Недостаток на карнитин транспортер еУниверзитет Ретки болести

Марија Пуиу

Синоними: Недостаток на транспортер на карнитин, дефектен транспортер на карнитин (OEPHA 158)

Дефиниција: Недостаток на карнитин-транспортер е ретка генетска болест предизвикана од мутации на генот SLC22A5, лоциран на хромозомот 5q23.3, кој го кодира транспортерот на карнитин (OCTN2), изразен во повеќето ткива, вклучувајќи култивирани фибробласти, лимфоцити, мускули, бубрези, црева и срце OCTN2 е ензим потребен за транспорт на L-карнитин низ плазматската мембрана и L-карнитин е потребен за транспорт на масни киселини со долг ланец во митохондриите за оксидирање на масните киселини. Кога маснотиите не се достапни, се троши гликоза (што доведува до хипогликемија) и маснотиите се ослободуваат од масното ткиво, кое се акумулира во црниот дроб, срцето и скелетните мускули (што доведува до хепатална стеатоза и миопатија).

Специфични ризици во итни случаи, компликации: кардиомиопатија и мускулна слабост. Болеста добро реагира на додаток на карнитин и повеќето пациенти се здрави подолго време. Во случај на инфекции, условите за пост, а особено повраќањето и дијарејата може да доведат до сериозно оштетување, со енцефалопатија, хипогликемија и кардиомиопатија со потенцијал за влошување.

Заеднички долгорочни третмани: периодична проверка и одржување на гликозата во крвта во нормални вредности.

Специфична претхоспитална медицинска нега: Раните знаци на декомпензација можат да бидат суптилни, како летаргија или „несвестица“, болки во мускулите, конфузија и замор. Состојбите што можат да укажат на недостаток на карнитин-транспортер вклучуваат замастен црн дроб, мускулна некроза, хипогликемија и кардиомиопатија. Родителите секогаш треба внимателно да се слушаат, бидејќи тие веројатно знаат многу подобро ако, на пример, хипогликемија се појави само во доцна (или многу доцна) фаза, така што гликозата во крвта не треба да се повикува. Третманот не треба да се одложува само затоа што гликозата во крвта не е ниска. Идеално, постапката треба да се изврши додека нивото на гликоза во крвта е нормално.

Третман има за цел да ја врати концентрацијата на карнитин и да ја намали мобилизацијата на липидите преку обезбедување гликоза - ентерална или интравенски.

Итен режим тоа е суштински дел од управувањето со многу вродени метаболички грешки. Се користи за да се обиде да спречи или подобри акутна декомпензација. Декомпензацијата може да биде предизвикана од каков било „метаболички стрес“, иако понекогаш нема очигледна причина. Многу преципитирачки фактори можат да бидат одговорни за "метаболичкиот стрес, вклучувајќи инфекции, неухранетост, запек. Повраќањето и дијарејата се важна причина за декомпензација и секогаш треба да се сфаќаат сериозно.

Раните знаци на болеста можат да бидат суптилни. Овие можат да вклучуваат претходно постоење на егзацербација на невролошки проблеми, лесна нестабилност, апетит што е дури и помал од вообичаеното. Семејството треба да се научи да ги препознава симптомите и знаците на секое дете, така што третманот може да започне што е можно порано.

Препораки за одделите за итни случаи во болницата

Итни случаи: Повеќето пациенти кои ќе дојдат во болница ќе имаат потреба од хоспитализација затоа што најверојатно веќе биле третирани дома без резултат. Во други случаи, семејството претпочита да разговара со лекар, заедно да воспостави план за управување и да биде подготвено да се врати ако состојбата на детето не се подобри. Ако се сомневате, детето треба да биде хоспитализирано, дури и ако е потребен само краток период на набудување.

Препораки за итни случаи: Ако детето е шокирано или јасно е во сериозна состојба, се обезбедува хоспитализација во услугата UPU.

Доколку постои услуга специјализирана за метаболички заболувања, ќе започне внимателна клиничка проценка, вклучително и мерење на крвен притисок и резултат на кома во Глазгов, дури и ако пациентот нема знаци на енцефалопатија. Ова им овозможува на вработените да препознаат какво било влошување на нивната состојба, особено за време на смената.

Итна дијагноза:

Комплетни крвни тестови: pH и гасови во крвта, гликоза (лабораториски тест и тест ленти), уреа и електролити, крвна култура.
Ако постои сомневање за акутна кардиомиопатија, итно се изведуваат рендгенски преглед на градите, ЕКГ и ехокардиографија.

Непосреден третман: Одлуките за управување треба да се засноваат првенствено на клиничкиот статус. Првата одлука за терапија зависи од тоа дали детето се лекува орално или ќе има потреба од интравенска терапија. Ако детето е релативно добро, може да се третира орално, но ќе се процени многу внимателно. Ако детето е очигледно во сериозна состојба, течностите треба да се даваат интравенски. Ако се сомневате, ќе се обезбеди интравенски пристап во сите случаи. Секоја инфекција ќе се лекува.

Орална терапија

Ако детето е релативно добро и не повраќа, лекот ќе се администрира орално: Карнитин 100 мг/кг во садот. Доколку постои ризик од повраќање, дозата треба да се администрира полека во текот на 30 минути.

Не ја одложувајте администрацијата на слатки течности (полимерна гликоза), континуирани или мали болуси, во зависност од толеранцијата на дигестивниот систем (повраќање).