Наследување на хемофилија (крвно нарушување); Симптоми

Болеста е наследна, а сепак изненадувачки ги погодува повеќето пациенти - станува збор за „хемофилија“, исто така популарно позната како „хемофилија“. Поради генетски дефект, на погодените им недостасува супстанца што дозволува згрутчување на крвта. Но, згрутчувањето на крвта е важно затоа што тоа е причината зошто раните повторно се затвораат. Откријте овде како се развива хемофилија и што можете да направите во врска со тоа.

крвно

Хемофилија А и хемофилија Б.

Постојат две различни форми на хемофилија:

  • Околу 80 проценти од погодените страдаат од Хемофилија А.. Во оваа варијанта, постои недостаток или недостаток на фактор на коагулација VIII, специфичен протеин во крвта.
  • Друга форма, на Хемофилија Б., факторот IX е засегнат.

Сепак, поплаките се исти и за едните и за другите.

Симптоми на хемофилија

Карактеристично за хемофилијата е што Крвта коагулира многу побавно отколку другите луѓе. Резултат: раните не заздравуваат затоа што хемостазата трае предолго или воопшто не работи. Дури и мали повреди може да доведат до големо крварење во ткивото и зглобовите.

Погодени, т.н. Хемофилија, модринки почесто и ризикот од внатрешно крварење, на пример како резултат на модринки или падови, е зголемен.

Колку е тешка хроничната состојба, зависи од таканаречената резидуална активност на факторите на коагулација. Тие се поделени на четири нивоа на сериозност, со перформанси помеѓу 0 и 50 проценти.

Во најлошо сценарио, тоа може да доведе до неконтролирано крварење, што може да биде опасно по живот за погодените.

Крварење со сериозни последици

Кај луѓето со хемофилија, крварење може да се појави во секое ткиво кое е силно венирано. Дури и малите вибрации доведуваат до хематоми (модринки) во потпорните зглобови како што се колената, лактите, глуждовите, глуждовите и колковите. Ваквото крварење од зглобот може да предизвика силна болка, оток и воспаление.

Малите деца на возраст од една до две години се особено изложени на ризик, бидејќи тие често паѓаат или се судираат едни со други кога за првпат ќе треба да се движат. Освен што предизвикуваат силна болка, повредите може, доколку не се лекуваат правилно, да резултираат со деформирани зглобови и попреченост.

Тие се исто така постојан ризик спонтано крварење. Тие понекогаш се јавуваат без директна причина, на пример во гастроинтестиналниот тракт и мозокот или се активираат со хируршки интервенции, на пример кога се вади заб.

Наследување на хемофилија

Хемофилија е наследна болест која особено мажите се среќава Бидејќи гените за факторот на коагулација се наоѓаат во Х-хромозомот, од кои мажите имаат само еден, а жените имаат втор. Недостатокот на фактори на коагулација на крв кај жените обично се компензира преку нивниот втор Х хромозом.

Сепак, ова не ја исфрла опасноста по нивните синови. Мајката останува носител (носач). Околу половина од машките потомци ја наследуваат болеста од нивната мајка.

Во ретки случаи, може да се појави и наследство кај жени доведуваат до хемофилија: Ако таткото е хемофилијак, а мајката е носител, неисправниот Х хромозом предизвикува хемофилија дури и кај нивната ќерка.

Стекната хемофилија

Стекната хемофилија е поретка, но особено опасна. Околу 1,5 случај кај милион нехеморагични лица спонтано развиваат антитела против сопствените фактори на коагулација на организмот, а со тоа и една Инхибиторна хемофилија. Затоа експертите претпоставуваат дека ова влијае на околу 150 пациенти годишно во Германија. Сепак, останува да се види дека бројот на непријавени случаи е многу голем.

Болеста се јавува првенствено кај бремени жени и луѓе постари од 50 години кои имаат автоимуно заболување или карцином. Во многу случаи, оваа форма не е ни препознаена - и ова има сериозни, понекогаш фатални последици за погодените.

Фреквенција на хемофилија

Светската федерација за хемофилија (WHF) проценува дека има 400.000 хемофиличари ширум светот, околу 8.000 само во Германија. И, оваа болест се дијагностицира само кај нешто помалку од 30 проценти од хемофилите.

Особено со мала тенденција за крварење, болеста честопати е едвај забележлива во секојдневниот живот и се забележува само кога крварењето трае подолго од вообичаеното по операцијата.

Третман: заменете го факторот на коагулација

Третманот за хемофилија обично се состои во замена на исчезнатиот или неисправен фактор VIII или IX. Соодветните препарати обично се инјектираат интравенски.

  • Бидејќи ризикот од повреда со деца е поголема, тие обично добиваат превентивен третман до три пати неделно.
  • Возрасни хемофиличари администрирајте го факторот на коагулација што недостасува по потреба.

Засегнатите имаат голема корист од медицинскиот напредок. Денес тие се третираат повеќе индивидуално и поединечно отколку во минатото и можат да избираат помеѓу различни супстанции.

Терапија со разни супстанции

Т.н. Подготовки за плазма се добиваат од човечка крв. Покрај тоа, сега е можно да се користи факторот VIII генетски конструиран. Додека порано некои хемофиличари беа заразени со ХИВ и хепатитис преку плазма производи, рекомбинантните препарати направени со употреба на генетски инженеринг се без вируси.

Покрај тоа, од 2018 година постои можност за употреба на антитела емицизумаб како замена за факторот на коагулација VIII поткожно, Така да се инјектира во поткожното масно ткиво на стомакот или бутовите. Интервалите помеѓу индивидуалните инјекции можат да бидат до четири недели за превентивна употреба.

Ivingивеење со хемофилија

Благодарение на современите опции за терапија, крварењето е во состојба да води релативно нормален живот - секако со мали ограничувања: Опасните спортови со висок ризик од повреди и екстремен физички стрес остануваат табу за лицата со хемофилија.