Нетолеранција на лактоза ИМД Институт за медицинска дијагностика, лабораторија

Лактозата (млечен шеќер) е двоен шеќер содржан во многу намирници, кој нормално се разложува во тенкото црево од страна на ензимот лактаза во неговите компоненти галактоза и гликоза. Само овие едноставни молекули на шеќер можат да се апсорбираат низ wallидот на тенкото црево.
Ако има недостаток на ензим лактаза, лактозата не може да се распадне и затоа да не се апсорбира. Лактозата потоа се стигнува до дебелото црево несварено, каде што се ферментира од цревните бактерии кои редовно се присутни таму. Нетолеранцијата на лактоза е предизвикана од недостаток на ензим и не смее да се меша со алергија на млеко, при што имунолошкиот систем реагира на млечните компоненти.

Што ги предизвикува симптомите кај пациенти со нетолеранција на лактоза?

Производите на бактериска ферментација, како што се јаглерод диоксид (СО2), масни киселини со краток ланец, водород и метан се произведуваат во дебелото црево од неразварените молекули на лактоза. Покрај тоа, молекулите на лактозата имаат осмотски ефект. Гасовите произведени од овие процеси, како и осмотски предизвиканиот прилив на вода во дебелото црево ги предизвикуваат следниве симптоми.

Подуеност
Подуеност во стомакот
Метеоризам (тапан стомак)
грчеви во абдоминална болка
Дијареа

Намалената апсорпција на глукоза во тенкото црево исто така може привремено да предизвика симптоми на замор.
Во случај на нетолеранција на лактоза, секогаш мора да се прави разлика помеѓу генетски утврдените примарни и секундарни форми, бидејќи тоа е клучно за терапијата.

Примарната (возрасна) нетолеранција на лактоза е најчестиот недостаток на ензими ширум светот

Како и кај сите цицачи, производството на лактаза кај луѓето се намалува по одвикнувањето како резултат на одвикнување од мајчиното млеко. Кај популации кои интензивно работат во одгледување млечни производи, се појавија заштитни мутации пред околу 7500 години, кои му овозможуваат на носителот на мутацијата да трае траење на лактазата. Во Европа, цитозин (производството на Ц-лактаза се намалува) е разменето за тимидин (трајност на Т-лактаза) во позиција -13910 во генот на лактазата во ДНК како адаптација кон доживотната потрошувачка на лактоза.
Приближно 75% од германската популација ја има оваа генска варијанта, поради што е утврдено неговото откривање во Германија за диференцијација на примарна и секундарна нетолеранција на лакоза.
Кај оние пациенти кои ја немаат оваа заштитна мутација, производството на лактаза продолжува да се намалува во текот на животот. Се верува дека 25% од популацијата станува нетолерантна на лактоза во одреден момент од нивниот живот.

Поголема чувствителност благодарение на новиот метод на анализа

Денес знаеме дека бројката од 25% беше преценета, бидејќи мутацијата -13910 C → T, која обично се испитува, не е единствена одговорна за постојаноста на производството на лактаза. Паралелно со европскиот развој, исто така има и прилагодување на доживотната потрошувачка на лактоза во други региони. Понатамошни генетски варијанти во генот лактаза поврзани со постојаност на лактаза се полиморфизмите -13907 C → G, -13908 C → T, -13909 C → A, -13913 C → T, -13914 G → A и -13915 T → G.
Овие генетски варијанти се јавуваат во околу 10% од случаите кои се испитуваат во нашата лабораторија. Овие дополнителни мутации се присутни и кај германското население. Овој факт доведе до аналитичка технологија да премине во врвно секвенционирање на ДНК. Ова значи дека сите одговорни мутации се евидентираат несомнено. Последица на ова е дека (различна) заштитна мутација може да се најде кај дополнителни 10% од пациентите.

Ова значи дека околу 15% од населението во Германија страдаат од примарна (генетска) нетолеранција на лактоза. Со генетски тест, сега може да се изврши сигурна доделување на генетската диспозиција на примарна (генетски предизвикана) нетолеранција на лактоза.

