Невролози; ФРАКС д
Дијагнозата „Fragile-X“ не е ограничена на Fragile-X синдром (скратено FXS). Наместо тоа, мора да се зборува за семејна дијагноза, што особено може да има влијание и врз дедовците (а во помала мера и бабите) на деца со FXS погодени од премутацијата.
На оваа страница ќе најдете информации за синдром на асоциран тремор/атаксија Fragiles-X (FXTAS), кои беа и се создаваат во моментов од невролози во соработка со заедницата на интереси Fragiles-X e.V., особено за невролозите.
Ве молиме, исто така, користете ја опцијата за контакт на дното на страницата за да обезбедите дополнителни информации и да привлечете внимание на потребните корекции со цел дополнително да ги подобрите информациите содржани овде.
прашања и Одговори
FXTAS се залага за Fragile X Associated Tremor Ataxia синдром. FXTAS е невролошко заболување кое е предизвикано од одредена генетска промена (т.н. премутација) во FMR1-Генерал. Основните симптоми на FXTAS се, како што сугерира името, треперење, често мешан тремор (одмор, држење и тремор на целта) претежно од рацете/рацете и атаксија при одење, т.е. нестабилен одење што може да доведе до паѓање . Разновидниот спектар на други можни симптоми вклучува деменција, полиневропатија, Паркинсонов синдром, промени во личноста или однесувањето, автономни нарушувања (на пр. Ортостатска дисрегулација, инконтиненција).
Кој е под влијание на FXTAS?
FXTAS се јавува најчесто кај машки носители на FMR1-Премутацијата по 50-та година се зголемува, со зголемување на пенетрацијата со возраста и околу 70% кај луѓето над 80 години. Womenените исто така можат да бидат засегнати, но поретко и обично со поблаги, а понекогаш и различни симптоми (на пр. Почеста полиневропатија, придружна дисфункција на тироидната жлезда, итн.). Влегува FXTAS само за превозници за возрасни на FMR1-Премутација (приближно 55-200 CGG повторувања), но не и за носители на FMR1-Целосна мутација (> 200 повторувања на CGG). Иако и FXTAS и FXS се должат на генетски промени во FMR1-Ген, постојат два клинички и патогенетски сосема различни синдроми.
Која е причината за FXTAS?
Според моменталната состојба на истражување, токсичноста игра зголемена количина на FMR1-mRNA генерирана како резултат на FMR1-Формираната премутација игра суштинска улога во молекуларната патогенеза на FXTAS. Ова доведува до запленување на одредени РНК-врзувачки протеини кои повеќе не можат да ги исполнуваат нивните „нормални“ клеточни функции, што веројатно се должи на дисфункција на митохондрија и нарушување на хомеостазата на калциум во горенаведените симптоми, до формирање на тела за интрануклеарно вклучување во невроните и астроцитите на крајот доведува до невродегенерација.
Како да се дијагностицира FXTAS?
Предуслов за дијагностицирање на FXTAS е молекуларниот генетски доказ за претпоставка (55-200 CGG повторувања) FMR1-Генерал Покрај тоа, постојат и радиолошки, клинички и невропатолошки критериуми со кои може да се постави дијагноза на дефинитивен, веројатен или можен FXTAS (Хагерман и Хагерман, Неврологија на Лансет 2013, 12: 786-798; види табела таму). Сепак, поради широкиот спектар на можни клинички и радиолошки симптоми и фенотипска варијабилност, дијагнозата е генерално тешко да се постави и со оглед на фреквенцијата на FMR1-Премутација (во Централна Европа приближно 1/130 за жени, приближно 1/250 за мажи) треба да се претпостави дека болеста честопати е погрешно дијагностицирана или воопшто не е дијагностицирана.
Кои се опциите за терапија за FXTAS?
Терапијата со FXTAS досега беше чисто симптоматска, за жал (сè уште) не постои каузална терапија. Во согласност со широкиот спектар на можни клинички симптоми и различните форми на овие симптоми, оваа симптоматска терапија е секогаш индивидуална и мора да биде насочена кон главните симптоми. За жал, до сега нема контролирани клинички терапевтски студии на FXTAS. Ако, на пример, тремор или Паркинсонов синдром е клинички во преден план, лекови што се докажале во третманот на есенцијален тремор (на пример, примидон или пропранолол) или идиопатски Паркинсонов синдром (на пример, Л-Допа) може да бидат корисни. Физиотерапијата е обично разумна и неопходна, особено во однос на нарушувањето на одењето поврзано со малиот мозок, кое обично не реагира значително на терапијата со лекови. Во избрани случаи со цел отпорен на лекови и треперење, длабоката мозочна стимулација во јадрото вентралис интермедиус на таламусот (ВИМ) може да биде терапевтска опција ако нема контраиндикации.
Која е прогнозата за пациентите со FXTAS?
FXTAS е прогресивна болест. Досега имаше само ретроспектива, без проспективни студии за текот на болеста. Според ретроспективна студија на 55 машки пациенти (Leehey et al., Mov Dis 2007, 22: 203-206), болеста обично започнува со тремор, по околу 2 години има атаксија во одењето, по околу шест години почести падови Приближно 15 години потреба за помагало за пешачење, а по приближно 16 години потреба за нега или потреба за поддршка во секојдневните активности. Болеста доведе до смрт по околу 21 година, иако прелиминарните податоци за очекуваниот животен век беа многу променливи (помеѓу 5 и 25 години).
Можете ли да спречите FXTAS?
За жал, третманот не може да го излечи или запре FXTAS. Можно е да се ослободат индивидуалните симптоми како што се тресење со лекови. Анксиозни нарушувања и депресивно расположение, кои често се симптоми, исто така може да се третираат со соодветни лекови. Се препорачува и здрава исхрана и начин на живот.
Познати васкуларни фактори на ризик како што се висок крвен притисок, покачен холестерол и дијабетес мелитус треба да се третираат постојано и оптимално да се прилагодат. Злоупотребата на никотин и дебелината треба да се избегнуваат ако е можно. Редовната спортска активност (најмалку 2 часа неделно), особено спортовите за издржливост, исто така, има заштитен ефект врз мозочните клетки.
Каде можете да најдете дополнителни информации?