Невромускулни болести - клучен симптом Слабост на мускулите • Општ лекар на Интернет
Терминот „невромускулни болести“ опфаќа голем број на болести кои доведуваат до главен симптом на мускулна слабост. Поради хетерогеноста и реткоста на болестите, дијагнозата често се поставува доцна, а терапијата се одложува. Затоа тесната соработка помеѓу општите лекари и невромускулните центри е исклучително важна.
Групата невромускулни заболувања опфаќа голем број хетерогени клинички слики, чиј главен симптом е мускулна слабост или предвремен замор на мускулите. Причината за мускулната слабост може да биде предизвикана од самиот мускул, од нарушување на невромускулниот пренос или од болест на периферните нерви или моторните неврони.
Кои симптоми укажуваат на невромускулна болест?
Главниот симптом на невромускулни болести е мускулна слабост. Во зависност од основната болест, сепак, постојат јасни разлики во однос на динамиката, начинот на дистрибуција и сите придружни симптоми (Табела 1). Покрај тоа, не е секогаш лесно да се направи разлика помеѓу „вистинската мускулна слабост“ и општата слабост, особено кај геријатриски пациенти. Мускулната слабост може да биде општа или ограничена и да е трајна и наизменична. Покрај тоа, може да се појават придружни симптоми како што се мускулна атрофија, миалгија, миотонични симптоми или вклучување на вонмускулен орган, во зависност од болеста. Деталната медицинска историја и физичките и невролошките прегледи можат да помогнат во стеснувањето на групата на сомнителни дијагнози.
Мускулна слабост
Со цел поблиску да се класифицира симптомот на мускулна слабост, прво треба да се земе детална анамнеза. Дистрибутивните обрасци и временскиот тек, заедно, честопати можат да дадат информации за можната основна причина. Значи, перакутната мускулна слабост се јавува z. Б. помислете на воспалителна миопатија или егзацербација на претходно субклиничко миастенично нарушување, додека бавно хронична прогресивна мускулна слабост z. Б. поверојатно е да предложи наследна миопатија, болест на моторниот неврон или основна невропатија. Феноменот на слабост зависен од стрес е исто така типичен за нарушување на невромускулниот пренос, но слабост поврзана со стресот често се јавува и кај други болести, особено на пр. B. кај метаболички миопатии.
Дистрибутивната шема на мускулна слабост може да биде карактеристична за одредена болест. Изолирана слабост на мускулите на окото може да укаже на присуство на окуларна мијастенија гравис. Проксималните мускулни групи се особено нагласени во воспалителните миопатии, мускулните дистрофии на типовите Душен и Бекер и метаболните миопатии. Од друга страна, дисталниот модел на дистрибуција на мускулната пареза повеќе укажува на присуство на миотонична дистрофија тип 1 или полиневропатија.
Мускулен тон
Пациентите со невромускулна болест често имаат нормален мускулен тонус. Пациенти со миопатија или основна невропатија може да понудат хипотоничен тонус на мускулите. За разлика од ова, само кога е оштетен 1-виот моторен неврон, како што е амиотрофична латерална склероза, е зголемен мускулен тонус во смисла на спастичност.
Мускулни трофици
Во миопатиите, атрофијата обично се наоѓа како резултат на губење на мускулното ткиво. Моделот на дистрибуција обично одговара на оној на мускулната пареза. Меѓутоа, во некои случаи, како што е мускулната дистрофија на Душен, може да има и псевдо-хипертрофија на мускулот, што е прекумерна замена на мускулното ткиво со масно и сврзно ткиво. Пациенти со нарушување на невромускулното пренесување обично покажуваат атрофија само во случај на хронична, несоодветно третирана или отпорна на терапија мијастенија (т.н. „дефектна мијастенија“).
