека, Национални институти за здравство www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1440/. Пристапено на 17 ноември 2011 година.
Коментари
ЈАС СЕ 56 ГОДИНИ, ОБУКА ЗА IVИВЕР, БОЛКА НА КОСКИ, ГОЛЕМ НЕАКОЛИЧЕН ГГТ Ф. Е МЕ ИНТЕРЕСИРААТ ГЕНЕТСКИ ТЕСТ, ЈАС МОАВ ДА ГО ЗНАМ ТВОЈАТА ТРОШОЦА. МНОГУ ИНТЕРЕСНО И ДОБРО ЧЛЕН