Нетолеранција на галактоза, наследна

Синоними: вродена галактоземија

наследна

вродена, автозомна рецесивна наследна болест со недостаток или намалена активност на галиктоза-1-фосфат уридилтрансфераза (види исто така галактоза). Клиника: доведува до повраќање, дијареја, неуспех во развојот, проширување на црниот дроб и слезината, жолтица, асцит, едем, недостаток на протеини и загуба (хипопротеин и хипопротромбинемија или протеинурија со хипераминазид и галактозурија) на почетокот на хранењето со млеко (вклучително и мајчиното млеко). Можеби цироза на црниот дроб и - евентуално реверзибилна - катаракта (слој сличен на starвезда или облачност). Ако преживеат, постои дефект на интелигенцијата (фатален ако не се лекува во првите неколку недели). Дијагностицирај: Откривање на галактоза во урината и крвта. Откривање на носители на хетерозиготни аномалии со определување на ензими во еритроцити и тест за толеранција на галактоза. Има: диета без млечни производи, вештачко млеко (Шрејер).

Поврзани теми

Пребарај медицинска лексика

Што бараш? Внесете го вашиот термин за пребарување:

  • А.
  • Б.
  • Ц.
  • Д.
  • Е.
  • Ф.
  • Г.
  • Х.
  • Јас
  • Ј
  • К.
  • Л.
  • М.
  • Н.
  • О
  • П.
  • П
  • Р.
  • С.
  • Т.
  • У
  • В.
  • В.
  • X
  • Y
  • З.

Рош Лексикон - услуга од Урбан и Фишер/Рид Елзевиер

Roche Medical Lexicon е достапен и како книга, ЦД-РОМ, комбинирано издание и со проверка на правопис.