Зголемување на ЦК
Постојаното зголемување на ЦК за неколку илјади У/л е типично за мускулна дистрофија или миозитис - особено ако мускулната слабост се случи субкутно, т.е. во рок од неколку недели. Флуктуирачко зголемување на CK може да се должи на повторувачка рабдомиолиза, на пр. Б. може да има и лек или токсична причина како тоа. B. земајќи статин. Пред да се постави сомнителна дијагноза на миопатија врз основа на изолирано зголемување на ЦК - т.е. без мијалгија или мускулна слабост - вредностите треба да се утврдат повторно по неколку дена со максимален одмор.
Истовремени симптоми
Покрај мускулната слабост, пациентите често се жалат на разни придружни симптоми. Некои невромускулни болести можат да доведат до мијалгија и/или грчеви во мускулите. Овие особено се наоѓаат во воспалителни или метаболни мускулни заболувања и некои мускулни дистрофии како на пр B. миотонична дистрофија. Миотонија е на пр. Б. се карактеризира со фактот дека по цврсто држење на предмет, пациентите можат да се ослободат само со тешкотии и со временско задоцнување.
Не е невообичаено губење на тежината да се случи поради губење на мускулите. Покрај мускулите на екстремитетите, мускулната слабост може да влијае и на мускулите на грлото и да доведе до нарушувања при голтање. Таквата дисфагија е релевантен симптом бидејќи аспирационата пневмонија може да се појави како компликација. Кога се вклучени малите мускули на окото, на пр. Б. во контекст на мијастенија гравис, пациентите пријавуваат двоен вид. Ако мускулната слабост се заснова на невропатија, засегнатите страдаат и од нарушувања на чувствителноста во форма на хипестезија или дизестезија. Мускулна слабост, како и чувствителни дефицити може да доведат до нарушување на координацијата и нарушување на одењето.
Дијагностичка процедура
Покрај мускулниот преглед, треба да се изврши и проценка на различните квалитети на чувствителност во однос на можната основна невропатија.
Бидејќи срцевиот мускул исто така може да биде вклучен во наследни миопатии, треба да се направи барем еден рутински ЕКГ. Покрај тоа, утврдувањето на виталниот капацитет може да обезбеди информации за вклучување на респираторните мускули, на пр. B. во контекст на мијастенични болести или одредени мускулни дистрофии.
Лабораториска дијагностика
Ако пациентот има мускулна слабост и сомневање за невромускулна болест, прво треба да се извршат прелиминарни лабораториски тестови. Зголемено ниво на CRP или ESR може да укаже на основно воспалително заболување. Покрај тоа, треба да се исклучат дисфункција на тироидната жлезда и дијабетес мелитус.
Особено, сепак, при дијагностицирање на невромускулни болести, определувањето на креатин киназа (КК) е од особено значење. Се зголемува кога мускулното ткиво исчезнува во серумот и често покажува зголемување на> 10 000 U/l кај миозитисот (види погоре). Повторно зголемените вредности на ЦК, кои се јавуваат независно од физички напор, може да укажуваат на невромускулна болест дури и во отсуство на манифестирана мускулна слабост.
Специјална невролошка дијагностика
Ако присуството на мускулна слабост може да се објективизира или ако постојано има зголемени вредности на ЦК во серумот, треба да се обезбеди третман од невролог или специјализиран невромускулен амбулантски оддел. Табела 2 дава преглед на најважните невромускулни болести.
Резиме
Групата на невромускулни болести е хетерогена и севкупно тие се ретки болести. Особено, симптомот на мускулна слабост укажува на можно присуство на невромускулна болест. Детална анамнеза со внимание на истовремени болести, објективизација на симптомите опишани со детален физички преглед, како и соодветно насочени апарати и лабораториски тестови, идеално може да се спроведат преку конструктивна соработка помеѓу општ лекар и невромускулен центар.
Конфликт на интереси: МФ нема конфликт на интереси. ЈС доби хонорари или грантови за проекти од Биотест, ЦСЛ Беринг, Грифолс и Новартис.
Објавено во: Општ лекар, 2018; 40 (8) страници 22-25