Нетолеранција на фруктоза - кога метаболизмот вели НЕ на шеќерот
Што е нетолеранција на фруктоза?
Нетолеранцијата на фруктоза е состојба која се карактеризира со неможност да се метаболизира фруктозата, шеќер присутен во овошјето, зеленчукот и медот. Оваа неможност да се метаболизира фруктозата е предизвикана од недостаток на ензим во црниот дроб наречен алдолаза Б.
Наследна нетолеранција на фруктоза влијае на околу 1 од 20 000 луѓе ширум светот, со разлики во популацијата.
Неможноста да се метаболизира фруктозата во црниот дроб доведува до акумулација на фруктоза фосфат во црниот дроб и појава на симптоми на болест. Се карактеризира со повраќање, надуеност, дијареја, жолтица, крварење, зголемен црн дроб, хипогликемија.
Третманот на болести се заснова на избегнување храна богата со фруктоза и нивно заменување со храна богата со други шеќери.
Што треба да знаеме за нетолеранцијата на фруктоза?
Компликациите од нетолеранција на фруктоза може да бидат предизвикани од намалена апсорпција на хранливи материи од дигестивниот тракт (хипогликемија) и оштетување на црниот дроб (цироза на црниот дроб).
Фактори на ризик за нетолеранција на фруктоза:
Факторот на ризик е генетски, луѓето со богата семејна историја на нетолеранција на фруктоза имаат зголемен ризик за болеста. Одговорни за појавата на наследна нетолеранција на фруктоза се мутациите во генот АЛДОБ кој го кодира ензимот алдолаза Б со улога во метаболизмот на фруктозата во црниот дроб.
Важноста на генетското тестирање во нетолеранција на фруктоза
Мутациите на ALDOB генот се наследуваат автосомно рецесивно. Ова значи дека засегнатото дете наследило копија од мутантниот ген од секој родител. Генетско тестирање се препорачува за луѓе со симптоми кои укажуваат на нетолеранција на фруктоза и оние кои ја имаат оваа состојба во своето семејство.
Генетското тестирање ги идентификува лицата погодени и носители на болеста. Во случај на позитивна дијагноза, може да се воведе диета за избегнување на фруктоза, а пациентите можат да ги избегнат симптомите на болеста.