Недостаток на 21-хидроксилаза е-Универзитет Ретки болести

Камелија Ал-Хзууз

  • со загуба на сол
  • едноставносткомплицирановирилизирање

недостаток

Синоними: Синдром Дебри-Фибигер, Вродена адренална хиперплазија.

Дефиниција: Тоа е моногено заболување предизвикано од недостаток на ензим 21-хидроксилаза со улога во биосинтезата на кортизол и алдостерон. Неговиот недостаток предизвикува хипокортизолизам, хипоалдостеронизам и хиперандрогенизам, секундарно на отстапувањето на средните метаболити акумулирано прекумерно, пред метаболичката блокада, до синтезата на андрогени хормони.

Специфични ризици во итни ситуации: неможноста на организмот да се прилагоди на стресот. Се смета за стресна ситуација: треска (T≥ 38 ° C), интеркурентна инфекција, повраќање, дијареја, сообраќајна несреќа, траума, фрактура, хирургија, вадење на заб, вакцинација, физичко преоптоварување.

Заеднички долгорочни третмани:

  • заменаТхормонални со орални глукокортикоиди:
  • Хидрокортизон (Хидрокортизон Русел) 15-20 mg/mp/ден, 3 поддози
  • Преднизон 6 mg/mp/ден, 2 поддози
  • Суперпреднол 0,25-0,5 mg/ден 1 доза
  • заменаТХормонски третман со минералокортикоиди:
  • 9-алфа-флудрокортизон (Астонин) ТБ. од 0,1 mg, 0,05-0,1 mg/ден, 1 доза или 2 поддози
  • дополнување на внесот на сол (NaCl) 1g/ден (под 2 години)

    компликации:

    • метаболна декомпензација: колапс, церебрален едем, нарушување на срцевиот ритам
    • аденом на надбубрежниот кортекс
    • нарушувања во однесувањето, депресија

    Треба да се сомневате во метаболна декомпензација ако пациентот има: астенија, замор, губење на апетит, гадење, болки во стомакот, дијареја, бледило, потење.

    Специфична претхоспитална медицинска нега: Во случај на знаци на декомпензација е потребно удвојување или тројно зголемување на вообичаените дози на хидрокортизон. Дозата на Астонин не треба да се зголемува. Доколку не е можна орална терапија со хидрокортизон (повраќање, губење на свеста), доза од 50-100 мг хидрокортизон треба да се администрира дома, дури и од родителите, и ќе се побара служба за итен превоз. пациентот во болница.

    Препораки за одделите за итни случаи во болницата

    Итни случаи: треска (T≥ 38 ° C), интеркурентна инфекција, повраќање, дијареја, несреќа, операција, вадење на заб, вакцинација, физичко преоптоварување или неоправдан прекин на хронична терапија за замена на хормони.

    Препораки за итни случаи: следење на виталните знаци, монтажа на сонда за мочен меур.

    Итна дијагноза: интензивен замор, неконтролирано повраќање, дијареја, полиурија, губење на тежината што рефлектира дехидратација, потење, хипотензија, палпитации, сензорно оштетување.

    Итни истраги:

    • гликоза
    • серумски јонограм
    • киселинско-базни параметри
    • уреа, креатинин
    • 17-хидроксипрогестерон, тестостерон, кортизол, ACTH
    • КБЦ
    • VSH, PCR

    Непосреден третман:

    1. Хидро-електролитичко ребаланскомплицираноetи киселинско-базнакомплицирано
    • Количина на течности:

      возрасен: во зависност од хемодинамичката состојба

    • 5% или 10% раствор на гликоза (ако хипогликемијата опстојува)
    • Раствор на NaCl 5,85%: 10-15 mEq/kg/ден инфузија i.v.
    • НЕ АДМИНИСТРИРАН К. + .
    • Во случај на метаболна ацидоза: раствор на NaHCO2 4,2% или 8,4%: 1-3 mEq/kg
    • Ако калиумот надминува 7 mmol/l, а исто така се поврзани и промени на EKG: Кајексалат 1g/kgc/доза на оперативен систем
    • Во случај на колапс: плазма или солен раствор: 10-20 ml/kg за 30 минути
    • Товар на салбутамол од 5 mcg/kg за 20 минути (1 ампула = 5 ml = 500 mcg)

    2. Парентерална супституција на глукокортикоиди:

    • кај деца: 2 mg/kg i.m на секои 6-8 часа, или i.v. на секои 4 до 6 часа;
    • кај возрасни: 100 mg i.m/i.v и потоа 50 mg i.m на секои 6 часа, или i.v. на секои 4 часа Астонин 0,1 mg/ден по ос. Врв на формата.

    Ориентација: до услуги за ендокринологија, АТИ, специјализирана хирургија, во зависност од: состојба на свест, крвен притисок, ЕКГ, тежина, диуреза, шеќер во крвта, серумски јонограм, параметри на Аструп.

    • двојно или тројно зголемување на дозата еден ден пред закажаната интервенција;
    • во случај на итна хидрокортизонска хирургија:
      кај деца: 2 mg/kg i.m на секои 6-8 часа, или i.v. на секои 4 до 6 часа;

    кај возрасни: 100 mg i.m/i.v и потоа 50 mg i.m на секои 6 часа, или i.v. на секои 4 часа.

    Парентералната администрација се продолжува до орално обновување.

    Превентивни мерки: носена нараквица „алармен лекар“; избегнување на интеркурентни инфекции, целосна вакцинација, препознавање на рани знаци на декомпензација и дополнување на дозата на хидрокортизон. Упатство за родителите да администрираат интрамускулно доза на хидрокортизон по потреба.

    Дополнителни терапевтски мерки и хоспитализација: третман на причината што предизвика метаболна декомпензација.

    Документарни ресурси:

    Орфанет: Вродена хиперплазија на надбубрежен дефицит кај недостаток на 21-хидроксилаза - Национален протокол за дијагностика и нега за ретки болести, ХАС, април 2011 година