Недостаток на ацил-CoA дехидрогеназа со среден ланец е клинички важно метаболичко нарушување

Недостаток на ацил-CoA дехидрогеназа со среден ланец: клинички важно метаболичко нарушување

Кнер, Ина; Ненстиел-Рацел, Ута; Рцшингер, Вулф; Маер, Естер М .; Баумктер, Јоаким; Крис, маж од

среден

Клучни зборови: нарушување на оксидација на масни киселини, недостаток на MCAD, скрининг на новороденчиња, детски болести

Резиме
Ацил-CoA дехидрогеназа со среден ланец
недостаток: клинички важно метаболичко нарушување
Недостаток на ацил-CoA дехидрогеназа со среден ланец (MCADD) е својствена грешка при оксидација на масни киселини. Катаболните епизоди, како што се постот, фебрилна инфекција, анорексија или операција, можат да предизвикаат акутна метаболна декомпензација. Пациентите страдаат од хипокотична хипогликемија, метаболна ацидоза и невролошки симптоми како летаргија, енцефалопатија или дури и смрт. Метаболичката декомпензација поврзана со MCADD обично се појавува во првите години од животот. Раната дијагноза со тандем скрининг базиран на масена спектрометрија во неонаталниот период, проследен со јасен совет до родителите и супортивен третман во пресимптоматска состојба помага да се спречи фатална метаболна декомпензација. Треба да се избегнува постот или хранливи материи со многу маснотии и да се обезбеди соодветен внес на јаглени хидрати, заедно со дополнување со карнитин доколку е потребно. Во потенцијални критични катаболни ситуации, неопходна е рана администрација на јаглени хидрати, доколку е потребно преку инфузии на гликоза-електролит на стационарна основа. Општи информации и картичка за итни случаи со детални упатства се неопходни за да се спречат метаболички кризи и да се избегне несакан исход и покрај скринингот на новороденчињата.

Клучни зборови: дефект на оксидација на масни киселини, недостаток на MCAD, скрининг на новороденчиња, детски болести

Авторите му се заблагодаруваат на Сојузното Министерство за образование и истражување за финансирањето во рамките на METABNET (IK) и Баварското државно Министерство за животна средина, здравство и заштита на потрошувачите за поддршката на моделот проект за програмата за скрининг (UN-R).

Поднесен ракопис: 27 октомври 2004 година, прифатена ревидирана верзија: 11 март 2005 година

Авторите изјавуваат дека нема судир на интереси во смисла на упатствата на Меѓународниот комитет на уредници на медицински журнали.

Како се цитира овој напис:
Dtsch Arztebl 2005; 102: A 2565-2569 [број 38]