неврофиброматоза
Преглед
Неврофиброматозата е генетско нарушување што го нарушува растот на клетките во нервниот систем, што предизвикува формирање на тумори на нервното ткиво.
Овие тумори можат да се лоцираат каде било, вклучувајќи го мозокот, 'рбетниот мозок и нервите. Неврофиброматозата обично се дијагностицира во детството или адолесценцијата.
Туморите често не се канцерогени и болеста не е сериозна, но ефектите на неврофиброматозата може да варираат од губење на слухот и потешкотии во учењето, до кардиоваскуларни компликации, па дури и карцином.
Целта на третманот со фиброматоза е да се спречат нарушувањата во растот и развојот и да се справат со компликациите веднаш штом се појават.
Бидете информирани за еволуцијата на епидемијата на Коронавирус во Романија! Заштитете се и заштитете ги другите следејќи ги мерките за превенција препорачани од властите.
Содржина на статијата
Видови на неврофиброматоза
Од двата вида на неврофиброматоза, NF1 и NF2, NF1, позната како болест на фон Реклингхаузен, е најчест.
NF2 ретко се манифестира и се карактеризира со присуство на билатерални акустични неврофиброми слични на тумори. Тежината на двата вида на неврофиброматоза варира во голема мера.
Во семејства каде што неколку луѓе страдаат од неврофиброматоза, може да има различни физички симптоми и компликации за секој пациент.
ПРИЧИНА
И двата вида на неврофиброматоза се автосомно доминантни генетски нарушувања, што значи дека засегнатата личност има една од две шанси да ја пренесе на своите наследници.
Неврофиброматозата може да биде резултат на спонтана промена (мутација) на генетскиот материјал на спермата или јајцата при зачнување, во семејства каде што нема историја на неврофиброматоза.
NF1 и NF2 се поврзани со промени во различни гени.Генот NF1 се наоѓа на хромозомот 17, а генот NF2 на хромозом 22.
знаци и симптоми
NF1 се дијагностицира особено кај мали деца, особено кај оние со тешки форми на болеста. Една од важните манифестации што лежат во основата на раната дијагноза на НФ е присуството на кафени дамки или пигментирани дамки на кожата.
Многу луѓе кои немаат НФ имаат такви кафени дамки на кожата, но ако детето има пет или дури помалку такви дамки со големина од најмалку половина см, лекарот може да побара други траги што можат да укажат на НФ.
Овие вклучуваат неврофиброми, лизирани нодули, мали и неканцерогени тумори лоцирани на ирисот. Јазлите на Лиш немаат клиничко значење, освен што помагаат да се потврди дијагнозата на НФ.
Неврофиброидите често стануваат евидентни во различни делови на телото, почнувајќи од областа на рацете по 10-та година од животот.
Дијагностички
НФ обично се дијагностицира со комбинација на неколку наоди. Дете треба да доживее најмалку два од следниве симптоми или ситуации пред да биде дијагностициран со NF1:
- пигментирани плочи (кафе-о-лаит) со одреден број, големина и локација
- појава на две или повеќе неврофибриуми
- Јазли на Лиш на ирисот
- глиум оптика
- одредени абнормалности на скелетот
- член на семејство со неврофиброматоза
- пеги на кожата на рацете или во областа на препоните.
Истражувања како што се магнетна резонанца и рентген зрачење може да се користат за откривање на тумори. Обемот на главата ќе се мери кај деца, бидејќи децата со неврофиброматоза може да имаат ненормално голем обем за нивната возраст. Исто така, ќе се следи крвниот притисок.
Лекарот ќе побара детална лична историја поврзана со малиот пациент, со цел да открие дали има тешкотии во учењето. За да дијагностицираат NF2, лекарите ќе бараат докази што би укажале на губење на слухот.
Audiе се извршат аудиометриски тестови, како и други истражувања на слики за да се открие дали има тумори во увото, 'рбетниот мозок или мозокот.
Лекарот исто така ќе сака да знае дали има други случаи на NF2 во семејството. Генетското тестирање е моментално достапно за лица со семејна историја на NF1 или NF2. Овие тестови се 90% безбедни.
Третман
Третманот за NF1 вклучува отстранување на неврофиброиди за козметички цели, третман на компликации и интервенција кај деца со потешкотии во учењето.
На децата ќе им помагаат специјалисти кои ќе следат и третираат компликации, кои може да вклучуваат:
- хипертензија
- напади (до 40% од децата имаат напади)
- сколиоза
- оштетување на јазикот.
- тумори на оптички нерв (што може да предизвика проблеми со видот, па дури и слепило)
- ран почеток или одложен пубертет.
Поретко, неврофиброидите можат да станат канцерогени (3-5%) од случаите. Во овие случаи, може да бидат потребни хирургија, хемотерапија или зрачна терапија. Во NF2, хирурзите мора да отстранат тумори на аудитивниот нерв, што може да предизвика глувост по операцијата.
Кога ќе се отстранат одредени делови на нервот, слушниот апарат нема да работи. За среќа, постои специјален имплант за слух за луѓе кои страдаат од NF2 и го изгубиле слухот.
Имплантот пренесува звучни сигнали директно до мозокот и му овозможува на лицето да слуша одредени звуци и зборови. Во моментов, истражувачите тестираат различни лекови, надевајќи се дека ќе можат да откријат повеќе опции за третман.
Артеритис, преглед
Оптички глиом
Кашлица - каква улога игра и како се однесуваме кон неа според неговиот вид?
Грижа за децата
Првиот видлив знак на неврофиброматоза е присуството на неколку пигментирани плаки (дамки), кафе-о-лаит. Ако детето има такви места, лекарот ќе побара темелни испитувања и ќе бара други знаци на НФ.
Ако на малиот веќе му е дијагностициран НФ и родителите забележат дека туморите растат во големина, лекарот веднаш ќе биде известен. Една од најважните работи што родителот може да ја направи за своето болно дете е однапред да ги забележи симптомите на болеста за да може да интервенира од рана фаза, особено ако малиот има потешкотии во учењето.
Повеќето луѓе дијагностицирани со NF1 имаат само благи манифестации на нарушување, како што се дамки од кафе-о-лаит и неколку неврофиброми на површината на кожата, за кои е потребен мал третман или без нив.
Децата со дијагностицирана лесна NF, кои остануваат прилично здрави до раната зрелост, имаат помала веројатност да развијат сериозни компликации подоцна во животот, додека децата со дијагностицирани потешки форми често страдаат од компликации што можат да се поправат, но со потребната помош и поддршка, тие можат води среќен и продуктивен живот.