Сл.: Производство на лактаза
Нормално, како и кај сите цицачи, производството на лактаза кај луѓето исто така се намалува континуирано по одвикнувањето. Како адаптација на доживотната потрошувачка на млечен шеќер, заштитните мутации -13910 C → T, -13908 C → T, -13909 C → A, -13907 C → G, -13913 C → T, -13914 G → A и- 13915 T → G, од кои секоја предизвикува постојаност на лактаза во текот на животот. Лабораторијата може да испита дали пациентот носи една од овие генетски варијанти.

Во секундарната форма на нетолеранција на лактоза, производството на лактаза не е генетско, туку е намалено како резултат на друга основна болест.

Секундарен дефицит на лактаза може да се манифестира преку оштетување на епителот на тенкото црево (место на синтеза на лактаза), на пр. За време на цитостатици или антибиотска терапија или кај пациенти со целијачна болест или Кронова болест. Секундарен дефицит на лактаза е само привремен и може да се врати по регенерација на цревниот епител. Тестот за лактоза се користи дијагностички за да се демонстрира моментална нетолеранција на лактоза.

Сл. Недостаток на зголемување на шеќерот во крвта по администрација на лактоза и развој на симптоми укажуваат на нетолеранција на лактоза. Лажно негативни резултати може да се појават кај пациенти со дијабетес мелитус или прекумерен раст на бактерии. Нарушувањата во празнењето на желудникот влијаат на резултатот: брзото поминување на желудникот доведува до повисоки вредности на шеќер во крвта, бавно поминување во помали вредности.

Само генетскиот тест може да направи разлика помеѓу примарната и секундарната нетолеранција на лактоза.

Генетскиот тест може да се користи за да се направи разлика помеѓу примарна и секундарна нетолеранција на лактоза. Генетскиот тест за нетолеранција на лактоза се препорачува како последователен преглед за сите позитивни резултати во тестот за изложеност на лактоза.
Ова е од голема терапевтска важност, бидејќи кај пациенти со примарна форма на нетолеранција на лактоза, диета со ниска лактоза или лактоза или внесување на препарати на лактаза е единствената можна опција за терапија за цел живот. Кај пациенти со секундарна нетолеранција на лактоза, оваа терапија е неопходна само додека не се обнови цревниот епител откако ќе се разјасни причината за болеста и не се лекува основната болест. Доживотна диета без лактоза не е неопходна во случај на секундарна нетолеранција на лактоза.
Доколку клиничките симптоми се значајни, генетскиот тест за нетолеранција на лактоза може да се користи и како дел од диференцијалната дијагноза на нетолеранција на лактоза, како лабораториска дијагностичка алтернатива на стрес-тестот, кој не е стресен за пациентот.

Хроничните инфламаторни заболувања на цревата често се причина за секундарен дефицит на лактаза.

Покрај алергии на млечни производи и релевантни дисбиози, хроничните инфламаторни заболувања на цревата треба да се исклучат како потенцијални причини за секундарен дефицит на лактаза. Ако постои сомневање за Кронова болест и улцеративен колитис, определувањето на генетските маркери NOD2 и ATG16L1 може да биде корисно. Автоантителата на АЦИА и ацинарните клетки на панкреасот или автоантителата на клетките на пехарот и pANCA поврзани со улцеративен колитис може да се утврдат во лабораториска дијагностика. Дијагнозата на целијачна болест детално се дискутира тука.

Потребен материјал за примерок

Тест за генетска нетолеранција на лактоза: 2 ml EDTA крв.
Транспортот на примерокот на крв во лабораторијата не е временски важен и може да се изврши и по пошта.
За генетски преглед, потребна ни е изјава за согласност на пациентот. За понатамошни прашања можете да контактирате со нас на Тел. 030 77001 220.

Примерок од крв постот за одредување на гликоза во крвта (цевки од цитрат/NaF)
Пациентот пие 50g лактоза во 400 ml вода или 2g лактоза/kg телесна тежина
понатамошни примероци на крв по 30, 60, 90 и 120 мин. за одредување на гликоза во крвта (по 1 цитрат/NaF цевка)

Наплата

И за двата прегледи се дава сметка за здравствено осигурување и приватна медицинска област. Генетскиот тест не влијае на буџетот на лабораторијата.